遗传咨询手册/糖尿病胚胎病
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糖尿病胚胎病
- 糖尿病胚胎病是一种临床诊断，基于婴儿的一个或多个先天性异常或胎儿/新生儿并发症，这些并发症归因于其母亲的糖尿病
- 三种主要的糖尿病类型；如果母亲患有这三种类型中的任何一种，她怀孕期间出现并发症，以及她和她的后代未来的健康问题风险都很高
- I型
- 胰岛素依赖型
- 青少年发病
- 易发生酮症
- 身体不能产生胰岛素，因为产生胰岛素的细胞受到免疫系统的攻击
- 多因素原因，但有家族史的人风险更高
- 治疗：每日注射胰岛素
- II型
- 非胰岛素依赖型
- 成年发病
- 不易发生酮症
- 身体不能产生足够的胰岛素，或者细胞不能正常利用胰岛素
- 遗传为不完全显性的常染色体隐性遗传，但绝对是多因素的
- 治疗：饮食、运动，有时需要药物
- III型（妊娠糖尿病）
- 怀孕期间发病
- 多因素原因，但有家族史的任何类型的糖尿病的人风险更高
- 治疗：持续监测血糖水平，饮食和运动；偶尔需要胰岛素
- 发生率为所有怀孕的 1-4%（在非洲裔美国人和西班牙裔人群中更高）
- 20-50% 的患有妊娠糖尿病的女性将在接下来的 5-10 年内发展为 II 型糖尿病。
- I型
- 高血糖水平和酮体（大量时对身体有毒的物质）通过胎盘进入婴儿体内，增加出生缺陷的可能性
- 当母亲怀孕期间血液中存在额外糖分时，婴儿也会被“喂食”额外糖分，导致婴儿体型更大，更难分娩
- 目前还不清楚胰岛素的施用是否对胎儿有致畸作用；然而，使用胰岛素治疗胰岛素依赖型母体糖尿病的结果，明显好于不使用胰岛素的结果
- 此处列出的所有母体和胎儿特征，在怀孕期间糖尿病控制不佳时会更严重和/或更常见；然而，即使糖尿病控制良好，这些特征也会被观察到
- 糖尿病妊娠中可能增加婴儿出生缺陷风险的母体发病率因素
- 酮症酸中毒
- 羊水过多
- 先兆子痫/慢性高血压
- 早产
- 剖腹产
- 与母体糖尿病相关的胎儿并发症和出生缺陷
- 心脏异常：最常见的是室间隔缺损或动脉导管未闭
- DiGeorge 异常：由于神经嵴细胞迁移异常；影响心脏、胸腺和甲状旁腺的正常胎儿发育
- 神经管缺陷：被认为是由于母体糖尿病因素导致胚胎折叠不当；最常见的是脊柱裂和无脑畸形
- 巨大儿：发生率约为所有糖尿病妊娠的 1/3；会导致儿童终生肥胖
- 胎儿生长受限：被认为是由于与母体高血压相关的营养限制。
- 自然流产：存在争议，但似乎在糖尿病控制不佳的妊娠中有所增加
- 尾部发育不全：骶骨和腰椎发育不全，下肢发育不全；被认为是由于母体糖尿病因素导致胚胎折叠不当
- 出生后神经发育异常：被认为是由于酮症的影响
- 与母体糖尿病相关的围产期和新生儿并发症
- 胎儿窒息：会导致脑瘫，以及影响许多其他系统，如肺部、胃肠道和心血管系统
- 早产：会导致呼吸窘迫综合征；发生率约为糖尿病妊娠的 30%，即使糖尿病控制非常细致
- 低血糖症：如果不能及时识别和治疗，会导致癫痫发作、昏迷和脑损伤
- 低血钙和低血镁：被认为主要是由早产及其对甲状旁腺功能的影响造成的
- 高胆红素血症：被认为主要是由早产造成的
- 心肌病和/或心肌肥大：最常见于糖尿病控制不佳的母亲所生的巨大儿
- 孕前
- 建议所有患有明显糖尿病或有妊娠糖尿病史的女性进行咨询
- 应考虑女性疾病的严重程度
- 应告知女性可能出现对自己和孩子的并发症
- 怀孕期间
- 应由医疗保健人员团队负责处理，包括：围产期医生、内分泌学家、营养师和社会工作者
- 患者应每 4-8 周检查一次，应被视为“高风险”
- 应密切监测母亲的糖尿病控制情况，以便对胰岛素、饮食和运动进行调整
- 胰岛素治疗可以采用多种方式进行，包括必要时的连续皮下输注
- 必须注意不要过度给母亲注射胰岛素，导致低血糖
- 应密切监测母亲的健康风险，包括：心血管健康、肾脏功能、血压、体重增加
- 应在怀孕 16 周进行母体血清筛查
- 应通过二级超声定期监测胎儿，以检测巨大儿、胎儿生长受限、心脏异常、神经管缺陷和其他任何相关情况
- 出生时
- 当婴儿是巨大儿或母亲患有先兆子痫时，延迟分娩至足月通常是禁忌
- 糖尿病妊娠的剖腹产率约为 30-50%
- 分娩应在有准备处理糖尿病妊娠相关的胎儿和母体并发症的设施进行
- 产后管理
- 应密切监测婴儿是否有相关情况；应进行心电图和血清检查
- 应密切监测母亲的胰岛素；许多女性在分娩后直接需要更少的胰岛素
- 母亲对给孩子带来的风险和并发症感到内疚
- 由于怀孕高风险而对自身健康感到焦虑
- 担心昂贵的产前和产后护理的经济问题
- 害怕可能的怀孕结果
- Creasy, RK 和 Resnik, R. 1994. 围产期医学：原则与实践，第 3 版。第 54 章：“妊娠糖尿病”（第 934-978 页）。W.B. Saunders Company：费城。
- 美国糖尿病协会主页 -http://www.diabetes.org
- Larsen, W.J. 2001. 人类胚胎学，第 3 版。Churchill Livingstone：纽约。
本提纲中的信息最后更新于 2003 年。