遗传咨询手册/咨询方法

遗传咨询是指对有遗传疾病风险的患者或亲属提供咨询，告知他们疾病的性质和后果，患病或遗传疾病的可能性，以及他们在管理和计划生育方面可选择的方案。这一复杂过程可以分为诊断（实际风险估计）和支持方面。

遗传咨询师

美国遗传咨询师协会（NSGC）正式将遗传咨询定义为理解和适应遗传因素对疾病的医学、心理和家庭影响。 此过程整合了

• 解读家族史和病史，以评估疾病发生或复发的可能性。
• 关于遗传、检测、管理、预防和资源的教育
• 咨询以促进知情选择和适应风险或疾病。

遗传咨询师是拥有遗传咨询硕士学位的专家。在美国，他们由美国遗传咨询委员会认证。[1] 在加拿大，遗传咨询师由加拿大遗传咨询师协会认证。大多数遗传咨询师来自多个学科，包括生物学、遗传学、护理、心理学、公共卫生和社会工作。 遗传咨询师应该成为专家教育者，熟练地将基因组医学的复杂语言转化为易于理解的术语。

遗传咨询师作为医疗保健团队的成员工作，既是患者的代言人，也是医生的遗传资源。遗传咨询师为有出生缺陷或遗传疾病的家庭成员的家庭，以及可能患有各种遗传疾病的家庭提供信息和支持。他们识别有风险的家庭，调查家庭中存在的问题，解释有关疾病的信息，分析遗传模式和复发风险，并与家庭一起审查可用的遗传检测选择。

遗传咨询师存在于提供产前诊断的高风险或专业产前诊所、儿科保健中心和成人遗传中心。遗传咨询可以在受孕前（即父母双方中的一方或双方携带某种特征时）到成年期（针对成人发病的遗传疾病，如亨廷顿舞蹈症或遗传性癌症综合征）进行。

患者

任何人都可以为了他们可能从生物父母那里遗传的疾病而寻求遗传咨询。

如果怀孕，女性可能会被转介进行遗传咨询，如果通过产前检查（筛查或诊断）发现风险。一些客户被告知他们患有染色体异常或出生缺陷的个人风险较高。检测使女性和夫妇能够决定是否继续妊娠，并提供信息，可以用来为患有医疗问题的孩子的出生做好准备。

孩子出生后患有遗传疾病，这个人也可以接受遗传咨询。在这种情况下，遗传咨询师向患者解释疾病，以及将来孩子复发的风险。在所有家族史中存在疾病的情况下，遗传咨询师都可以评估风险，复发率，并解释疾病本身。

咨询环节结构

遗传咨询的目标是提高对遗传疾病的理解，讨论疾病管理选择，并解释检测的风险和益处。 咨询环节侧重于提供至关重要的、无偏见的信息，并在患者的决策过程中提供非指导性帮助。Seymour Kessler 在 1979 年首次将会议分为五个阶段： intake 阶段、首次接触阶段、遭遇阶段、总结阶段和后续阶段。 intake 阶段和后续阶段发生在实际咨询环节之外。首次接触阶段是咨询师和家庭见面并建立融洽关系的时候。遭遇阶段包括咨询师和客户之间关于筛查和诊断测试性质的对话。总结阶段提供所有可用于下一步的选项和决策。如果咨询者希望继续进行检测，就会安排预约，遗传咨询师作为沟通结果的人员。

原因和结果

家庭或个人可能出于多种原因选择参加咨询或接受产前检测。

• 家族史中有遗传疾病或染色体异常
• 单基因疾病的分子检测
• 母亲年龄较大（35 岁及以上）
• 父亲年龄较大（40 岁及以上）
• 母亲血清筛查结果或超声检查结果异常
• 超声检查中颈项透明层测量值增高
• 有很强的家族性癌症史
• 成人发病疾病的预测性检测

可检测的条件

许多疾病只有在母亲和父亲都遗传了基因时才会发生，例如囊性纤维化。有些疾病可以从父母一方遗传，例如亨廷顿舞蹈症和 DiGeorge 综合征。其他遗传疾病是细胞分裂过程中发生的错误或突变造成的（例如三体）。检测可以揭示易于治疗的疾病，只要能检测到它们（苯丙酮尿症或 PKU）。许多遗传疾病的遗传检测可用，包括但不限于

• 唐氏综合征
• 镰状细胞贫血
• 泰萨克斯病
• 肌肉营养不良

遗传咨询师作为支持

遗传联盟指出，咨询师为家庭提供支持性咨询，担任患者的代言人，并将个人和家庭转介到社区或州的支持服务。他们担任其他医疗保健专业人员和公众的教育者和资源人员。许多人参与与医学遗传学和遗传咨询领域相关的研究活动。遗传咨询领域正在迅速发展，许多咨询师正在承担“非传统角色”，包括为遗传公司和实验室工作。 在沟通风险增加时，咨询师会预料到可能出现的困扰，并让患者为结果做好准备。咨询师帮助客户应对和适应检测结果带来的情绪、心理、医学、社会和经济后果。

每个人在解读自己的风险时都会考虑自己的家庭需求、社会环境、文化背景和宗教信仰。^[6] 咨询者必须评估他们的理由，才能继续进行所有检测。咨询师在场，将所有可能性都放在一个视角中，并鼓励咨询者花时间思考他们的决定。当发现风险时，咨询师经常向家长保证，他们对结果不负责任。当所有相关信息都已给出并理解时，就会做出不受压力或强迫的明智选择。

产前基因咨询

如果最初的无创筛查结果显示婴儿有风险，鼓励咨询者参加基因咨询，了解他们的选择。进一步的产前检查是有益的，它提供了关于胎儿状况的有用细节，有助于决策过程。咨询者做出的决定会受到包括时间、检测提供的信息的准确性以及检测的风险和益处在内的因素的影响。咨询师会提供所有可用选择摘要。咨询者可以选择接受风险并不再进行任何检测，或者进行诊断性检测，或者进行进一步的筛查以细化风险。侵入性诊断性检测存在轻微的流产风险（1-2%），但能提供更明确的结果。虽然家庭寻求咨询师的指导和建议，但他们得到保证，没有正确或错误的答案。在讨论可能的选项时，咨询师的话语占主导地位，并且以一些人可能会做的事情为例。讨论使人们能够将信息和情况放在他们自己生活的背景下。^[7] 咨询者得到了一个决策框架，他们可以使用它来定位自己。咨询师专注于基于夫妻/个人/家庭的经历、道德和观点的个人选择的意义。提供检测是为了提供关于是否存在某种遗传疾病或染色体异常的明确答案。通常这些疾病没有治疗方法或治疗方法，因此父母可以选择终止妊娠。

转诊

在接受产前咨询后，女性可以选择接受已揭示的风险，并在怀孕期间不再进行任何检查。他们可以选择接受无创筛查（例如超声波检查、三联筛查、无细胞胎儿 DNA 筛查）或侵入性诊断性检测（羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样）。

在接受其他遗传疾病的咨询后，可能会向患者提供进行基因检测的选择。在某些情况下，不需要进行基因检测，其他情况下，可能需要从受影响的家庭成员开始检测过程。基因咨询师还将与患者一起审查基因检测的优缺点。^{check spelling}

对咨询的态度

大量可获得的信息可能令人不知所措，咨询师将大量时间用于澄清细节。产前筛查在近 40 年前首次引入，但公众对筛查计划的认识仍然存在差距。公众熟悉唐氏综合征（21 三体综合征），但不知道更多罕见疾病，如 18 三体综合征（历史上称为爱德华综合征）和 13 三体综合征（帕陶综合征）。咨询者通常从朋友、电视/媒体或家族史了解到诊断性检测。

技术变化与对基因检测的价值观和信念的变化之间没有发现简单的相关性。^[8]

进一步阅读

• Alexandra Minna Stern, Telling Genes: The Story of Genetic Counseling in America. 巴尔的摩，马里兰州：约翰霍普金斯大学出版社，2012年。