遗传咨询手册/回声肠

回声肠

它是什么？

• 当在超声检查中，胎儿的肠道回声强度比肝脏更强，或与周围骨骼的回声强度相似或更高时
• 可能是一种瞬时现象

这意味着什么？

• 最可能的病因是羊膜内出血，胎儿吞咽染色的羊水，然后在胎粪中积累
• 可能是染色体异常（如唐氏综合征、囊性纤维化）的标志
• 通常是一个非特异性的发现（见于患有肠道阻塞/梗阻、先天性巨细胞病毒感染、生长受限的胎儿）
• 据报道，在妊娠中期是一个正常的变异
• 也可能是早期腹水的标志，胎儿缺氧，胎盘功能不全和胎粪性腹膜炎

风险是什么？

• 孤立性高回声肠胎儿发生唐氏综合征的风险为 1.4%
• 在“高危”女性中（异常 MSAFP 筛查、囊性纤维化家族史和/或 AMA），高回声肠与
• 3% 的胎儿囊性纤维化有关
• 12.4% 的胎儿染色体异常有关
• （大多数数据来自这个高危人群）
• 据报道，12.5% 的唐氏综合征胎儿有高回声肠
• 这些病例中 41% 唯一的异常超声发现
• 当除了高回声肠之外还有其他发现（多种异常）时，更常诊断出染色体异常

应该怎么做？

• 应进行后续超声检查，以确定发现是否为瞬时现象，并监测生长
• 所有出现这种超声发现的女性都应接受咨询，并评估其危险因素，以确定是否应进行羊膜穿刺以进行胎儿核型分析、父母 CF 突变研究以及评估是否存在先天性感染

参考资料

• 遗传疾病与胎儿。第 4 版 Ed. Aubrey Milunsky. 1998

注释

本概述中的信息最后更新于 2002 年。