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糖尿病
- 糖尿病的特点是高血糖和相对或绝对的胰岛素缺乏。它是最常见的慢性疾病之一，影响着西方半球5-10%的成年人。糖尿病有两种类型。1型糖尿病是胰岛素依赖型糖尿病 (IDDM)，占所有病例的约10%。它是由胰腺β细胞的破坏造成的，这是一个自身免疫过程。2型糖尿病是非胰岛素依赖型糖尿病 (NIDDM)，占所有病例的约90%。它的发病机制尚未完全明朗，但可能是由于胰岛素受体减少而导致的抵抗，并与肥胖等外部因素相互作用。
- 遗传：糖尿病的遗传学很复杂，多因素遗传表明遗传因素和环境因素的相互作用。疾病本身并非遗传，而是一种对疾病的易感性。（2型糖尿病有更大的遗传成分。）
- 危险因素：家族史、肥胖、缺乏运动、30岁以上。非裔美国人、拉丁美洲人、美洲原住民和亚洲人的糖尿病发病风险是非洲裔美国人的两倍。
- 1型 (IDDM) 的发病率约为每 200 名白人中 1 人，通常在生命早期出现。兄弟姐妹的患病风险为 6%，后代的患病风险为 2.5%。男性性别可能对易感性产生影响。
- 2型 (NIDDM) 的兄弟姐妹和后代患病的复发风险超过 5-10%，而异常葡萄糖耐受的复发风险为 15-25%。
- 糖尿病常伴随腓骨肌萎缩症的症状。在这家人身上似乎就是这样。因此，R 先生和 R 夫人的后代患病风险可能较低。
- 在两种类型中，胰岛素缺乏会导致高血糖，而高血糖会导致并发症，如微血管病变（视网膜病变和肾病变）和宏血管病变（动脉粥样硬化）。
- 1型：典型的患者是瘦弱的、易患酮症的青少年，需要胰岛素才能生存。它通常发生在儿童、青少年和成年早期，伴有明显的尿频、多饮、体重减轻、严重高血糖和酮症酸中毒。
- 2型：典型的患者是超重的成年人，他们的糖尿病可以通过饮食或口服药物控制（尽管他们可能会接受胰岛素）。它通常不那么剧烈，出现在生命后期超重的人身上。症状包括疲劳、尿频、口渴、视力模糊和易于感染，伴有愈合缓慢的疮。
- 在怀孕期间，对胰岛素的需求通常会增加（致糖尿病）。
- 需要注意的是，两种类型都可能在任何年龄发生，尽管1型通常在较年轻时（30岁之前）发生，而2型通常在较年长时（40岁之后）发生。
- 表现形式可以从无症状的葡萄糖耐受不良到急性医疗紧急情况，再到慢性并发症。
- 血液检查：血浆葡萄糖升高（空腹血糖至少 140 毫克/分升）
- 尿液检查葡萄糖和酮体
- 葡萄糖耐量试验/胰岛素测定
- HLA 基因的分子分析 (IDDM)
- 胰岛素、饮食管理和口服降糖药、运动
- 眼科检查和足病护理很重要
- 在怀孕期间，存在剂量-反应关系，即第一孕期血糖控制越好，胎儿出生缺陷的风险就越低。
- 妊娠期糖尿病：出现胰岛素抵抗……胰腺正常工作，但组织抵抗……在怀孕期间首次被发现（在 24-28 周进行筛查），然后通常恢复正常。如果第三孕期需要胰岛素（在 20-30% 的女性中），以及如果第一孕期的控制不佳，那么致畸作用似乎会增加。
- 两种类型：1型 - 必须在饮食控制的同时使用胰岛素
- 2型 - 仅通过饮食即可控制血糖
- 危险因素：糖尿病家族史、孕产妇年龄大 (AMA)、肥胖和巨婴史。
- 高达 50% 的妊娠期糖尿病患者在怀孕后 5-8 年内可能发展为明显的糖尿病。
- 糖尿病与许多遗传综合征相关（超过 60 个）。
- 糖尿病母亲的婴儿出现重大先天畸形的风险估计比一般人群高出两到三倍。
- 对母亲的风险包括流产、先兆子痫和剖宫产，而对胎儿的风险包括先天畸形（尾部发育不全、神经管缺陷、肾脏和心脏异常）、巨婴、羊水过多和围产期发病率或死亡率
- 各种社区资源和支持小组（部分基于网络）。
- Creasy 和 Resnik。（1994）母胎医学：原理与实践，第 3 版。WB Saunders Co: 费城。
- Robinson A 和 Linden MG。（1993）临床遗传学手册，第 2 版。Blackwell Science Pub: 波士顿。
- Schulman JD 和 Simpson JL。（1981）妊娠中的遗传疾病：母亲的影响和胎儿的结果。学术出版社：纽约。
- Thompson MW、McInnes RR、Willard HF。（1991）Thompson & Thompson 医学遗传学，第 5 版。WB Saunders Co: 费城。
本大纲中的信息最后更新于 2001 年。