遗传咨询手册/畸形特征 - 肌张力低下

畸形特征 - 肌张力低下

准备

• 致电细胞实验室，查看是否曾经为客户订购过普拉德-威利综合征的 FISH 检测。

签订协议

• 您有什么顾虑？我知道您在电话里提到了他之前进食困难的情况，还有其他问题吗？
• 我已经阅读了您的病历并回顾了您在电话中告诉我的信息，但请假装我不知道任何事情，告诉我您今天来这里的原因。
• 回顾家族史
• 回顾病史
• 体检
• 回答任何问题/订购任何检查

回顾病史

• 妈妈，您在分娩后住院多久了？
• 客户出生时是“软弱无力”的吗？
• 您能描述一下无力的情况以及它何时开始好转吗？
• 客户看哪些医生？
  • 神经科...多久看一次？上次看诊是什么时候？
  • 儿科医生
• 客户服用任何药物吗？
• 客户曾经做过理疗、语言治疗、职业治疗吗？
• 客户曾经参加过早期干预计划吗？

描述我们认为可能发生的情况

• 任何遗传疾病（普拉德-威利综合征）
• 多因素遗传
• 偶发事件

结束咨询

• 回答妈妈可能提出的任何问题
• 确定向妈妈返回结果的方式
• 安排随访预约吗？
• 根据医生的指示获得转诊。

笔记

本概要中的信息最后更新于 2000 年。