遗传咨询手册/家族性腺瘤性息肉病-2

家族性腺瘤性息肉病

签约和传递坏消息的策略

介绍
了解患者的理解程度
- 几周前在您的预约中，我们讨论了家族性腺瘤性息肉病 (FAP)，这是一种由 APC 基因中的变化或突变引起的疾病。
- 这种突变会导致个体在结肠中产生许多息肉，并增加患结肠癌的风险。
- 在那次访问中，您进行了血液抽取进行基因检测。
- 从那时起，您是如何处理这件事的？您是否一直非常担心检测结果？
提供结果
- 我很抱歉，但我有一些不好的消息要告诉你。
- 基因检测结果显示您在 APC 基因中存在突变，表明您患有 FAP。
- 您感觉如何？
了解患者想了解多少
- 您有任何问题吗？
- 如果您愿意，我们可以谈谈这是如何发生的，或者如果您愿意，我们可以谈谈管理建议。
- 您想现在谈谈这件事，还是我们选择另一个时间？
  - 在几天后安排另一个预约，以进一步讨论诊断和治疗选择。
  - 如果您能带一个朋友或家人来支持您，那将是最好的。
回应患者的情绪
- 最困扰您的是什么？
- 您已经告诉过谁这件事？您告诉他们什么？
- 您对此有什么感受？
- 在适当的时候使用同理心、沉默和开放式问题。
- 评估患者的支持系统和应对策略。
- 与一个经历过类似情况的人交谈对您有帮助吗？
计划和后续
- 提供本次谈话的总结
  - 我们谈论了很多事情，但这是最重要的。
  - 在我们结束之前，您还有其他问题或疑虑吗？
- 提醒几天后再次见面的计划。
- 鼓励她写下任何问题，并带到会议上。
- 提供书面材料和我的名片，并表示愿意在接下来的几天里随时与她交谈。

FAP 概述

结直肠癌
- 危险因素
  - 衰老
  - CRC 或腺瘤的个人病史
  - 高脂肪、低纤维饮食
  - CRC 的家族史
  - 炎症性肠病
  - 遗传性结直肠癌综合征
- 约 1% 的结直肠癌是由 FAP 引起的。
病因学
- 由于 5q 染色体上的 APC 肿瘤抑制基因突变。
- 常染色体显性遗传。
- 终生患结直肠癌的风险大于 95%。
- 发生率为 1/6000 至 1/13000。
临床特征
- 腺瘤（>90%）
  - 未经治疗的患者患结直肠癌的风险为 100% - 通常在 40 岁之前。
  - 超过 100 个腺瘤可诊断。
- 可能或可能不癌变的结肠外肿瘤
  - 上消化道
  - 硬化性结肠
  - 骨瘤
  - 甲状腺
  - 大脑
  - 肝母细胞瘤
- 先天性视网膜色素上皮肥大 (CHRPE)
对 APC 突变阳性者的管理
- 建议每年进行结肠镜检查。
- 一旦发现腺瘤就进行预防性结肠切除术。
  - 全结肠切除术，回肠直肠吻合术。
    - 切除结肠，保留直肠，将小肠连接到直肠。
    - 仍需要每 6 个月进行乙状结肠镜检查，持续 3 年，每 4 年进行内镜检查。
    - 约 50% 的患者在晚年需要进行直肠切除术，因为发现了腺瘤。
    - 慢性腹泻是副作用，因为切除的部分结肠负责水分重吸收。
  - 全直肠切除术，回肠造口术。
    - 用回肠形成一个袋子，作为部分直肠，这样就不会有结肠造口和袋子。
    - 建议 APC 基因外显子 15G 突变的患者（预测直肠严重受累）。
    - 在约 3-5 年后，回肠袋中仍可能出现息肉。
    - 慢性腹泻是副作用。
  - 在愈合期间必须进行结肠造口术。
    - 结肠连接到腹部皮肤上的开口。
    - 袋子收集废物，需要定期更换。
- 建议在发现腺瘤后进行化学预防。
  - 没有药物可以预防足够的息肉以避免结肠切除术。
  - 目前正在进行研究，试图确定使用预防息肉的药物来延迟结肠切除术的方法。
- 结肠外肿瘤筛查
心理社会问题
- 对新诊断的震惊
- 否认或不相信
- 对未来的恐惧和焦虑
- 过去父亲去世和兄弟被诊断的经历
- 愤怒和责备
- 无助感、沮丧
- 担心朋友会怎么想

笔记

本大纲中的信息最后更新于 2003 年。