遗传咨询手册/唐氏综合征 - 21三体
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唐氏综合征 - 21三体
- 您被告知为什么被转介到遗传科了吗？
- 是否进行了产前唐氏综合征诊断？
- 是否进行了染色体检查？
- 您已经了解了多少关于唐氏综合征的信息？
- 您最关心的问题是什么？您希望从这次咨询中获得什么？
- 解释说，您所有的疑问将在咨询后讨论，但首先我们想先了解一下您的病史和家族史。
- 病史有助于我们更好地解释您的疑虑。
- 我问的问题都是我们询问所有人的标准问题，并不意味着您在怀孕期间所做的事情一定导致了孩子的状况。
- 家谱可以帮助我们识别家族中可能存在的任何健康问题。这可能包括与唐氏综合征不直接相关的疾病。
- 在绘制家谱时，询问是否有家族成员经历过流产、出生缺陷、智力障碍、学习困难或健康问题。
- 在整个咨询过程中尽可能多地收集心理社会史，并在最后解决其他问题，提供可用资源，并确认和解决心理社会问题或疑虑。
- 患有唐氏综合征的儿童在性格和外貌方面都是独特的个体。
- 但是，他们确实有一些共同的特征与其他患有唐氏综合征的儿童相似。这些特征包括
- 肌张力低下（肌肉张力低）
- 由于发育不足导致的中脸扁平
- 鼻梁略微凹陷，鼻子小
- 斜眼裂（眼睛向上倾斜）
- 内眦赘皮（眼睛内侧角的小皮肤皱褶）
- 耳畸形，耳朵小，位置低，耳廓下垂
- 单掌横纹（60%）掌心中央有一条深的横纹
- 关节过度伸展
- 第五指屈曲指畸形（第五指中节指骨畸形），第五指有一个弯曲而不是两个弯曲（单指间横纹）
- 短指（手指短）
- 大脚趾和第二脚趾之间有很大的间隙（凉鞋脚）
- 嘴巴小，舌头突出
- 布鲁什菲尔德斑点（虹膜上的白色绒毛状斑点）
- 重要的是要注意，这些孩子通常看起来更像他们的父母，而不是其他唐氏综合征患者。
- 唐氏综合征很常见也很独特，很少与其他综合征混淆。
- 混淆最常见于“正常新生儿出现一个或多个常见症状或轻微异常，但没有其他常见症状，并且面部特征应该可以避免错误”。
- 史密斯-马奇尼综合征有一些重叠的特征，包括
- 短头畸形，圆脸，眼裂向上倾斜，中脸发育不良，鼻子小而宽，沃尔夫林-克鲁克曼虹膜斑点，可能与布鲁什菲尔德斑点混淆
- 唐氏综合征的其他症状不存在
- 脑脂酰脑磷脂缺乏症，一种过氧化物酶体疾病，其症状包括
- 肌张力低下，大囟门，后脑勺和脸扁平，鼻孔向前倾斜，内眦赘皮，布鲁什菲尔德斑点，白内障，耳廓异常，单掌横纹，心脏间隔缺损
- 区别性症状包括：严重早期发育迟缓，癫痫发作，前额高，眼眶浅，肝肿大，关节挛缩，通过检测血浆中极长链脂肪酸升高来确诊
- 智力挑战
- 大多数患有唐氏综合征的患者都会出现。随着早期干预和包容性教育模式的出现，与以前相比，智商在正常范围内的人数有所增加。
- 通常为轻度至中度，平均智商为 45-48，上限约为 70（平均智力年龄相当于 5.5 岁，范围为 1-9 岁），但智商无法很好地衡量可能高度可变的能力范围。
- 无法预测严重程度，但在两岁左右可以更好地了解智力障碍的程度。
- “患有唐氏综合征的儿童学习坐、走、说话、玩耍、如厕训练以及其他大多数活动，只是比没有唐氏综合征的同龄人稍微晚一点”。
- “从出生不久开始的早期干预服务，帮助患有唐氏综合征的儿童充分发挥他们的潜能”。
- 大多数人终身都需要一定程度的日常监管，但是每年都有更多的人过上独立的生活。
- 有些患有唐氏综合征的人能够开车，这在一些国家越来越普遍。
- 80% 的人可以活到 55 岁，许多人甚至活得更长。
- 头五年死亡率仍然很高，原因是先天性心脏病、感染、肺炎、白血病。
- 大约 40-50% 的患者患有先天性心脏病。
- 室间隔缺损或房间隔缺损是最常见的类型。
- 也发现有房室瓣缺损和其他心脏异常。
- （所有新生儿都应该由心脏病专家进行心超检查）。
- 肺动脉高压
- 很常见，可能会掩盖心脏缺陷，导致杂音难以听到。
- 10-15% 的人有消化道异常。
- 十二指肠闭锁
- 气管食管瘘
- 肛门闭锁
- 巨结肠
- 婴儿期便秘很常见
- 听力
- （在出生时进行听觉脑干反应测试（ABR）检查听力，并在 3 岁之前每 6 个月检查一次，在达到 7-8 个月的发育年龄后，进行行为听力学检查）。
- 频繁的耳部感染
- 鼻窦炎
- 传导性听力损失
- 眼科
- 在 6 个月龄时转诊进行筛查，并在怀疑出现以下情况时每年进行筛查一次
- 先天性白内障
- 内斜视
- 青光眼
- 斜视
- 由于咽部小，舌头相对大，超过 60% 的人有不同程度的阻塞性睡眠呼吸暂停。
- 表现为打鼾声大，呼吸停止，整晚醒来很多次。
- 10-15% 的人患有甲状腺功能减退症（应该在 6 个月龄时进行筛查，并每年进行一次）。
- 寰枢椎不稳定
- 10% 的人 X 光检查显示颈椎不稳定。
- 只有 1-2% 的人会发生脊髓受压。
- （应该在 3-5 岁时进行 X 光检查，或在需要进行特殊奥运会时进行）。
- 血液学
- 患白血病的风险增加（比一般人群高 15-20 倍）。
- 大多数病例发生在生命的前三年，治愈率很高。
- 新生儿可能出现短暂性白血病，并在生命的前 2-3 个月内消失。
- 阿尔茨海默病
- 患病风险增加约 25%，而一般人群患病风险为 6%。
- 发病年龄在 40-50 岁。
- 大多数女性有生育能力，但存在生育问题（排卵不规律、流产、早产等）。
- 几乎所有男性都因精子生成缺陷而不能生育。
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- 非整倍体或母体年龄调整风险，取两者中较高的那个（这代表着 30 岁以下患者的风险增加，我们不确定原因）。
- 家族性 14/21 易位复发风险因平衡罗伯逊易位受影响的父母而异（男性 3-5%，女性 10-15%）。
- 如果父母具有 21/21 易位（罕见），则复发风险为 100%。
- 如果孩子是新发易位，则没有增加的风险。
- 筛查测试
- 三联筛查通常可以指示风险增加，但不能诊断（70% 的确定率和 5% 的假阳性率）。
- 二级超声可以发现唐氏综合征的征兆，但不能诊断，大约 60-66% 的唐氏综合征胎儿会被检测到。
- 诊断性检测
- 绒毛膜绒毛取样通常在末次月经后约 10-12 周进行。
- 羊膜穿刺术通常在末次月经后 15-20 周进行。
- 了解他们对生下一个唐氏综合征孩子的想法的接受和适应程度。“你对生下一个唐氏综合征的孩子感觉如何？”
- 将他们可能经历的任何悲伤情绪正常化。“许多人在发现孩子可能有问题时会感到悲伤，感觉好像失去了一些东西。”
- 解释罪恶感和责备感也很常见，但强调他们无法做任何事情来导致或预防这种情况。
- 其他家庭成员和朋友有什么反应？你得到了多少支持？（也许如果他们有其他孩子，看看谁帮忙照顾他们）。
- 可以讨论替代安置 - 解释说通过唐氏综合征协会可以找到收养家庭（有等候名单）。
- 提供书面材料。
- 安排个别家庭服务计划 (IFSP)（儿童出生到 3 岁）和个别教育计划 (IEP)（从 4 岁到正规教育结束）。
- 通过县级智障/发育障碍委员会提供的早期干预计划可能不适用于肯塔基州居民（婴儿计划，包括每周由治疗师上门拜访）。
- 经济援助（补充安全收入？SSI）。
- 后续信函。
- 唐氏综合征个体健康保健指南：1999 年修订版。
- 转载自《唐氏综合征季刊》，第 4 卷，第 3 期，1999 年 9 月。
- 遗传综合征管理，第 7 章“唐氏综合征”，2002 年，Wiley-Liss 公司，编辑：Cassidy, S.B. 和 Allanson, J.E.
- www.ndss.org - 美国唐氏综合征协会网站。
- www.dsagc.com - 大辛辛那提唐氏综合征协会网站。
本大纲中的信息最后更新于 2001 年。