遗传咨询手册/胎儿酒精综合征
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胎儿酒精综合征
- 与简短的闲聊建立融洽关系 - 确认之前的联系（简）
- 评估对转诊到遗传科的理解
- 评估家庭的担忧以及他们希望今天学到什么
- 确定在场成员对 FAS 的理解程度
- 讨论约会期间要涵盖的主题 - 回顾病史/家族史、体检
建立完整的详细病史非常重要，因为某些药物（如华法林或丙戊酸）如果在怀孕期间服用，可能会对胎儿或胚胎有致畸作用，从而加剧先天性畸形。
- 确认简收集的家族史 - 有任何更新吗？
- 受 FAS 影响的儿童通常被带离其亲生父母，并送往寄养家庭或收养家庭，因此，完整而全面的病史非常重要。
- 对于母亲的病史，遗传咨询师应记录诸如：记录的血酒浓度等情况
history of alcohol or other substance abuse
history of living with an alcohol abuser
low socioeconomic class
previous children with FAS
low self esteem
unemployment or social transience
loss of a child to a foster home (Welch-Carre, 2005).
- 遗传咨询师应询问孕妇饮用了哪种酒精饮料，饮酒量和频率（Welch-Carre，2005 年）。
- 遗传咨询师需要记录孩子的病史，例如里程碑、生长缺陷或中枢神经系统异常（Welch-Carre，2005 年）。
- 受 FAS 影响的儿童通常被带离其亲生父母，并送往寄养家庭或收养家庭，因此，完整而全面的病史非常重要。
- 对于母亲的病史，遗传咨询师应记录诸如：记录的血酒浓度等情况
history of alcohol or other substance abuse
history of living with an alcohol abuser
low socioeconomic class
previous children with FAS
low self esteem
unemployment or social transience
loss of a child to a foster home (Welch-Carre, 2005).
- 遗传咨询师应询问孕妇饮用了哪种酒精饮料，饮酒量和频率（Welch-Carre，2005 年）。
- 遗传咨询师需要记录孩子的病史，例如里程碑、生长缺陷或中枢神经系统异常（Welch-Carre，2005 年）。
- 胎儿酒精综合征是一种疾病，其特征是在产前酒精接触后身体和智力发育出现异常。
- 胎儿酒精综合征 (FAS) 是由乙醇及其副产物引起的
- 乙醇是一种致畸剂，可以穿过胎盘并在怀孕的任何阶段中断发育。
- 目前尚不清楚酒精是否是影响受孕前卵子或精子的诱变剂
- 酒精现已公认是胎儿最常见的致畸剂
- 孕妇每天饮用 2 杯酒精饮料会导致出生体重较小，而每天饮用 4-6 杯酒精饮料则会表现出额外的临床特征；以上两种情况都可能导致胎儿酒精影响 (FAE)
- FAE 是一种以一些而非全部与 FAS 相关的出生缺陷为特征的疾病。
- 大多数被认为患有 FAS 的儿童出生于酗酒的女性，这些女性每天饮酒量为 8-10 杯或更多（Smith's 第 555 页）。
- 虽然 FAS 通常与大量饮酒有关，但这并非总是如此。
- 美国外科医师长得出的结论是，零酒精接触等于零风险，这是唯一可辩护的真实说法。
- 尚未确定 FAS 的准确发病率
- 一项研究表明，约 1-3：1,000 活产 (遗传综合征管理第 151 页)。
- 第一孕期酒精接触与面部发育不良有关
- 怀孕后半期接触与生长迟缓有关
- 大脑似乎对酒精特别敏感
- 异常的变化是由于剂量、频率、接触时间以及母亲和胎儿的遗传因素造成的。
- 大脑在第一孕期似乎最容易受到影响，但整个妊娠期都可能受到影响。
- 产前和产后生长迟缓
- 颅面异常
- 轻度至中度小头畸形
- 眼裂短小、眼睑下垂、内眦赘皮
- 上颌发育不全
- 鼻梁短
- 人中光滑，上唇薄而光滑
- 内耳畸形
- 骨骼异常
- 关节异常，位置和/或功能异常
- 脊柱侧弯
- 手掌纹改变
- 远端指骨小
- 第五指指甲小
- 第四、五指弯曲
- 心脏异常
- 心脏杂音（通常在 1 岁时消失）
- 室间隔缺损 - FAS 儿童最常见的心脏缺陷
- 泌尿生殖系统
- 据报道肾脏异常发生率增加
- 肾发育不全或肾积水
- 偶见异常
- 唇裂，伴或不伴腭裂
- 下颌发育不全
- 颈部短或蹼状颈
- 10-20% 出现颈椎畸形
- 法洛四联症
- 脑积水
- 草莓状血管瘤
- 脑功能障碍
- 乙醇接触会导致大脑结构改变，从而导致认知和行为功能障碍
- 产前大量酒精接触最严重的后果
- 脑细胞数量减少和智力低下
- 神经元异位 (迁移异常)
- 脑功能障碍的指标
- 核磁共振 (许多人没有)
- 小头畸形
- 癫痫或其他严重的神经系统体征
- 轻微的问题，如笨拙和视觉运动整合困难
- 睡眠调节困难
- 多动症的临床特征
- 人际关系差
- 智力
- FAS 患者的平均智商为 63，被认为是轻度智力障碍。一些 FAS 患者智力较高；患者的智商范围很广，包括正常。
- 发育迟缓
- 精细运动功能障碍
- 婴儿期易怒
- 学业成绩模式不规律
- 多动症 (ADHD)
- 沟通能力差
- 难以记住指示
- 易怒
- 混乱
- FAS 的主要特征是在 1970 年代后期确定的
- 这种疾病的特征是
- 特定的面部特征
- 有器质性脑损伤的证据
- 生长迟缓
- 妊娠期酒精接触
- 上述标准的问题在于每个成分的测量精度（需要存在多少个面部特征？孩子要小到什么程度？）
- 用四位数诊断代码克服这个问题
- 评估 4 个关键的诊断特征（见上文），使用 4 分制
- 1 分表示 FAS 特征完全不存在，4 分表示强烈的典型 FAS 特征存在
- 4444 分表示最严重的 FAS 形式，而 1111 分表示 FAS 完全不存在。
- 1111 分到 4444 分之间代表结果和接触组合的广泛范围
- 复发风险各不相同，取决于女性在未来怀孕期间的饮酒状况。
- 怀孕期间不饮酒的女性复发风险为 0%
- 长期酗酒的女性生育 FAS 患儿的风险增加。
- 患有 FAS 的儿童在成年后患上酒精中毒的风险增加。
- 在整个孕期吸食胶水和溶剂（暴露于甲苯）会导致婴儿看起来非常像患有胎儿酒精综合征的儿童。
- 苯巴比妥、丙戊酸和苯妥英等抗癫痫药物会导致面部异常和有机脑损伤。
- 仔细监测生长，并将其绘制在生长曲线图上。
- 患有胎儿酒精综合征的儿童可能出生时体重不足。
- 或者出生时的体重可能是正常的，但在出生后的前 12-18 个月内低于生长曲线。
- 进行心理和精神评估，包括发展评估（必要时可以开药）。
- 家庭治疗。
- 提供各种类型的特殊教育。
- 定期进行眼科检查。
- 定期进行听力检查。
- 在诊断时进行心血管临床评估。
- 如果患者在 8 岁后出现尿路感染或遗尿，则进行肾脏超声检查。
- 进行脊柱弯曲的临床评估。
- 在家庭/教室中实施应对策略。
- 保持一个结构化的环境。
- 建立例行公事。
- 给孩子简明扼要的指示。
- 对孩子的行为做出一致的反应。
- 每天都认可孩子的成功。
- 引导孩子改掉不可接受的行为。
- 要有耐心。
- 重复...重复...重复
- 生物母亲通常是酒精滥用者，自身也患有各种健康问题。
- 一项研究表明，这些母亲中 50% 在孩子出生后的 5 年内失踪或死亡。
- 50% 患有胎儿酒精综合征的儿童被送往寄养家庭或被收养。
- 通常，最终与生物父母分离的原因是虐待和忽视。
- 这种从一个家庭到另一个家庭的迁移，再加上虐待和忽视，通常会对孩子及其行为产生深远的影响。
- 胎儿酒精综合征家庭支持小组
- 联系肯塔基州北部红衣主教山
- 212 Levassor Avenue
- 肯塔基州考文顿 41014
- (859) 491-1171
- Jones KL (1997)。史密斯人类畸形识别模式。费城：W.B. 桑德斯公司。
- Allanson JE, Cassidy SB (2001)。遗传综合征的管理。纽约：Wiley-Liss, Inc。
- 胎儿酒精综合征：父母和照顾者的手册。新墨西哥大学 (1999)
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。