遗传咨询手册/颅缝早闭-1

颅缝早闭

概述

• 颅缝早闭是指颅缝（颅骨之间生长的中心）过早闭合。
• 颅骨由许多骨头组成，当这些骨头过早融合在一起时，它不允许头部以正常的方式生长，并可能导致头部形状的变化。
• 通常颅缝在第四十年之前不会完全融合。

原发性与继发性颅缝早闭

• 原发性
  • 颅缝生长受阻。
  • 头部经常不对称。
  • 大脑在颅缝开放的区域继续生长。
  • 大多数人神经系统正常。
  • 可以从手术中受益。
• 继发性
  • 大脑生长受损。
  • 通常神经系统异常。

孤立性与综合征性

• 孤立性
  • 通常在生命的第一年出现。
  • 通常只涉及一个颅缝（尽管可能涉及多个颅缝）。
  • 除了由于颅缝过早闭合而产生的继发性异常外，没有其他相关的异常。
  • 矢状缝是最常见的孤立性颅缝早闭部位。
  • 从前到后延伸的颅缝，将顶骨分隔开来。
  • 由于横向生长受限，导致头部从前到后变长（舟状头畸形）。
  • 颅内压通常在正常范围内。
  • 通常建议进行颅骨手术，以使头部形状更正常。
  • 通常，孤立性颅缝早闭的婴儿生长发育正常。
• 综合征性
  • 存在其他特征性特征。
  • 已描述超过 60 种以颅缝早闭为特征的综合征。
  • 双冠状缝早闭是在最常见的综合征中出现的类型。
  • 大多数遵循 AD 遗传。
  • 大多数患有颅缝早闭综合征的人智力正常。
  • 萨特-乔岑综合征是最常见的综合征。
  • 特征是面部不对称、前发际线低、上睑下垂、鼻中隔偏曲、短指和部分趾蹼。
  • 克鲁宗综合征 - 第二常见的综合征（每 25000 个活产婴儿中有 1 个）。
  • 特征是上颌发育不全、眶浅、眼球突出。
  • 阿珀特综合征。
  • 特征是斜视、上颌发育不全。
  • 手足完全对称性并指。
  • 与发育迟缓风险相关（与大多数其他 AD 颅缝早闭综合征不同）。
  • 菲佛综合征。
  • 上颌发育不全。
  • 拇指和足趾宽大。
  • 轻度皮肤并指。

孤立性非综合征性颅缝早闭的发生率

• 每 1000 个活产婴儿中 0.4-0.6 个。
• 大约每 2000 个活产婴儿中 1 个（胎儿学，2000）。

孤立性非综合征性颅缝早闭的复发风险

• 通常是散发性的。
• 除了某些单冠状缝早闭病例外，尚未发现遗传基础。
• 在对 125 名颅缝早闭患者的研究中，只有 2.5% 的孤立性早闭患者有阳性家族史。
• 孤立性颅缝早闭患者，其家族史为阴性，被认为其复发率不会高于背景率。

超声检测颅缝早闭

• 超声检测颅缝早闭很难。
• 当检测到时，通常直到妊娠第三期才会发现。
• 有时，超声检查会检测到与综合征相关的特征（融合的指骨等）。

手术

• 目的是让大脑有足够的空间生长，并改善外观。
• 孤立性颅缝早闭的手术通常是一次性手术，93% 的患者手术后取得良好的美容效果。

参考文献

• Bianchi, DW, Crombleholme, TM, and D'alton, ME. 胎儿学：胎儿患者的诊断和管理。麦格劳-希尔。2000。
• http://www.worldcf.org/cran_3a.html - 颅缝早闭类型的简单定义
• http://www.erlanger.org/craniofacial/book/craniosynostosis/cranio_2.htm - 颅缝早闭类型的精美图片和解释
• http://www.hopkinsmedicine.org/craniofacial/LynmProject/DS/DSSV/SV0.HTM - 颅缝早闭的描述和类型

注释

本大纲中的信息最后更新于 2003 年。