遗传咨询手册/发育迟缓和智力障碍-2
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发育迟缓和智力障碍
- 您对为什么被转诊有什么理解？
- 您最主要的担忧是什么？
- 我知道您的家人中有智力障碍的人。
- 您知道是什么导致了他们的智力障碍吗？
- 您被转诊到遗传咨询是因为有时智力障碍的根本原因是潜在的遗传疾病。
- 有时智力障碍的原因仍然未知。
- 获取产前史。
- 学习问题或智力障碍
- 他们在学校上过特殊班吗？
- 他们与照顾他们的人住在一起吗？
- 您是否知道做过哪些测试来试图确定病因？
- 发育迟缓
- 出生缺陷（心脏缺陷、唇裂或腭裂）
- 妊娠丢失史
- 任何早逝或意外死亡的人
- 慢性健康问题
- 任何有癫痫病的人
- 任何有语言障碍的人
- 发育迟缓和智力障碍有很多原因。
- 常见原因包括遗传综合征、多因素疾病、环境暴露、妊娠期间感染、妊娠期间吸毒和饮酒、出生或分娩问题、早产。
- 许多人的病因仍然未知。
- 在轻度智力障碍中，大约 43% 的研究病例中已确定了特定的危险因素。其中只有 24% 的病例得出相当明确或令人信服的诊断。2, 3 其中，14% 被归类为遗传因素，10% 为环境因素。
- 在中度至重度智力障碍中，高达 64% 的病例可以确定病因，其中 45% 与遗传因素有关，19% 与环境因素有关。4
- 遗传因素在轻度智力障碍中看似作用较小，这可能与以下事实有关：一些属于轻度智力障碍的人可能只是代表人类智力的正常范围的低端。
- 重度智力障碍更有可能具有遗传成分（50% 的病例具有主要的染色体病因）。
- 唐氏综合征占轻度智力障碍病例的 5% 和重度智力障碍病例的 30%，6, 7
- 端粒缺失或重复占智力障碍的约 7.5% 19
- 脆性 X 综合征在轻度和中度至重度智力障碍中分别占 5%。8, 9
- 超过 500 种其他遗传疾病，大多数非常罕见，也与智力障碍有关。10
- 2-3% 的普通人群受到某种程度的智力障碍的影响。
- 85-90% 的智力障碍患者属于轻度范围（智商 50-70）。
- 大多数人住在家里或社区，具有一定的独立性。
- 这在很大程度上取决于智力障碍的原因。
- 如果原因未知，复发率可以估算为 1-25%（这考虑了从非遗传环境暴露到常染色体隐性遗传疾病等多种原因）。
- 研究表明，生育过一个智力障碍孩子的夫妇再次生育智力障碍孩子的可能性大约高出十倍。
- 格林伍德遗传中心研究初步结果
- 452 个先证者，平均智商为 41.1，头围在 43%ile，患有特发性智力障碍，随后有一个兄弟姐妹。
- 502 个男性和 468 个女性后继兄弟姐妹。
- 21% 的兄弟和 14% 的姐妹也患有智力障碍。
- 黑人的复发率为 18.3%，白人的复发率为 17%。
- 更高的复发风险与更高的智商呈正相关。
- 问题仍然是基因、环境还是两者的结合。
- 轻度智力障碍：智商 50-70
- 中度智力障碍：智商 35-50
- 重度智力障碍：20-35
- 严重智力障碍：智商低于 20
- 智商测试和发育评估是常见的首要步骤。
- 迎接挑战：特发性智力障碍中的复发风险。J.S. Collins、A.F. Nave、G.A. Satten、R.E. Stevenson。格林伍德遗传中心，南卡罗来纳州格林伍德；
- 美国疾病控制与预防中心，佐治亚州亚特兰大。 http://www.faseb.org/genetics/ashg01/f243.htm
- 遗传与智力障碍。V. Reid Sutton，医学博士（文章来源：www.thedoctorwillseeyounow.com/articles/other/mr_16/）
本提纲中的信息最后更新于 2002 年。