遗传咨询手册/经典型肌强直性营养不良
经典型肌强直性营养不良
肌强直性营养不良 (DM) 是最常见的成人型肌营养不良症。它是一种多系统疾病，影响肌肉，以及眼睛、心脏、内分泌系统和中枢神经系统。肌强直性营养不良会导致肌肉无力，并伴有肌强直，即肌肉收缩后延迟放松。肌强直性营养不良，也称为施泰纳特病和肌强直性营养不良，是一种遗传性疾病。
肌强直性营养不良是由一种名为 DMPK 的基因缺陷引起的。该基因有一段 DNA，其序列中包含一系列 CTG 重复序列。正常情况下，DMPK 基因的 CTG 重复序列少于 37 个。然而，患有肌强直性营养不良的个体，CTG 重复序列超过 37 个，导致该基因不稳定。一个人的重复序列越多，症状就越严重。肌强直性营养不良的遗传中经常观察到遗传性提前。提前意味着随着疾病从一代传到下一代，重复序列的数量往往会增加，导致症状严重程度增加，发病年龄降低。在从母系基因传递的肌强直性营养不良中，最常观察到提前现象。
由于肌强直性营养不良是一种遗传性疾病，因此它代代相传。该缺陷基因是显性的，这意味着从母亲或父亲那里继承该基因的个体都会患有该疾病。如果一方父母患有该疾病，则他们的后代有 50% 的可能性会遗传到肌强直性营养不良。
肌强直性营养不良的影响差异很大，即使是在同一个家族的成员之间也是如此。一些人的症状很轻微，几乎没有注意到。而另一些人则由于肌肉无力和萎缩而导致更严重的残疾。一般来说，一个人在肌肉无力变得明显时的年龄越大，疾病进展速度越慢，影响越小。肌强直性营养不良根据基因中 CTG 重复序列的数量、症状的严重程度和发病年龄，大致分为三种类型。三种类型分别为：轻度、经典型和先天型。
患有经典型肌强直性营养不良的个体在 DMPK 基因中具有 100-1500 个 CTG 重复序列。发病年龄通常在 10 到 30 岁之间。最主要的症状是肌肉无力和萎缩，通常始于远端肢体肌肉，包括前臂、手、脚和踝部。这种肌肉无力可能会导致足下垂，并难以完成需要手部灵活性才能完成的任务。在颈部或肩膀处也可能会观察到肌肉无力。很少情况下，疾病可能会发展到使个人被限制在轮椅上的程度。肌强直也可见，可能会导致难以执行一些日常活动。患有肌强直性营养不良的个体通常脸部细长，眼睑肌肉无力可能会导致眼睑下垂。一些患有肌强直性营养不良的男性会出现前额秃顶。其他症状包括言语障碍、白内障和心律不齐。肌强直性营养不良也可能导致便秘、腹泻或胆结石。在疾病的后期，一些人会出现睡眠呼吸暂停和嗜睡。患有肌强直性营养不良的女性妊娠并发症风险增加。问题可能包括流产风险增加、产程延长、胎盘滞留和产后出血。男性可能会出现睾丸萎缩，但肌强直性营养不良与不孕率增加无关。也观察到高胰岛素血症和生长激素分泌异常，但它们很少会导致临床问题。学习障碍与经典型肌强直性营养不良有关。此外，强迫症、被动攻击型和回避型行为也在一些患有该疾病的个体中观察到。患有肌强直性营养不良的个体的寿命可能缩短。平均死亡年龄为 48-55 岁。常见的死亡原因包括肺炎、呼吸衰竭、心血管问题、猝死性心律失常和肿瘤。
体检可能发现肌肉无力和肌强直。一种叫做肌肉活检的特殊检查可以确诊。此外，可以进行 DNA 检测来确定 DMPK 基因上的 CTG 重复序列数量。这种血液检测的敏感性和特异性均为 100%。对于没有该病特征但有肌强直性营养不良家族史的个体，可以进行症状前检测。产前检测也可用。
目前还没有治疗肌强直性营养不良的方法。可以通过矫形器或其他辅助设备来缓解肌肉无力。对于肌强直性营养不良的许多症状，包括白内障、糖尿病、甲状腺功能减退症、睡眠呼吸暂停和肌强直，都有治疗方法。此外，通过每年进行一次心电图监测心脏、每年进行一次眼科检查监测眼睛以及筛查葡萄糖浓度，可以及早发现肌强直性营养不良的一些潜在影响。
- 肌营养不良症协会
- 3300 East Sunrise Drive
- Tucson, AZ 85718-3208
- (800) 572-1717
- 电子邮件：[email protected]
- [网站：http://www.mdausa.org/]
- 肌强直性营养不良网站
- [www.umd.necker.fr/myotonic_dystrophy.html]
- NCBI 基因与疾病网页
- [www.ncbi.nim.nig.gov/disease/Myotonic.html]
本纲要中的信息最后更新于 2001 年。