遗传咨询手册/第一孕期筛查
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第一孕期筛查
- 筛查低风险人群，以识别那些有较高风险生下患有染色体异常孩子的女性。
- 正常结果并不意味着没有异常。
- 异常结果表明需要通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样术进行诊断性检测。
- 包括超声波检查和血液检测。
- 在妊娠的第 10 周到第 14 周之间进行。
- 生化筛查
- 通过指尖采血，将血滴在滤纸上。
- 可以在怀孕第 8 周 4 天到第 13 周 3 天之间进行。
- 测量所有孕妇血液中发现的物质的水平。
- 游离β人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 测量
- 源自胎盘的糖蛋白。
- 血清水平在怀有患有唐氏综合征胎儿的患者中往往较高（平均值 = 1.9 MoM）。
- 血清水平在怀有患有 18 号染色体三体综合征胎儿的患者中明显降低（平均值 = 0.18 MoM）。
- 妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A)
- 由胎盘滋养层产生。
- 怀有患有唐氏综合征胎儿的女性血液中明显降低（平均值 = 0.44 MoM）。
- 怀有患有 18 号染色体三体综合征胎儿的女性血液中明显降低（平均值 = 0.32 MoM）。
- 游离β人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 测量
- 超声波检查结果
- 测量颈项透明度 (NT)
- 在婴儿颈部后方积聚的液体量。
- 皮肤与覆盖颈椎的软组织之间的无回声空间。
- 仅在第一孕期出现。
- 约 30% 到 86% 颈项透明度增高的胎儿存在染色体异常。
- 患有染色体异常、心脏缺陷和某些遗传综合征的胎儿中颈项透明度增高。
- 大于 3.5 毫米被认为超出正常范围。
- 颈项透明度增高并不意味着诊断为染色体异常。
- 在颈项透明度中观察到的淋巴水肿可能是胎儿心脏异常的结果。
- 通常在第二孕期消退。
- 关于如何测量颈项透明度没有达成共识，导致关于有效性的结果存在冲突。
- 在婴儿颈部后方积聚的液体量。
- 在 95% 的情况下通过经腹部测量，在另外 5% 的情况下通过经阴道测量。
- 该程序需要 15 分钟到 30 分钟。
- 测量颈项透明度 (NT)
- 无 NT 的生化筛查
- 识别超过 60% 的唐氏综合征。
- 识别 90% 的 18 号染色体三体综合征。
- 根据筛查结果，大约每 25 位女性中有一位会生下患有唐氏综合征的婴儿。
- 有 NT 的生化筛查
- 识别约 90% 的唐氏综合征。
- 识别高达 97% 的 18 号染色体三体综合征。
- 假阳性率为 5%。
- 根据筛查结果，大约每 17 位女性中有一位会生下患有唐氏综合征的婴儿。
- 无法筛查开放性神经管缺陷，因此仍建议在第二孕期进行 AFP 检测。
- 无法识别所有出生缺陷。
- 益处
- 有助于在更早的妊娠年龄减少母亲的焦虑。
- 允许患者在第一孕期进行绒毛膜取样术进行诊断。
- 允许在第一孕期终止患病胎儿。
- 不是侵入性程序 - 对母亲或胎儿没有风险。
- 局限性
- 目前没有保险覆盖。
- 只筛查了数千种可能的遗传疾病中的两种。
- 筛查会错过约 10% 的唐氏综合征。
- 仍然需要侵入性程序进行诊断。
- 如果有多胎妊娠，则敏感性不强。
- 患者的具体风险依赖于用于解读测试结果的临床信息的准确性。
- 纳入标准：18-45 岁，妊娠 10 周到 14 周的女性。
- 为了确定第一孕期筛查是否是一种有效检测唐氏综合征和其他染色体异常的方法。
- 如果风险高于 1/270，可以继续进行常规产前护理，在妊娠 10-13 周进行绒毛膜取样术，或在 15 周后进行羊膜穿刺术。
- 选择参与的女性必须提供有关妊娠结局的信息。
- 负责所有费用，包括血液样本、超声波检查和遗传咨询费用。
- "ACOG Committee Opinion: First Trimester Screening for Fetal Anomalies with Nuchal Translucency." American College of Obstetrics and Gynecology. http://www.medem.com
- "NIH News Release: First Trimester Screening for Down Syndrome Possible, NICHD-Funded Study Finds." National Institutes of Health. http;//www.nih.gov
- "Screening for Down Syndrome, Trisomy 18 Syndrome, and Open Neural Tube Defects in the First Trimester." GeneCare Medical Genetics Center". http://www.genecare.com
- Spencer K. "Accuracy of Down Syndrome Risks Produced in a First-Trimester Screening Programme Incorporating Fetal Nuchal Translucency Thickness and Maternal Serum Biochemistry." Prenatal Diagnosis (2002) 22;244-246.
本提纲中的信息最后更新于 2002 年 6 月。