遗传咨询手册/先天性膈疝
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先天性膈疝
- 膈肌（将胸腔和腹腔隔开的肌肉）存在一个孔，使腹腔器官和肠道进入胸腔。
- 最常见的类型（36%）位于膈肌的左侧，靠近身体的后部（博赫代尔克疝）。左侧的疝气更容易使器官突出。在右侧，肝脏阻塞了孔，因此严重器官疝气的可能性较小。
- 较不常见的疝气位于身体的前部，靠近胸骨（莫尔加尼疝）。
- 1/3000- 1/5000 活产
- 1/2200 包括死产、自发流产和新生儿死亡（在到达治疗机构之前）
- 多因素
CDH 的病因尚不清楚。
已对以下方面进行过研究
- 沙利度胺
- 苯海拉明
- 奎宁
- 抗癫痫药物。
- 在 9-10 周时，腹膜管闭合，形成膈肌，胸腔和腹腔之间的分离完成。如果闭合不当，当中肠回到腹腔时，腹腔内脏会从开口处突出。这会导致发育中的肺部受到压迫，导致支气管分支数量减少，轻度到重度肺发育不全。心臟也可能受到压迫，导致心脏畸形。
- 10-20% 的 CDH 患者有染色体异常
- 21、13、18 三体最常见
- 已观察到 12p 四体)
- 其他异常发生在所有 CDH 病例的 25-57%（在有 CDH 的死产中，疑似 95%）
- 先天性心脏病 (16-23%)
- 肾积水或肾发育不全
- 肠闭锁
- 神经系统缺陷（脊柱裂、无脑畸形、脑积水）
- 支气管异常 (18-40%)
- 也与遗传疾病有关
- 弗伦斯综合征（罕见 - 已报道 25 例。常染色体隐性遗传疾病，通常致命。包括腭裂、指甲发育不全、囊性肾病、生殖器畸形、中枢神经系统畸形和畸形特征）
- 贝克威思-魏德曼综合征（通常散发。巨舌、肾脏过大、巨体型、其他异常）
- 皮埃尔-罗宾综合征
- 患有 CHD 的妊娠结局
- 出生时肺发育不全的程度是预测发病率和死亡率的最重要因素。
- 孤立的 CHD = 60-78% 的死亡率
- 死亡通常由早产和肺发育不全的并发症引起
- 结局的变化取决于疝气的发生时间、体积和持续时间
- 在 20-38 周的超声检查中未发现 CHD，但在出生时存在 = 100% 存活率
- 认为是由于轻微的疝气或“滑动”疝气导致的。
- 产前诊断
- 由于疝气胃的阻塞导致羊水过多。
- 羊水过多是预后不良的指标（94 例中仅有 11% 存活，而无羊水过多的病例存活率为 55%）
- 腹腔内脏位于肩胛骨或心脏水平
- 肝脏疝气进入胸腔
- 胆囊疝气或位置异常
- 超声测量
- 肺胸比率（L:T 比率）：一项研究发现，患有 CHD 的胎儿 L:T 比率低于正常对照组 2 个标准差。
- 左侧 CHD 患者的右肺头围比率 (LHR)：预测结局
- LHR <0.6 = 产后治疗后无存活
- LHR <1.0 = 存活率 11%
- LHR >0.6 且 <1.35 = 存活率 61%
- LHR >1.35 = 100% 存活率
- 妊娠管理（取决于妊娠年龄和疝气的程度）
- 二级超声检查以识别任何其他异常
- 系列超声检查以观察妊娠进展
- 提供胎儿染色体核型分析
- 胎儿心脏超声检查
- 大量疝气（LHR<1.35、L:T 比率<0.5、扩张的位置异常的胎儿胃和羊水过多）
- 结局非常差的咨询，以及可能的终止妊娠
- 选择足月分娩并进行常规管理
- 选择在子宫内进行手术修复或气管夹闭术（<26 周）
- 少量疝气（LHR>1.35、L:T 比率>0.5）
- 系列超声检查
- 讨论产前修复的可能性（包含特定标准）
- 在高危中心分娩并进行产后修复
- 复发风险
- 大多数情况下是散发性
- 兄弟姐妹的复发风险约为 2%（胎儿学）
- 女性更容易受到影响，比例为 3:2
- 已报道常染色体显性遗传的家族性病例（双侧疝气的可能性更高）
- 胎儿治疗
- 哥伦比亚大学医学中心/纽约儿童医院 - 1-877-THE-BABY
- 加州大学旧金山分校胎儿治疗中心 1-800-RX-FETUS
- CHOP 胎儿诊断和治疗中心 1-800-IN-UTERO
- 佛罗里达胎儿诊断和治疗研究所 - 患者数量有限
- 完全修复 CHD（不再进行） - 已完成的研究报告称，在未涉及左侧肝叶疝气的病例中，手术治疗的存活率没有明显提高（手术治疗存活率 44%，无手术治疗存活率 41%）。
- 气管阻塞手术 - 该手术背后的理论是，在整个妊娠期，胎儿肺部会产生液体，这些液体通过气管排出体外。当这种情况发生在 CDH 中时，会导致肺发育不全。但是，当气管被阻塞时，液体会被困住，导致肺部过度发育，从而迫使内脏回到腹腔。
- 此手术需要产后手术来移除夹子，并且可能需要产后修复膈肌。
- 研究表明死亡率为 90%，导致 50% 的存活胎儿出现声带麻痹，需要永久性气管切开术。
- 目前的建议是，仅对那些患有孤立性 CDH、LHR<1.0 和肝脏疝气的患者进行手术。（胎儿学）但是，CHOP 气管夹闭术的纳入标准为 LHR<1.4 和肝脏疝气。
- 立即插管
- 神经肌肉阻滞
- 正压通气
- 鼻胃管，防止肠道扩张
- 高频振荡通气 (HiFi) 或传统通气治疗
- 等待婴儿稳定
- 如有必要，将婴儿置于体外膜氧合 (ECMO)
- 65% 需要 ECMO。
- 增加日后出现神经系统问题的风险。
- 主要或通过补片修复缺陷
- 手术使用肌肉活检或异物闭合隔膜
- (如果使用异物，它不会随着孩子长大而生长，可能需要额外的手术。当肌肉缝合在一起时，隔膜不像正常一样灵活。可能导致呼吸功能障碍。)
- 如果胃腔没有足够的空间容纳肠道，有时需要使用筒状物。
- 插入胸管
- 平均插管时间为 20 天 (Maratore 等人，2001)
- 平均住院时间为 60 天
- 长期通气可能导致支气管肺发育不良
- 增加以下风险：
- 无论是否接触 ECMO，都会出现神经系统问题
- 发育迟缓 (20-30%)
- 感觉神经性听力损失
- 进食困难导致生长不良
- 胃食管反流 (50-60%)
- 肌肉骨骼畸形 (10-21%)
- 一项对 48 名接受产后修复的婴儿的研究 (Chu 等人，2000) 显示，73% 的存活率，主要死亡原因是严重的呼吸衰竭、肺动脉高压、气胸和畸形。
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CHERUBS - 先天性膈疝研究、倡导和支持协会 超过 2100 个受 CDH 影响的家庭相互支持和鼓励，提供论坛、研究库、免费会员资格、通讯和宣传活动。
- http://www.cdhsupport.org
- 希望之息公司，先天性膈疝，共同支持，共同寻求治愈方法。
- 邮政信箱 6627
- 夏洛茨维尔，弗吉尼亚州 22906
- http://www.breathofhopeinc.com
- Adam.com 网站详细介绍并提供各种疾病的图片，包括修复这些疾病的手术方法以及术后随访。非常容易理解。
- http://www.adam.com
- 每个胎儿手术地点都有自己的网站
- http://fetalsurgery.chop.edu
- http://fetalsurgery.ucsf.edu
- http://www.fetalmd.com/research
- http://www.prenatalpediatrics.org - 哥伦比亚大学产前儿科学中心
- Bianchi 等人。胎儿学：胎儿患者的诊断和管理 (2000)。
- Chu 等人。先天性膈疝的治疗和结果。L Formos Med Assoc. 2000 年 11 月：99（11）页 844-7。
- Muratore 等人。在一个多学科诊所中监测的 100 名先天性膈疝幸存者的肺部发病率。J Pediatr Surg. 2001 年 1 月：36（1）页 133-40。
- Nose 等人。先天性膈疝患者的气道异常。J Pediatr Surg. 2000 年 11 月：35（11）页 1562-5。
- Snijders RJM & Nicolaides KH。胎儿染色体缺陷的超声标记。
本大纲中的信息最后更新于 2001 年。