遗传咨询手册/颅缝早闭-2
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颅缝早闭
- 我，GC，医生
- 你过去被告知了什么？
- 病史
- 家族史
- 体检
- 回答你所有的问题
- 手术后的进展
- 他小时候呼吸困难吗？/ 现在呢？ 他需要气管切开术吗？
- 他以前喂食怎么样？/ 现在呢？
- 他现在吃什么？/ 吃多少？
- 分娩情况如何？/ 自然分娩吗？
- 你什么时候开始怀疑有什么不同？
- 有任何人头型怪异吗？
- 基本情况：出生缺陷、早发性癌症、智力障碍、流产等。
- 定义
- 颅缝（颅骨之间连接的关节）过早闭合。
- 严重程度和类型取决于四条缝合线中哪一条过早融合在一起：矢状缝、冠状缝、额缝或人字缝。
- 头部的形状取决于哪条缝合线过早闭合。
- 六种被称为 FGFR 相关的颅缝早闭疾病 - 大多数与冠状缝早闭有关，而不是矢状缝早闭！ （可能不适用于这种情况）
- 发病率
- 总体 = 1/2000 - 1/2500 活产婴儿
- FGFR 相关的颅缝早闭疾病的特点
- 许多情况下智力正常/ 另一些情况下有智力障碍
- 眼距过宽
- 中面部发育不全
- 小鹰钩鼻
- 下颌突出
- 高腭弓
- 后鼻孔闭锁或狭窄
- 手指或脚趾融合
- 遗传
- FGFR 相关疾病（成纤维细胞生长因子受体）为常染色体显性遗传。
- 大多数情况下为散发。
- FGFR3 基因发生突变，该基因负责防止物体过度生长（通常抑制生长）。 突变后，它似乎过度表达 = 物体生长不完全，导致颅骨和手指/脚趾过早融合。
- 复发风险（经验性 - 孤立病例）
- 双亲均无症状的兄弟姐妹的风险 = 冠状缝 5%
- 双亲均无症状的兄弟姐妹的风险 = 矢状缝 1%
- 定义：矢状缝过早闭合。 它从头部的前部延伸到后部，形成船形头，因为颅骨的前部和后部向外凸出，以允许大脑生长。
- 手术通过切除缝合线，并通过打开两侧的人字缝和冠状缝来扩大颅骨来修复它。 可以在内部放置骨移植，以使颅骨保持足够宽。
- 颅缝早闭中最常见的一种 = 发病率 1/5250
- 通常为孤立疾病/ 与综合征无关。
- 美国罕见病组织
- 邮政信箱 8923
- 新费尔菲尔德，康涅狄格州 06812-1783
- 800 999-6673
- www.rarediseases.org
- 美国防止出生缺陷基金会
- 1275 Mamaroneck 大道
- 怀特普莱恩斯，纽约州 10605
- 800 MODIMES (663-4637)
- www.modimes.org
- 美国 ARC 组织
- 300 East Border 街 300 号套房
- 阿灵顿，德克萨斯州 76010
- (817) 261-6003
- Craniosupport.com
- 一个网络上的家长组织，他们为所有类型的颅缝早闭患者及其相关综合征提供手术前后信息和资源。
- http://web.archive.org/20000708013217/members.aol.com/craniosupport/support.html
本大纲中的信息最后更新于 2000 年。