遗传咨询手册/猫叫综合征 - 5p缺失
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猫叫综合征 - 5p缺失
- 介绍
- 询问他们的主要关注点
- 解释我们将更新她的上次遗传学访问以来的医疗和发育史
- 医生将进行体检
- 我们将讨论您的疑虑以及我们提出的任何建议
(遵循表格，但具体询问概述中列出的潜在健康问题列表)
- 猫叫综合征是一种与5号染色体短臂缺失相关的综合征
- 法语“猫叫”
- 发病率为1:50,000（Van Buggenout 等人，2000）可能高达1:20,000（OMIM）
- 通常在出生时根据特征性的单色高音哭声怀疑
- 吸吮不良、呕吐、生长不良、呼吸窘迫和黄疸出现在 60-92%
- 小头畸形
- 圆脸
- 眼距过宽
- 内眦赘皮
- 眼裂下斜
- 耳位低
- 下颌发育不全
- 精神运动迟滞
- 高腭弓
- 随着 5p 缺失患者的长大，表型的变化被注意到，它变得不那么明显，更难诊断（脸变长，脸变得“粗糙”，突出的眶上隆起，深陷的眼睛，鼻梁发育不良，严重的牙齿错位，嘴巴相对较大，下唇丰满）
- 少数患者描述了一些心脏异常（ASD、VSD、法洛四联症和 PDA）
- 腭裂（罕见）
- 胃肠道异常包括肠旋转不良和 Hirschprung 病
- 牙齿异常萌出
- 呼吸暂停
- 斜视
- 轻微的视力问题
- 胃食管反流
- 慢性便秘（大多数情况下可以得到很好的控制）
- 腹绞痛
- 频繁的耳部和上呼吸道感染
- 脊柱侧弯
- 睡眠障碍
- 唾液控制问题（如果在儿童时期未解决，手术可以帮助纠正）
- 轻度听力障碍
- 与标准人群相比，大多数猫叫综合征儿童出生时较小
- 随着他们的成长，大多数人有明显的小头畸形
- 体重受年龄影响
- 经常观察到生长缓慢
- 可能是宫内生长迟缓的证据
- 难以预测
- 由于呼吸或心脏并发症，第一年死亡率为 10%
- 据信，如果没有主要的健康问题，寿命将在正常范围内
- 对 26 名年龄在 6 岁 4 个月和 15 岁 5 个月之间的儿童进行的研究
- 通常观察到中度到重度的学习困难和发育迟缓
- 24 人处于严重的学习障碍范围内
- 理解语言比表达语言好
- 对 7 名患者的研究
- 6 名严重或极度智力障碍
- 1 名轻度智力障碍
- 语言理解可能不如语言表达那么受损
- 与没有接受早期干预服务的儿童相比，接受早期干预服务的儿童表现出明显的好处
- 发展了许多自理技能
- 通过简短的句子、单词、手势或姿势进行交流
- 研究使用异常行为量表作为标准化测量方法，检查了 146 名受试者中适应不良行为的范围、独特性及其相关性
- 活动过度是样本中最重要和最常见的问题
- 受试者还表现出攻击性、发脾气、自伤行为
- 其中一些问题在认知适应水平较低的人以及有先前药物试验史的人中更为突出
- 自闭症样特征和社交退缩更多地出现在易位患者中，而不是缺失患者中，即使控制了易位组较低的适应性水平
- 头撞、头部撞击身体部位、自咬和反刍是猫叫综合征中最常发生的行为
- 88% 的人报告了攻击性行为，年龄与报告的攻击性行为次数之间存在统计学意义上的负相关
- 对 7 名年长患者的研究表明，大多数患者在一定时期内存在破坏性行为、自残和攻击性
- 其他报告的行为包括
- 重复性运动
- 对物体的强迫性依恋
- 对感觉刺激的过度敏感
- 喂养和睡眠问题
- 情绪障碍
- 85% 是散发性缺失 *10-15% 是家族性（通常是亲代易位，很少是家族性倒位）
- 应该进行亲代染色体检查，以便能够计算出准确的复发风险
- 制造 Delta-catenin（一种参与细胞运动并在线粒体发育早期表达的粘附连接蛋白）的基因
- delta-catenin 映射到 5p15.2 中的一个特定区域，该区域与智力障碍表型有关
- delta-catenin 的半合子缺失与严重智力障碍之间存在很强的相关性
- 患者表现出表型和细胞遗传学变异
- 对 62 例末端缺失患者的基因型-表型相关性研究表明，临床表现和精神运动迟滞的严重程度与缺失的大小呈正相关（Mainardi 等人，2001）。而其他研究报告了 50 例患者中缺失大小与严重程度之间没有相关性（Marinescu 等人，1999）。
- 对 7 例间隙缺失患者和 1 例小末端缺失患者的分析证实了两个关键区域的存在，一个是 p15.2 中的畸形和智力障碍，另一个是 p15.3 中的猫叫
- 该研究支持 p15.3 中存在一个单独的区域用于语言延迟的假设
- 一个 5p 缺失的家庭，其断点略微远端于 15.3，仅表现出
- 5p- 协会 (猫叫综合征) - 支持小组
- 11609 Oakmont
- Overland Park, KS 66210
- 电话: (913) 469-8900
- 电子邮件: [email protected]
- 网站: http://www.fivepminus.org/
- 2002 年 8 月 15 日至 19 日在盐湖城举行会议
- 染色体缺失外展
- P.O. Box 724
- Boca Raton, FL 33429-0724
- 电子邮件: [email protected]
- 网站:members.aol.com/cdousa/cdo.htm
- 澳大利亚猫叫综合征支持小组
- 电子邮件: [email protected] <mailto:[email protected]>
- 网站: http://www.criduchat.asn.au
- Mainardi, P C; Perfumo, C; Cali, A; Coucourde, G; Pastore, G; Cavani, S; Zara, F; Overhauser, J; Pierluigi, M; Bricarelli, F D. 80 例 5p 缺失患者的临床和分子特征: 基因型-表型相关性。医学遗传学杂志。第 38 卷，第 3 期 (2001 年 3 月): 151-8。
- Collins, M S Ross; Cornish, K. 猫叫综合征儿童和青少年的刻板行为、自伤和攻击行为的流行病学调查。智力障碍研究杂志。第 46 卷，第 2 部分 (2002 年 2 月): 133-40。
- Medina, M; Marinescu, R C; Overhauser, J; Kosik, K S. 猫叫综合征中 delta-连环蛋白 (CTNND2) 的半合子性与重度智力障碍相关。基因组学。第 63 卷，第 2 期 (2000 年 1 月 15 日): 157-64。
- Cornish, K M; Cross, G; Green, A; Willatt, L; Bradshaw, J M. 非典型猫叫综合征的神经心理-遗传学特征: 对预后的意义。医学遗传学杂志。第 36 卷，第 7 期 (1999 年 7 月): 567-70。
- Marinescu, RC 等人。猫叫综合征中缺失大小与发育迟缓程度之间没有关系。美国医学遗传学杂志。第 86 卷，第 1 期 (1999 年 9 月 3 日): 66-70。
- Cornish, K M; Bramble, D; Munir, F; Pigram, J. 典型猫叫 (5p-) 综合征儿童的认知功能。发育医学与儿童神经学。第 41 卷，第 4 期 (1999 年 4 月): 263-6。
- Van Buggenhout, G.J.C.M. 等人。猫叫综合征: 老年患者的表型变化。美国医学遗传学杂志。90:203-215 (2000)。
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。