遗传咨询手册/胎儿苯妥英-开浦兰综合征

胎儿苯妥英/开浦兰综合征

签约

• 介绍和闲聊
• 承认最近住院
• 确认转诊医生
• 评估对转诊到遗传科原因的理解
• 您的产科医生告诉您多少关于怀孕期间服用苯妥英/开浦兰的可能影响的信息？
• 尽管存在更高的风险，但宝宝仍然有超过 90% 的机会没事。
• 您今天有什么担忧或疑问要讨论吗？
• 概述会议议程
  • 病史和家族史问题
  • 抗惊厥药物可能对怀孕造成的一些影响。
  • 您可用的选择
  • 讨论担忧和问题

获取病史

• 妊娠/新生儿史
  • 末次月经：__________
  • 预产期：__________
  • 今天的孕龄：__________
  • 您做过超声检查吗？
  • 超声检查日期：__________
  • 超声检查结果：__________
  • 到目前为止，您的妊娠情况如何？
  • 上周有癫痫发作……还有其他发作吗？
  • 您正在服用什么药物？苯妥英和开浦兰
    • 每种药物的剂量和频率。您是什么时候开始服用每种药物的？
  • 您是什么时候开始出现癫痫发作的？
  • 您通常会出现哪种类型的癫痫发作？
  • 除了癫痫发作以外，还有其他并发症吗？感染、感冒、暴露等等。（复查并确认来自贝塞斯达的入院表格中的信息）

获取家族史

(三代)

• 有癫痫病史吗？
• 有人有过：多次自然流产、死产、早逝或婴儿需要手术？
• 有人出生时患有：出生缺陷或智力迟钝
• 有人患有早发性癌症（诊断年龄 <50 岁）或慢性疾病（心脏病、糖尿病）吗？

讨论怀孕期间服用抗惊厥药物的可能副作用

• 强调服用药物的重要性 - 保持您的健康，从而保持宝宝的健康
• 虽然服用这些药物非常重要，但有时抗惊厥药物会对发育中的宝宝产生一些影响。
• 所有妊娠都有 3-5% 的风险出现出生缺陷和智力迟钝
• 服用抗惊厥药物的女性出现某些特定问题的风险增加 2-3 倍。
• 这并不意味着宝宝会出生时就患有疾病，只是意味着我们知道，根据您的特殊情况，您的妊娠存在更高的风险。
• 我们有时在暴露于苯妥英的儿童身上看到的一些情况包括
  • 面部细微变化……例如眼睛和鼻子的形状。这些特征通常非常细微，您甚至可能认不出来
  • 有时我们会看到手指长度（略微缩短）和指甲大小（很小）的变化
  • 但有时儿童出生时会出现更明显的变化，例如唇腭裂或脊柱裂。
  • 偶尔我们会看到一些孩子发育迟缓，从边缘性正常智力到轻度智力迟钝。
  • 心脏和肠道存在其他出生缺陷的风险很小。
• 开浦兰：这种抗惊厥药物的研究还不充分，但我们确实知道，一般而言，抗惊厥药物与出生缺陷风险增加有关。
• 一些在妊娠期间暴露于抗惊厥药物的儿童会出现这些特征中的几种，而一些则没有任何特征。仅仅根据您的病史，我无法告诉您您的宝宝是否会呈现这些特征，但我们确实有一些可以提供给您的选择。

选项

• 二级超声 - 高分辨率，用于观察解剖结构。约 16 周是一个合适的时间，但（20 周以上是理想的）。
  • 高分辨率超声
  • 由经验丰富的技术人员完成
  • 能够更详细地观察更多发育中的器官
  • 将仔细观察宝宝的特征……脊柱、心脏、大脑、头部形状，以确保这些器官/组织形成正确。
  • 超声检查有助于让我们对某些出生缺陷产生怀疑，但它无法告诉我们所有情况。我们无法通过超声检查确定是否存在智力缺陷。此外，超声检查还取决于宝宝的配合程度。有时我们无法获得清晰的视图，也可能无法看到我们想要查看的所有内容。
    • 然而，正常的超声检查肯定能让人放心。

心理社会评估

• 您家中住着谁？
• 如何满足托儿需求？
• 是否计划要其他孩子？
• 您是否有一些经济上的担忧？

随访

• 问题？
• 服用抗惊厥药物患者的登记……
• 您是否计划母乳喂养宝宝？苯妥英与母乳喂养兼容。

备注

本概要中的信息最后更新于 2002 年。