遗传咨询手册/发育迟缓和智力障碍
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发育迟缓和智力障碍
- 大约 50% 的病例病因不明
- 通常是多因素的，包含遗传和环境因素
- 低出生体重、早产和围产期并发症可能相关 - 尚不清楚它们是否会导致智力障碍，或者导致这些问题的因素是否也导致了智障
- 大约 2000 个已知的遗传原因
- 染色体异常
- 代谢或内分泌疾病
- 遗传性退行性疾病
- 激素缺乏
- 遗传性综合征或畸形
- 获得性原因
- 产前：感染、照射或接触毒素
- 围产期：早产、缺氧、脑损伤或感染
- 产后：脑损伤、缺氧、中毒、激素缺乏、代谢功能障碍、免疫接种后脑炎、社会文化因素、核黄疸、癫痫
- 在美国，1-3% 的人符合认知和功能标准
- 这是一种医学和精神发育障碍
- 影响发育和认知能力
- 在功能方面存在重大限制
- 智商分数低于 70
- 轻度智障：智商范围 50-55 到 70
- 中度智障：智商范围 35-40 到 50-55
- 重度智障：20-25 到 35-40
- 极重度智障：低于 20-25
- 大多数智力障碍者智商分数在 55-69 之间
- 能够独立生活或在集体宿舍中得到支持
- 不到 10% 的智力障碍者有重度到极重度障碍
- 可能在发展某些适应性技能方面能力有限
- 沟通
- 家庭生活
- 工作
- 自我照顾
- 社会/人际交往技能
- 自我指导
- 功能性学术技能
- 休闲
- 健康和安全
- 社区资源的使用
- 会影响关键发育领域的能力
- 语言发展
- 视觉和听觉感知和辨别
- 抽象问题解决
- 发病必须在 18 岁之前
- 没有治疗或治愈方法
- 早期干预服务
- 由俄亥俄州的县政府提供给出生到 3 岁的儿童
- 研究表明，最早的学习体验为后来的信息处理设定了模式
- 从全面的发展评估开始
- 可能由 CCDD 或私人服务机构在这里进行
- 评估用于制定干预策略
- 3 岁后，学校系统提供特殊服务
- 制定个性化教育计划 (IEP)
- 早期教育侧重于认知发展和特殊服务，如语言治疗
- 后期教育可能侧重于发展生活技能
- 可以上学直到 21 岁
- 成人服务
- 在俄亥俄州由 MRDD 委员会处理
- 侧重于职业培训、职业教育
- 社区或集体宿舍可用于半独立生活
- 如果病因已知，可以计算出更准确的风险
- 其他需要考虑的因素
- 近亲结婚的可能性
- 父母是否都受到影响
- 环境因素可能会加剧发育障碍
- 不安全或刺激不足的家庭环境
- 标准以下的医疗保健
- 教育不足或缺乏服务
- 父母患有病因不明的智力障碍时的经验风险数据
- 如果父母双方都受到影响，则为 39.4%
- 如果只有父亲受到影响，则为 7.8%
- 如果只有母亲受到影响，则为 19.6%（由于 X 连锁遗传的流行，例如脆性 X 综合征）
- 提供充足的服务
- 照顾患有智力障碍的儿童/青少年/成人的负担
- 对兄弟姐妹和其他家庭成员的影响
- 否认、悲伤、失望或失落感
- 职业目标、家庭生活安排或未来计划的被打断
- 财务和保险问题
- Milunsky，Aubry。遗传病和智力障碍的预防。费城：W.B. Saunders 公司 (1975)。
本概要中的信息最后更新于 2001 年。