遗传咨询手册/埃勒斯-丹洛斯综合征-3
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埃勒斯-丹洛斯综合征
- 一种影响皮肤、关节、肌肉、韧带和某些器官的结缔组织疾病。（注意：命名法多年来一直在变化，以反映 EDS 的类型。例如，类型 I 和 II 已合并为经典类型。在以下信息中，您将看到使用数字和名称。）
- 产生胶原蛋白或帮助维持胶原蛋白的酶的基因发生突变。
- 1/5000-1/10000
- 皮肤：皮肤过度伸展，易于瘀伤和撕裂的脆弱皮肤，严重的瘢痕形成
- 关节：关节过度活动，松散的关节，可能容易脱位，伴有亚脱位（关节之间有间隙）。可能会出现疝气，肘部和膝盖等部位通常会出现软骨样假肿瘤（钙化血肿）。
- 心脏：二尖瓣脱垂和主动脉功能障碍（类型 I 和 II 的 1/4）
- 其他：牙齿问题，牙齿小，身材矮小
- 此外，根据 EDS 的类型，可能会有各种各样的表现
- 血管型 IV = 动脉/肠道/子宫脆性及破裂（因此，预期寿命约为 50 岁）
- 脊柱侧弯型 VI = 出生时患有脊柱侧弯和巩膜脆性（眼白 - 经常看起来是蓝色的）
- 关节松弛型 VIIB = 肌张力差
- 类型 I 和类型 II - 经典型、类型 III、类型 IV - 血管型、类型 VIII = 常染色体显性遗传
- 类型 VI、类型 X、类型 VI - 脊柱侧弯型 = 常染色体隐性遗传
- 类型 V、类型 IX = X 连锁隐性遗传
- 患有 EDS 的孕妇早产的风险增加。此外，妊娠期间可能会有更多的瘀伤。患有 IV 型的女性在怀孕期间风险极高，因为子宫破裂的风险很高，而且可能导致孕妇死亡。
- 如有需要，可能会进行支具固定，以稳定关节。
- 最重要的是要避免剧烈的活动，这些活动会给关节带来压力。
- 不应该鼓励儿童保持奇怪的姿势，因为这可能会导致他们日后关节退化。
- 在大多数情况下，诊断仅为临床诊断。有一些类型可以通过分子诊断。
- 类型 I 和 II - 经典型被发现与胶原蛋白 V、α1 和 α2 基因的突变有关。可以通过皮肤活检诊断这些变化。
- 类型 IV - 血管型是由 III 型胶原蛋白前 α 链的结构缺陷引起的。皮肤活检可以诊断它。
- 类型 VI - 脊柱侧弯型可以通过尿液检查诊断，是由于溶酶体羟化酶（一种胶原蛋白修饰酶）缺乏引起的。
- 类型 VIIB - 关节松弛型可以通过皮肤活检诊断。它是由于 I 型胶原蛋白的 proa1(IA) 或 proa2(IA) 链的氨基末端末端加工错误引起的。
- 类型 VIIC - 皮质松弛症可以通过皮肤活检诊断。它是由 N 末端前胶原蛋白 I 缺乏引起的。
- 埃勒斯-丹洛斯国家基金会 (EDNF)
- 6399 Wilshire Blvd Suite 510
- 洛杉矶，CA 90048
- (213) 651-1366
- http://www.ednf.org
- 埃勒斯-丹洛斯国家基金会：http://www.ednf.org
- Beighton，Peter。McKusick 的结缔组织遗传性疾病第 5 版。Mosby 1992 年，第 6 章。
- OMIM
- 史密斯的
- Wheeless 的骨科教科书：http://www.medmedia.com/med.htm
本大纲中的信息最后更新于 2000 年。