遗传咨询手册/腭裂 - 颚裂-罗宾综合征-1

腭裂 - 颚裂-罗宾综合征

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  • 回顾家族史
  • 特里西娅将讨论喂养问题并进行体检
  • 回顾我们认为他遇到的问题的原因
  • 我们希望帮助确保您拥有所有可能的资源和支持

腭裂

• 患病率 1:2000 活产婴儿
• 与伴有或不伴有腭裂的唇裂相比，更有可能与综合征相关
• 在超级杜珀医疗中心的颅面团队中，约 55% 的腭裂儿童有潜在的综合征

病因

• 可能是序列的一部分或综合征的一部分
• 序列 - 由于单一已知或假定的异常或机械因素而产生的异常或异常模式（通常是已知的事件序列，其中有一个触发因素）
• 综合征 - 通常是由于潜在的遗传解释或异常的常见疑似原因，这些异常通常相互关联（通常特征是可变的，并且经常有多个主要缺陷）

颚裂-罗宾综合征

• 腭裂的常见原因（马蹄形）
• 在 50% 以上的病例中与潜在的综合征相关
• 可能单独发生
• 不是诊断，而更多的是对腭裂发病机制的描述
• 下颌小（下颌骨发育不全），因为在妊娠 9 周时下颌正常发育受到干扰
• 迫使舌头保持在高位，舌头挡住了路，阻止了上颚或口腔顶部完全闭合

颚裂-罗宾综合征的特征

• 通常出生时舌头位于后部位置
• 会导致咽部和气道阻塞（舌根下垂）
• 影响喂食和呼吸

医疗管理

• 俯卧位，让重力使舌头向前垂下
• 有时需要鼻咽气道（有时需要用到 3-4 个月大）
• 有些人需要气管切开术（将管子直接插入气管，绕过上气道阻塞）
• 通常在腭裂修复之前（大约 14 个月？）使用
• 可以防止大多数发声，这会加剧将来可能出现的言语问题
• 大多数病例都会出现喂养困难 - 呼吸、吸吮、吞咽协调困难
• 可能需要鼻饲管喂食或胃造口管（G 管）
  • 对于与颚裂-罗宾综合征相关的综合征，请参见附带的图表

史迪克勒综合征（可能的鉴别诊断）

• 最常见的可识别的腭裂原因
• 常染色体显性遗传病，表达变异
• 异质性
• 至少 4 个基因可能导致该病
• 临床诊断

经典表型

• 颚裂-罗宾综合征
• 腭裂
• 早期骨关节炎
• 近视 - 可能很严重，大多数为中度到高度近视
• 视网膜脱落的风险很高（密切随访）
• 感觉神经性听力损失很常见（进行系列听力检查）
• 面部特征
  • 婴儿期下颌骨发育不全
  • 面部轮廓扁平
  • 内眦赘皮
  • 中面部发育不全
• 发育通常正常
• 智力障碍风险无明显升高
• 与腭裂、听力损失、气管切开术相关的问题

22q11.2 微缺失综合征（不太可能是鉴别诊断）

• 1:4000 活产婴儿
• 90% 的诊断患者存在 22q11.2 缺失
• 大多数是新的缺失，但 10-20% 有受影响的亲代
• 特征高度变异
  • 最常见 - 腭咽闭合不全
  • 第二常见 - 腭裂
  • 与颚裂-罗宾综合征相关
  • 先天性心脏病最常见的是心尖部
• 面部特征
  • 小头畸形
  • 眼裂狭窄
  • 鼻根宽
  • 鼻尖球状
  • 上唇薄
  • 长脸
  • 下颌骨发育不全
• 许多可能存在的医疗问题
• 智力障碍

复发风险

• 取决于诊断
• 颚裂-罗宾综合征 1-5% 复发（参考文献 #3）
• 您和萨尔医生引用了什么？
• 史迪克勒综合征和 22q11.2 微缺失综合征，如果为新突变，则风险很小，可能为 1%？
• 如果亲代受影响，则复发率为 50%

支持小组和患者信息

• 参见附带的表格
• http://www.pierrerobin.org/index.html（良好的患者资源提供支持电子邮件网络和易于理解的信息，并且似乎大多准确）
• http://www.widesmiles.org/cleftlinks/WS-901.html (患者资料和信函)

参考文献

• Kummer, A.W. 腭裂和颅面异常对语音和共鸣的影响。2001. 汤姆森学习公司。
• http://www.pierrerobin.org/index.html（良好的患者资源提供支持电子邮件网络和易于理解的信息，并且似乎大多准确）
• http://www.widesmiles.org/cleftlinks/WS-901.html (患者资料和信函)

注释

本大纲中的信息最后更新于 2002 年。