遗传咨询手册/癫痫与癫痫发作
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癫痫与癫痫发作
- 癫痫
- 一群以慢性、反复出现的脑神经功能变化为特征的疾病
- 由脑部电活动异常引起
- 如果一个人出现孤立的、非反复发生的癫痫发作，并且其他方面健康，则没有癫痫
- 普通人群的患病率为 0.5-1.0%
- 癫痫发作
- 一次神经功能障碍发作
- 惊厥性癫痫发作伴随着运动表现或其他神经功能的变化
- 感觉
- 认知
- 情感
- 分类基于脑电图模式、临床癫痫发作类型和临床背景
- 患者的年龄
- 癫痫发作类型
- 是否存在神经病变
- 部分性或局灶性癫痫发作
- 从脑中某一部分的神经元激活开始
- 具体的临床症状取决于脑部受累的区域
- 潜在原因
- 出生损伤
- 产后创伤
- 肿瘤
- 脓肿
- 梗塞
- 血管畸形
- 结构异常
- 两个亚分类
- 如果意识没有改变，则为简单型
- 如果失去对周围环境的意识，则为复杂型
- 单纯部分性癫痫发作
- 身体某一部分肌肉的反复收缩，没有意识丧失
- 可能局限于身体的某一部分，也可能扩散到周围部位
- 可能会导致感觉症状（幻觉）或精神症状（无端的感情）
- 复杂部分性癫痫发作
- 行为的间歇性变化，导致失去与周围环境的意识接触
- 可能从幻觉、幻觉、似曾相识感或异常气味开始
- 可能会看到嘴唇抽动、吞咽、漫无目的地行走、自动症或无意识地进行高技能活动
- 癫痫发作结束后，患者会出现健忘
- 部分性癫痫发作的继发性全身性发作
- 部分性癫痫发作发展为意识丧失和惊厥性运动活动
- 可能在几秒钟或几分钟后发生
- 原发性全身性癫痫发作
- 强直-阵挛性发作（大发作）
- 通常在没有预警的情况下开始
- 导致突然的意识丧失、肌肉强直收缩、姿势控制丧失，以及呼吸肌收缩时的哭喊声
- 患者跌倒时可能会受伤
- 如果呼吸受抑制，可能会出现发绀
- 阵挛期为所有四肢的节律性收缩，持续时间可变
- 可能会出现头痛、嗜睡、健忘、失禁和咬舌
- 强直性发作
- 肢体和躯干突然出现僵硬姿势
- 没有随后的阵挛期，持续时间较短
- 失神性发作（小发作）
- 正在进行的意识活动突然停止
- 没有惊厥性肌肉活动或姿势控制丧失
- 非常短暂，可能并不明显，但可能会导致意识或知觉的短暂消失，伴随轻微的运动表现
- 通常在 6-14 岁的儿童中开始
- 通常在神经方面看起来正常
- 通常对抗癫痫药物敏感
- 1/3 人会随着年龄增长而摆脱这种疾病，1/3 人继续只出现失神性发作，1/3 人会出现强直-阵挛性发作
- 非典型失神性发作
- 类似于失神性发作，但与其他形式的癫痫发作并存
- 发生在有潜在神经功能障碍的儿童中
- 对药物抵抗
- 肌阵挛性发作
- 身体某一部分或整个身体的突然、短暂、单次或重复的肌肉收缩
- 可能单独出现，也可能与其他类型并存
- 是某些疾病的症状
- 尿毒症
- 肝功能衰竭
- 克雅病
- 亚急性脑白质病
- 拉福拉氏体病
- 少年肌阵挛性癫痫（JME）
- 失张力性发作
- 姿势和意识短暂丧失
- 没有肌肉收缩
- 通常发生在儿童中
- 婴儿痉挛或脑电图异常
- 发生在出生至 12 个月的婴儿中
- 所有癫痫发作的症状在 3-5 岁时消失
- 在生命后期会出现其他类型的全身性癫痫发作
- 颈部、躯干和两只手臂的收缩
- 通常发生在有神经疾病的儿童中
- 结节性硬化症
- 缺氧性脑病
- 90% 的这些儿童会发展为智力障碍
- 发生在出生至 12 个月的婴儿中
- 发热性惊厥
- 定义、预后、治疗和病理生理学存在争议
- 与发热有关，但没有颅内感染或其他原因的证据
- 通常发生在 3 个月至 5 岁之间
- 2-6% 的人会发展为癫痫
- 据估计，在所有白种人儿童中发生率为 2-5%
- 在所有出现这些癫痫发作的儿童中，有 7-58% 的人有家族史
- 一级亲属的 8-15% 也可能受到影响
- 多因素遗传
- 受影响的先证者的孩子的复发风险
- 如果只有先证者受影响，则为 18.5%
- 如果先证者和一个父母受影响，则为 36.5%
- 如果先证者和两个父母受影响，则为 45%
- 强直-阵挛性发作（大发作）
- 遗传影响可能是染色体、显性或隐性常染色体、X 连锁或多因素的
- 环境诱发的癫痫发作对其他家庭成员的复发风险很低
- 晕厥
- 昏倒或突然失去意识，不伴有惊厥
- 如果病因不明，患者应接受心血管评估、睡眠脑电图检查和长时间的动态脑电图监测
- 短暂性脑缺血发作和偏头痛
- 神经功能的短暂性改变，没有意识丧失
- 可以接受 MRI 或 CT 扫描、颈动脉检查和脑电图检查
- 抗癫痫药物可能有助于治疗偏头痛
- 假性癫痫发作和“癔症性癫痫发作”
- 患者可能表现出情绪失控，并接受精神科治疗
- 脑电图正常，但可能存在未检测到的深颞叶活动
- 可能通过暗示消除或减少
- 消除病因、抑制表达，并处理心理社会后果
- 可以通过纠正代谢紊乱、激素紊乱等进行治疗
- 药物控制
- 目标是在不影响认知功能的情况下预防癫痫发作
- 许多患者对药物抵抗
- 致畸性
- 神经外科治疗
- 切除结构性病变和周围受损的脑部（例如 - 肿瘤）
- 可能无法帮助消除可能出现的精神障碍
- 对未来可能出现癫痫的焦虑
- 与怀孕相关的并发症
- 难以评估确切的复发风险
- 如果病因或解释不明，则会感到沮丧
- 与神经系统疾病相关的社会耻辱
- 害怕在学校、公共场所等地方可能出现癫痫发作
- Bird TD. "Epilepsy." The Genetic Basis of Common Disease. New York: Oxford University Press (1992).
- Dichter MA. "The Epilepsies and Convulsive Disorders." Principles of Internal Medicine. McGraw Hill, Inc. (1994).
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。