遗传咨询手册/FG综合征-2
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FG综合征
- 我，遗传咨询师，医生
- 他们今天期待什么？他们有什么顾虑？
- 病史/孕史
- 家族史
- 体格检查
- 检测/诊断建议
- 回答任何问题
- 听力测试？
- 发育里程碑
- 行为问题，何时开始？有多严重？举例说明？
- 他一直都很软弱吗？
- 便秘？
- 出生缺陷，智力障碍，早发癌症，遗传疾病
- 其他名称：Opitz-Kaveggia综合征
- 定义：X连锁疾病，具有以下特征
- 特征
- 智力障碍
- 出生时的肌张力低下
- 癫痫发作
- 头部过大
- 额发际旋
- 眼距宽
- 感音神经性耳聋
- 身材矮小
- 肛门闭锁
- 便秘
- 先天性心脏病
- 大拇趾宽
- 寻求关注的行为
- 遗传学
- X连锁隐性遗传
- 诊断
- 临床
- FG综合征家庭联盟
- www.geocities.com/HotSprings/Spa/3687/index.html
- 关于FG综合征的常见问题
本提纲中的信息最后更新于2000年。