遗传咨询手册/畸形特征 - 发展迟缓
外观
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畸形特征 - 发展迟缓
- 自我介绍和咨询师
- 解释咨询师的监督角色
- 讨论转介的原因
- 你知道你今天来这里的原因吗?
- 引出先前的知识
- 评估父母的担忧
- 对孩子还有其他计划吗?
- 我知道你之前有一个孩子是死产的?
- 设定会议目标/概述将要发生的事情
- 由医生进行体检
- 解决父母的担忧
- 讨论任何进一步的检测
- 安排随访
- 家谱
- 中期历史
- 疾病
- 住院
- 手术
- 当前药物
- 系统回顾
- 饮食/喂食
- 他吃什么,吃多少,多久吃一次
- 皮肤
- 皮疹,胎记,皮肤干燥
- 心血管
- 心脏杂音,特殊心脏测试(心电图)
- 内分泌
- 激素问题,糖尿病,甲状腺疾病,体重增加或减轻
- 泌尿生殖
- 肾脏异常,肾脏超声
- 运动系统
- 肌肉无力,脊柱侧弯,骨折
- 耳鼻喉
- 鼻窦炎,耳感染,听力损失
- 心理
- 气质,睡眠模式
- 消化道
- 腹泻,便秘
- 对食物,药物等的过敏
- 眼睛
- 视力问题,白内障
- 神经
- 癫痫发作,脑异常
- 呼吸
- 感冒,感染,喘息,肺炎
- 血液
- 出血性疾病
- 最近的测试和程序
- 发育评估
- 目前1岁零2周
- 1岁孩子的技能
- 扶着站立,可能会在支撑下迈步
- 用拇指和一根手指拾取东西
- 叠两个积木,按要求给玩具
- 表达爱意
- 遵循简单的手势指示
- 可能会说2或3个字
- 9个月孩子的技能
- 独自坐着,改变姿势不会摔倒
- 同时玩两个物体
- 说“妈妈”和“爸爸”
- 6个月孩子的技能
- 坐姿稍微支撑,从仰卧翻到俯卧
- 将物体从一只手转移到另一只手,从手转移到嘴
- 咿呀学语,超过2个声音
- 15个月孩子的技能
- 可能无需支撑就能走路
- 叠两个积木
- 像对话一样发出上下起伏的声音;可能会说4或5个字
- 一些自喂食
- 有任何早期干预项目吗?
- 心理社会评估
- 体检
- 巨头/小头?
- 身高和体重?
- 使用伦敦畸形数据库输入标准
- 眼距过宽;耳朵后旋;内眦赘皮;发育迟缓
- 输出
- Braegger:坐骨发育不良;肾功能障碍;免疫缺陷
- 常染色体隐性遗传
- 传导性听力损失,宫内生长迟缓,小头畸形,并指
- 心面皮肤综合征(CFC)
- 与努南综合征有共同特征
- 肺动脉狭窄很常见
- 肝脾肿大,80%出现轻度至中度智力障碍,巨头畸形,稀疏,卷曲和/或生长缓慢的头发,缺乏眉毛和睫毛,皮肤病变异常,从严重的特应性皮炎到角化过度/鱼鳞病样病变不等
- 肌张力低下,斜视,脑异常,包括脑积水,皮质萎缩,额叶发育不良和/或脑干萎缩
- Farag:眼距过宽;尿道下裂;法洛四联症
- 常染色体隐性遗传
- 智力障碍,也包括其他心脏缺陷,包括卵圆孔未闭,动脉导管未闭和肺动脉瓣缺如
- 胎儿酒精综合征
- 出生体重低
- 肌张力低下,小头畸形,生长迟缓,人中平坦,上唇薄
- 1/3的病例出现心脏病变:室间隔缺损最常见
- Hurst:先天性心脏病;后鼻孔闭锁;身材矮小
- 常染色体隐性遗传
- 房间隔缺损和室间隔缺损;小头畸形,鼻子小,人中长,上唇薄
- Morillo-Cucci:身材矮小,智力障碍;面容异常
- 眼距过宽,眼睑下垂,近视,斜视,反蒙古人种眼裂
- 关节过度伸展;双侧第五指弯曲畸形
- 多个环状皮肤皱襞(米其林宝宝)
- 常染色体显性遗传;异质性疾病。
- 肢体上明显环状皮肤皱襞,伴有潜在的脂肪瘤样痣
- 半侧巨肢症,可出现脑瘫,下颌发育不全,漏斗胸,脊柱侧弯,阴囊发育不良,睾丸隐匿。
- 多发性翼状肩胛综合征
- 常染色体显性遗传
- 眼睑下垂,反蒙古人种眼裂,脊柱侧弯,弯曲指,椎体异常
- 身材矮小,隐睾,智力正常
- 努南综合征(特纳综合征样综合征)
- 1/1000和1/2300活产婴儿
- 身材矮小,脖子短,有蹼,心脏异常,胸部畸形(漏斗胸),乳头间距过宽,面容特征,35%智力障碍
- 隐睾,肺动脉狭窄,出血性疾病
- 33%的病例出现羊水过多,75%出现喂养困难
- 努南综合征样/多发性巨细胞病变综合征
- 面颊骨肥大和多关节色素性绒毛结节滑膜炎
- Opitz-BBB综合征
- X连锁和AD(临床上无法区分)
- 眼距过宽,尿道下裂,唇裂/腭裂,肛门闭锁(尽管罕见),肌张力低下
- 先天性心脏病,隐睾,阴囊裂,智力障碍
- 疝气,下颌发育不全,鼻梁宽而平
- Pascual-Castroviejo:脑面胸部发育不良
- 智力障碍,前额狭窄,浓密的眉毛,三角形的嘴,嘴角向下,脖子短,后发际线低,头短,上颌发育不全,多个骨骼异常。
- Pashayan:智力障碍;躯干肥胖,蹼颈,眼睑内侧赘皮
- 人中简单,上唇薄,鼻梁平坦宽阔,鼻尖短而粗,眼距过宽,发育迟缓
- 需要摘除眼球的青光眼。
- 翼状肩胛-智力障碍-手指畸形
- 翼状肩胛,眼睑下垂,眼裂向上倾斜,眼距过宽,鼻基底和鼻梁宽,内眦赘皮反转,足趾并指
- Ritscher-Schinzel:大脑的Dandy-Walker畸形;房室间隔缺损
- 眼距过宽,眼裂向下倾斜,耳朵低位,出生后生长迟缓,心脏缺陷,发育迟缓
- Rubinstein-Taybi综合征
- 小头畸形,反蒙古人种眼裂,眼距过宽,睫毛长,轻度眼睑下垂,鼻子突出和/或鹰钩鼻,鼻中隔延伸到鼻翼下方(100%),拇指宽大,有时呈二叉状,25%出现心脏缺陷,100%出现大拇趾宽大,耳部感染常见
- 睡眠问题可能是由于睡眠呼吸暂停,喂养困难很常见
- 家庭村
- www.familyvillage.wisc.edu
- 伦敦畸形数据库
- Smith 的人类畸形可识别模式(1997)第 5 版。
- 早期干预服务:“您孩子发育指南”(1999)
此大纲中的信息最后更新于 2002 年。