遗传咨询手册/FG综合征
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FG综合征
- 你能用你自己的话解释一下为什么你被推荐到遗传学吗？
- 你今天有什么问题吗？
- 你目前最担心什么？
- 概述会议内容和将会发生的事情。
- 病史和发育史
- 家族史（家谱）
- 医生将对他进行身体检查。
- 我们将解释我们得出的任何结论，并讨论我们认为可能是这些担忧和问题的解释。
- 除非出现具体发现，否则基本的家谱图应包含三代，并且可能需要进一步探索母系，因为FG综合征的遗传方式为X连锁。
- 出生缺陷
- 流产
- 肌肉张力差
- 慢性便秘
- 听力损失
- 视力问题
- 肾脏问题
- 消化道问题
- 其他慢性健康问题
- 智力迟钝或学习障碍
- 头部尺寸过大
- 拇指和脚趾宽大
- 指甲长过指尖
- 行为问题
- X连锁隐性遗传病
- 1974年由约翰·M·奥皮茨博士和伊丽莎白·G·卡维吉娅博士首次描述。
- 以描述的第一个患者姓氏的首字母命名。
- 一种多发性先天性畸形/智力障碍综合征。
- 其特征为智力障碍、巨头畸形、先天性肌张力低下、巨头畸形、面部畸形以及消化道异常。
- 没有任何特征是特异性的。
- 产前羊水过少
- 身体特征的变异性很大。
- 肌张力低下伴关节过度松弛，随着年龄增长演变为痉挛伴关节挛缩。
- 慢性便秘是FG综合征一个独特的重大发现（通常在儿童中期消失）。
- 听力损失
- 视力问题
- 生殖器异常（隐睾）。
- 呼吸问题。
- 先天性心脏病不常见，但包括左心发育不全、小室间隔缺损；室间隔缺损、二尖瓣和主动脉瓣缺陷（Opitz，1988）。
- 胼胝体发育不全
- 肛门前置或肛门闭锁
- 肾脏问题
- 头部过大
- 拇指和脚趾宽大
- 指纹模式特征
- 手指和脚趾蹼状
- 骨骼缺陷（偶尔包括颅缝早闭和脊柱侧弯）。
- 骶骨窝
- 脊髓栓系和Chiari I畸形
- 眼间距宽
- 鼻梁宽
- 耳位低，耳朵小、圆、突出。
- 上唇薄，下唇丰满。
- 旋毛和美人尖发际线。
- 语言和运动技能获得延迟。
- 患有FG综合征的人往往外向、健谈，渴望得到很多关注。
- 容易沮丧，容易发脾气。
- 报告称有活动过度和冲动性。
- 大多数人的智力处于轻度到中度智力障碍范围内，其他报告称通常为重度智力障碍。
- 一些临床医生认为智力障碍是FG综合征的普遍发现，但另一些临床医生认为认知能力范围很广，有些人处于正常范围内。
- 语言技能通常发育不良。
- "类似自闭症"的行为一直被讨论。这可能是由于FG综合征的一个常见特征---感觉统合功能障碍。然而，他们不被认为是自闭症。
- 经常沉迷于机械物体和玩具，有自我封闭的倾向。
- 由于支气管肺部问题和/或心脏缺陷，婴儿期死亡率高达1/3。
- "一旦他们熬过婴儿期，死亡就很少见"。
- 可能是由于X染色体上的突变。
- 推测会导致胎儿发育的破坏。
- X连锁隐性遗传
- 异质性疾病
- 使用连锁分析，在一些家族中将一个基因（FGS1）定位到Xq13（Briault *等*）。
- 由于这些是与FG表型分离的倒位断点，因此有证据表明另一个基因位点（FGS2）位于Xq28或Xq11q12（Briault *等*，2000）。
- 奥皮茨博士列出了一个潜在的第三个基因（FGS3）位于Xp22.3（Opitz，2001年9月）。
- 在三个家族中排除了9个候选基因（A Lossi、A Fatima、S Briault、C Moraine、C Schwartz，2000）。
- 临床诊断
- 目前还没有分子检测方法（Opitz，2001）。
- 诊断基于症状的聚类，没有症状是特异性的。
- 有些人认为它并不罕见，并且可能占许多无法解释的X连锁智力障碍病例。
- 在有多个受影响家庭成员的大家庭中，连锁分析是可能的。
- 产前检测和携带者检测只能通过上述连锁分析进行。
- 脆性X染色体综合征
- 它与FG综合征共享耳廓突出和X连锁智力障碍的特征，以及有时被人们描述为"类似自闭症"的行为。
- ATR-X综合征（X连锁α地中海贫血、智力障碍）
- 他们有严重的智力障碍、先天性肌张力低下、生殖器异常和小头畸形。
- 与FG综合征的区别在于，患有FG综合征的人有巨头畸形、友善的性格和活动过度。
- 威廉姆斯综合征
- 它与FG综合征共享个性和行为特征。
- 不同之处在于威廉姆斯综合征存在"显著的焦虑和内化症状"。
- G/BBB综合征（奥皮茨综合征）
- G/BBB综合征和FG综合征的特征有很大的重叠。
- 与FG综合征共享的特征包括：感觉神经功能障碍、行为问题、肛门闭锁、胼胝体发育不全或缺失、肾脏异常、隐睾、心脏（心脏）缺陷和智力障碍。
- G/BBB综合征的一种形式以X连锁隐性遗传方式遗传，是由MID1基因突变引起的。
- G/BBB 综合征的其他症状包括：吞咽困难、腭裂或唇裂（这些症状通常不会出现在 FG 综合征中）。肺发育不全或肺发育不良以及法洛四联症迄今只在 G/BBB 综合征中观察到。
- John Opitz, Antonio Richieri-da Costa, Jon M. Asse 和 Paul J. Benke。FG 综合征更新 1988 年：5 名新患者和参考文献。美国医学遗传学杂志。30:309-328 (1988)。
- S Ozonoff 等。FG 综合征的行为表型：11 名受影响男孩的认知、性格和行为。美国医学遗传学杂志 97:112-118 (2000)。
- S Briault 等。与 FG 综合征相关的 X 染色体倒位断点定位。美国医学遗传学杂志。95:178-181 (2000)。
- A Lossi, A Fatima, S Briault, C Moraine, C Schwartz 排除了 9 个候选基因与 X 连锁 FG 综合征 (FGS1) 在三个家族中的参与。致编辑的信。美国医学遗传学杂志 94:386-388。(2000)。
- JM Grahm Jr. FG 综合征的临床和行为特征。美国医学遗传学杂志。85:470-475 (1999)。
- S Briault 等。FG 综合征基因定位在 Sq12-q21.31 区。美国医学遗传学杂志。73:87-90 (1997)。
- http://www.gle.egsd.k12.co.us/opitz/opitznord.html -- (有关 Opitz G/BBB 综合征的信息)
- Opitz JM，FG 综合征。Orphanet 百科全书，2001 年 9 月：http://orphanet.infobiogen.fr/data/patho/GB/uk-FG.html
- http://www.fg-syndrome.org (FG 综合征家庭联盟网站)
- 该网站似乎倾向于奥皮兹博士的观点，这些观点并非所有医疗专业人员都认同。
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。