遗传咨询手册/囊性纤维化携带者筛查-1
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囊性纤维化携带者筛查
- 常染色体隐性遗传（使用视觉辅助工具进行描述）
- 肺部和胰腺黏液积聚
- 生长迟缓
- 腹泻
- 肺炎
- 小肠梗阻
- 肺病
- 胰腺疾病
- 男性不育
- 存活率约为平均35岁
- 认知功能通常不受损
- 每3300个活产婴儿中就有1个 - 白种人
- 每15300个中就有1个 - 非洲裔美国人
- 每32000个中就有1个 - 亚洲人
- 阿什肯纳齐犹太人群体中每26人就有1个
- 欧洲北部和南部每25人就有1个
- 西班牙裔每46人就有1个
- 非洲裔美国人每60人就有1个
- 亚裔美国人每90人就有1个
- 有家族史的个人及其伴侣
- 来自高风险种族背景的计划怀孕的夫妇
- 配子捐献者
- 已知携带者的配偶
- 美国国立卫生研究院于1999年4月建议所有怀孕夫妇以及所有计划怀孕的夫妇都应接受此项检测
- DNA - 使用DF508和其他7种突变的PCR（使用视觉辅助工具进行描述）
- 由多个中心完成
- $235.00
- 周转时间为7-10天
- 携带者检测检出率
- 80-90%（取决于中心）
- 血样
- 10-15cc
- 薰衣草EDTA
- DNA芯片 - 86种突变
- 由Genzyme完成（1-800-848-4436）：http://www.genzymegenetics.com/Our-Services/Reproductive-Testing/cf-plus.aspx
- 7-14天周转时间
- $235.00
- 携带者检测检出率
- 北欧人90%
- 南欧人70%
- 阿什肯纳齐犹太人97%
- 非洲裔美国人75%
- 血样
- 成人20cc
- 儿童5-7cc
- 黄色顶部ACD-A
- 薰衣草顶部EDTA
- 连锁 - 家族中极其罕见的突变
本提纲中的信息最后更新于2002年。