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遗传咨询手册/畸形特征 - 发展迟缓

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畸形特征 - 发展迟缓


  • 自我介绍和咨询师
    • 解释咨询师的监督角色
  • 讨论转介的原因
    • 你知道你今天来这里的原因吗?
  • 引出先前的知识
  • 评估父母的担忧
    • 对孩子还有其他计划吗?
    • 我知道你之前有一个孩子是死产的?
  • 设定会议目标/概述将要发生的事情
    • 由医生进行体检
    • 解决父母的担忧
    • 讨论任何进一步的检测
    • 安排随访

摄入和家族史更新

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  • 家谱
  • 中期历史
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    • 饮食/喂食
    • 他吃什么,吃多少,多久吃一次
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    • 心血管
    • 心脏杂音,特殊心脏测试(心电图)
    • 内分泌
    • 激素问题,糖尿病,甲状腺疾病,体重增加或减轻
    • 泌尿生殖
    • 肾脏异常,肾脏超声
    • 运动系统
    • 肌肉无力,脊柱侧弯,骨折
    • 耳鼻喉
    • 鼻窦炎,耳感染,听力损失
    • 心理
    • 气质,睡眠模式
    • 消化道
    • 腹泻,便秘
    • 对食物,药物等的过敏
    • 眼睛
    • 视力问题,白内障
    • 神经
    • 癫痫发作,脑异常
    • 呼吸
    • 感冒,感染,喘息,肺炎
    • 血液
    • 出血性疾病
  • 最近的测试和程序
  • 发育评估
    • 目前1岁零2周
    • 1岁孩子的技能
    • 扶着站立,可能会在支撑下迈步
    • 用拇指和一根手指拾取东西
    • 叠两个积木,按要求给玩具
    • 表达爱意
    • 遵循简单的手势指示
    • 可能会说2或3个字
    • 9个月孩子的技能
    • 独自坐着,改变姿势不会摔倒
    • 同时玩两个物体
    • 说“妈妈”和“爸爸”
    • 6个月孩子的技能
    • 坐姿稍微支撑,从仰卧翻到俯卧
    • 将物体从一只手转移到另一只手,从手转移到嘴
    • 咿呀学语,超过2个声音
    • 15个月孩子的技能
    • 可能无需支撑就能走路
    • 叠两个积木
    • 像对话一样发出上下起伏的声音;可能会说4或5个字
    • 一些自喂食
  • 有任何早期干预项目吗?
  • 心理社会评估
  • 体检
    • 巨头/小头?
    • 身高和体重?

鉴别诊断

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  • 使用伦敦畸形数据库输入标准
    • 眼距过宽;耳朵后旋;内眦赘皮;发育迟缓
  • 输出
    • Braegger:坐骨发育不良;肾功能障碍;免疫缺陷
    • 常染色体隐性遗传
    • 传导性听力损失,宫内生长迟缓,小头畸形,并指
    • 心面皮肤综合征(CFC)
    • 与努南综合征有共同特征
    • 肺动脉狭窄很常见
    • 肝脾肿大,80%出现轻度至中度智力障碍,巨头畸形,稀疏,卷曲和/或生长缓慢的头发,缺乏眉毛和睫毛,皮肤病变异常,从严重的特应性皮炎到角化过度/鱼鳞病样病变不等
    • 肌张力低下,斜视,脑异常,包括脑积水,皮质萎缩,额叶发育不良和/或脑干萎缩
    • Farag:眼距过宽;尿道下裂;法洛四联症
    • 常染色体隐性遗传
    • 智力障碍,也包括其他心脏缺陷,包括卵圆孔未闭,动脉导管未闭和肺动脉瓣缺如
    • 胎儿酒精综合征
    • 出生体重低
    • 肌张力低下,小头畸形,生长迟缓,人中平坦,上唇薄
    • 1/3的病例出现心脏病变:室间隔缺损最常见
    • Hurst:先天性心脏病;后鼻孔闭锁;身材矮小
    • 常染色体隐性遗传
    • 房间隔缺损和室间隔缺损;小头畸形,鼻子小,人中长,上唇薄
    • Morillo-Cucci:身材矮小,智力障碍;面容异常
    • 眼距过宽,眼睑下垂,近视,斜视,反蒙古人种眼裂
    • 关节过度伸展;双侧第五指弯曲畸形
    • 多个环状皮肤皱襞(米其林宝宝)
    • 常染色体显性遗传;异质性疾病。
    • 肢体上明显环状皮肤皱襞,伴有潜在的脂肪瘤样痣
    • 半侧巨肢症,可出现脑瘫,下颌发育不全,漏斗胸,脊柱侧弯,阴囊发育不良,睾丸隐匿。
    • 多发性翼状肩胛综合征
    • 常染色体显性遗传
    • 眼睑下垂,反蒙古人种眼裂,脊柱侧弯,弯曲指,椎体异常
    • 身材矮小,隐睾,智力正常
    • 努南综合征(特纳综合征样综合征)
    • 1/1000和1/2300活产婴儿
    • 身材矮小,脖子短,有蹼,心脏异常,胸部畸形(漏斗胸),乳头间距过宽,面容特征,35%智力障碍
    • 隐睾,肺动脉狭窄,出血性疾病
    • 33%的病例出现羊水过多,75%出现喂养困难
    • 努南综合征样/多发性巨细胞病变综合征
    • 面颊骨肥大和多关节色素性绒毛结节滑膜炎
    • Opitz-BBB综合征
    • X连锁和AD(临床上无法区分)
    • 眼距过宽,尿道下裂,唇裂/腭裂,肛门闭锁(尽管罕见),肌张力低下
    • 先天性心脏病,隐睾,阴囊裂,智力障碍
    • 疝气,下颌发育不全,鼻梁宽而平
    • Pascual-Castroviejo:脑面胸部发育不良
    • 智力障碍,前额狭窄,浓密的眉毛,三角形的嘴,嘴角向下,脖子短,后发际线低,头短,上颌发育不全,多个骨骼异常。
    • Pashayan:智力障碍;躯干肥胖,蹼颈,眼睑内侧赘皮
    • 人中简单,上唇薄,鼻梁平坦宽阔,鼻尖短而粗,眼距过宽,发育迟缓
    • 需要摘除眼球的青光眼。
    • 翼状肩胛-智力障碍-手指畸形
    • 翼状肩胛,眼睑下垂,眼裂向上倾斜,眼距过宽,鼻基底和鼻梁宽,内眦赘皮反转,足趾并指
    • Ritscher-Schinzel:大脑的Dandy-Walker畸形;房室间隔缺损
    • 眼距过宽,眼裂向下倾斜,耳朵低位,出生后生长迟缓,心脏缺陷,发育迟缓
    • Rubinstein-Taybi综合征
    • 小头畸形,反蒙古人种眼裂,眼距过宽,睫毛长,轻度眼睑下垂,鼻子突出和/或鹰钩鼻,鼻中隔延伸到鼻翼下方(100%),拇指宽大,有时呈二叉状,25%出现心脏缺陷,100%出现大拇趾宽大,耳部感染常见
    • 睡眠问题可能是由于睡眠呼吸暂停,喂养困难很常见

总结要点

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引出最终问题

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安排随访

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  • 家庭村
www.familyvillage.wisc.edu

参考文献

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  • 伦敦畸形数据库
  • Smith 的人类畸形可识别模式(1997)第 5 版。
  • 早期干预服务:“您孩子发育指南”(1999)

此大纲中的信息最后更新于 2002 年。

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