遗传咨询手册/腭裂 - 毕鲁宾综合征-2
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毕鲁宾综合征
- 自上次遗传学访问以来，情况如何？
- 您今天想讨论什么问题或疑虑？
- 设定会议议程
- 小颌症、腭裂和舌根后坠的关联
- 由结构异常继发导致的多种异常
- 胚胎发育第 9-11 周的小颌症或后缩下颌阻碍了舌头从腭突之间下降
- 舌头阻止了腭突水平生长并融合
- 导致舌头移位，阻塞气道
- 约 80% 的病例可能是由多种异常综合征引起的
- 34% 的毕鲁宾综合征是由于斯蒂克勒综合征
- 通常是由于 COL2A1 基因突变导致，通常位于 12q13
- 也可能是由于 COL11A1 (1p21) 或 COL11A2 (6p21) 的突变导致
- 常染色体显性遗传疾病，复发风险为 50%
- 11% 的毕鲁宾综合征是由于 22 号染色体微缺失综合征
- 22q11 缺失
- 如果一位父母有缺失，复发风险为 50%
- 许多其他单基因疾病，一些 X 连锁隐性遗传疾病，隐性遗传疾病
- 致畸原暴露
- 胎儿酒精综合征
- 胎儿苯妥英综合征
- 维甲酸胚胎病
- 孤立的毕鲁宾综合征
- 可能是由于胎儿拥挤导致的，例如多胎妊娠、胎儿位置异常、子宫异常或羊水过少
- 也可能出现相关畸形
- 多因素遗传
- 如果一个孩子患有腭裂，复发风险为 3-5%
- 如果两个孩子患有腭裂，复发风险为 10-12%
- 受影响的个体有 3-5% 的机会生下一个患有腭裂的孩子
- 腭裂的发病率约为 1/2500 出生
- 颅面部
- 通常是 U 形裂，涉及硬腭和软腭
- 下颌小而对称性后缩
- 可能导致牙齿拥挤
- 如果由于机械限制导致，下颌可能会在青春期“赶上”
- 鼻子底部扁平
- 生长和喂养困难（长期喂养问题 50%）
- 新生儿时期可见生长迟缓
- 由于腭裂导致吸吮能力差
- 无法母乳喂养、易怒、吸入
- 通常是由于呼吸困难导致
- 呼吸并发症
- 上呼吸道阻塞通常在出生时或出生后不久出现
- 深陷的漏斗胸
- 紫绀并不常见，但可能发生
- 可能是由于舌根后坠阻塞了会厌导致
- 持续性气道疾病的并发症可能包括猝死、生长迟缓、胸骨持续性畸形、肺功能下降、缺氧导致的认知影响
- 耳朵和听力
- 由于腭裂导致的中耳疾病
- 慢性耳感染可能导致传导性听力损失
- 孤立的毕鲁宾综合征中，认知和运动发育正常
- 如果怀疑遗传综合征，可以提供遗传检测
- 染色体分析
- FISH 检测 22q11 缺失
- 斯蒂克勒综合征中，对胶原蛋白基因突变进行 DNA 检测
- 产前 18-20 周进行 II 级超声检查以检测腭裂，但难以识别
- 克服喂养困难
- 婴儿学会主动吸吮非常重要
- 建立喂养程序，缩短喂养时间
- 使用特殊的腭裂喂奶瓶
- 反流可以用药物或定期间断拍嗝来治疗
- 可能需要鼻胃管或胃造口术
- 腭裂在 9-18 个月内进行手术修复
- 体重、气道大小是手术时间的决定因素
- 必须确保下颌足够宽，以容纳修复腭裂后的舌头
- 通常需要 1-3 天的住院治疗
- 一些医院现在正在对婴儿进行颌骨牵引手术
- 如果气道问题严重，可能需要气管切开术
- 特殊服务
- 言语治疗，以预防言语和语言发育迟缓
- 可能需要学校的个别教育计划 (IEP) 或其他服务，尤其是如果由潜在的遗传综合征引起
- 积极使用抗生素或耳鼓管治疗慢性中耳炎，以避免传导性听力损失、言语和语言发育迟缓
- 最常与 22 号染色体微缺失综合征或斯蒂克勒综合征相关
- 其他一些相关综合征包括肌强直性营养不良症、Campomelic dysplasia、Lenz 综合征、Nager 综合征、Treacher Collins 综合征和 Turner 综合征
- 新生儿由于喂养困难而感到沮丧、不耐烦
- 由于外貌和无法母乳喂养，难以与婴儿建立联系
- 对诊断感到内疚、焦虑、抑郁、愤怒
- 评估支持系统
- 毕鲁宾网络
- 美国腭裂-颅面协会
- http://www.cleft.com/
- 800-242-5338
- "口腔面部裂解综合征：一般方面。" 头颈综合征 (1990) 693-704。
- "毕鲁宾事实清单。" 毕鲁宾网络。 http://www.pierrerobin.org/
- Shprintzen RJ. "Robin 序列。" 遗传综合征管理 (2001) 323-336。
此大纲中的信息最后更新于 2000 年。