遗传咨询手册/唇裂 - 孤立性、单侧性、不完全性
< 遗传咨询手册
唇裂 - 孤立性、单侧性、不完全性
- 确认之前的联系
- 您希望从今天的会议中获得什么？
- 您有什么担忧和问题吗？
- 概述会议议程
- 临时病史
- 医生将检查以排除与唇裂相关的可能的综合征。
- 我们不期望医生发现任何让他怀疑的东西。
- 您是否发现了有关家族史的任何新信息？
- 任何新的出生、死亡或诊断？
- 在进行遗传咨询之前，必须排除许多综合征。
- 定义：由于面部额鼻突与侧上颌突在受孕后约 3-4 周（妊娠 35 天）未能融合导致的唇/腭裂。
- 裂隙分类
- 非综合征型与综合征型
- 80% 为单侧性，20% 为双侧性，在 70% 的单侧病例和 85% 的双侧病例中延伸到腭部。
- 不完全或完全（涉及唇部和前上颌骨，或涉及唇部、前上颌骨、硬腭和软腭）。
- 单侧性裂隙通常发生在左侧（比右侧高 2 倍）。
- 男性与女性比例为 2:1。
- 唇裂 +/- 腭裂发生在 1000 名高加索人出生中的 1 人、1000 名亚洲人出生中的 1.7 人和 2500 名非洲裔美国人出生中的 1 人。
- 孤立性唇裂和腭裂占裂隙病例的 25%。
- 左侧单侧裂隙、右侧单侧裂隙和双侧裂隙的比例为 6:3:1。
- 大多数孤立性发生是多基因遗传的。
- 背景风险：0.1%（Harper）。
- RR- 3-7%，经验性。
- 受影响父母的后代患病风险为 2-4%。
- 二级亲属：患病风险为 0.6%（Harper）。
- 某些因素会增加唇/腭裂的风险。
- 性状的严重程度（单侧性与双侧性；完全性与不完全性）。
- 受影响亲属的数量。
- 受影响的性别（该人是否为与最常受影响的性别相反的性别）。
- 该人与受影响者之间的亲缘关系有多密切）。
- 一种由多个基因和环境造成的疾病。
- 阈值模型 - 婴儿从父母双方遗传了增加唇/腭裂风险的基因，然后在与某些环境因素结合后，风险超过阈值水平，婴儿就会患上唇裂。
- 虽然涉及多个基因，但已确定了 3 个易感基因。
- 向父母解释这一点
- 患有唇/腭裂的儿童以随机方式从父母那里遗传基因。
- 父母无法控制他们传递哪些基因。
- 其中一些基因有助于面部发育。我们知道有超过 100 个基因有助于唇和腭的发育；我们已经发现了 3 个被称为易感基因的基因 - 这意味着在动物模型中，我们已经能够证明，这个基因的破坏或改变会导致裂隙。
- 当唇部在早期发育中形成时，细胞会迁移到一起闭合唇部。
- 多个基因告诉这些细胞按照它们应该移动的方式移动。
- 除了遗传因素之外，还需要其他因素才能导致一个人患上唇裂。
- 环境因素起着重要作用。
- 我们知道一些与基因相互作用导致裂隙的因素（吸烟、饮酒、某些药物），但我们并不完全了解它们。
- 有一些保护因素 - 叶酸。
- 时间很重要，唇部在妊娠发育的第 35 天完全闭合（此后服用药物或其他因素不会对唇部产生影响）。
- 向父母解释这一点
- 安心：您已经尽了所能，让孩子健康成长。即使存在风险因素（吸烟、饮酒等），也应向母亲保证，即使没有这些因素，孩子也可能出生时就患有唇裂。
- 目前，无法保证孩子出生时不会患上唇裂。在未来的妊娠中，最好的做法是避免吸烟、饮酒和某些药物（抗惊厥药、维甲酸），并在受孕前服用叶酸。
- 喂养问题？确保婴儿获得足够的营养。患有孤立性唇裂（无腭裂）的婴儿很少会在母乳或奶瓶喂养方面遇到问题。
- 手术：目标 - 闭合唇部，形成一个令人愉悦的面部，该面部将在最小的疤痕情况下正常发育。
- 在婴儿大约 3 个月大且体重至少达到 10 磅时进行闭合手术。
- 鼻畸形的矫正通常在唇部修复时进行。
- 可能需要进行额外的外科手术来改善唇部和/或鼻子的外观。
- 最初的手术持续约 2-3 个小时，住院时间通常为 2-4 天。
- 在此期间，需要对喂养和体位进行特殊考虑。限制肘部弯曲。将孩子放在婴儿座椅上可以防止翻身并伤害唇/鼻。禁止使用安抚奶嘴或奶嘴。用带软管的特殊注射器喂食器喂食。伤口需要大约 3 周才能愈合到足以停止这些特殊预防措施的程度。
- 唇部疤痕最初为红色且肿胀，但在约 6 个月后开始成熟并改善外观。
- 孤立性唇裂 - 预计不会出现听力和言语问题。
- 牙齿可能出现问题......在裂隙区域可能出现缺失或歪斜的牙齿。
- 儿科医生负责日常护理。
- 联系颅面团队 - 已发出转介，已安排在 11 月的婴儿/幼儿会议上 - 已发出信函。
- 喂养帮助，特殊奶瓶，婴儿的摆放姿势
- 颅面团队有一位心理学家可以帮助处理与患有面部裂隙儿童相关的感情问题。有兴趣预约吗？
- 跟进 Billmier 医生
- 以及牙科服务？
- Smith's
- 实用遗传咨询
- Emery 和 Rimoin
- Bender PL. 唇裂和腭裂的遗传学。 (2000). 儿科护理杂志。 15:4.
- 唇裂和腭裂。 1997. 田纳西州颅面中心。
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。