遗传咨询手册/额鼻发育不良 - 中线面裂综合征
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额鼻发育不良 - 中线面裂综合征
- 您上次来访后情况如何？
- 您今天想讨论哪些问题或疑虑？
- 您正在看哪些医生？您的后续预约安排在什么时候？
- 最近的检查：视频吞咽检查、听力评估、O2 饱和度检查？
- 腭裂修复后情况如何？有任何并发症吗？目前有进食问题吗？
- 发育评估问题
- 翻身？
- 在支撑下坐立？
- 捏拿动作？伸手去拿物体？
- 咿呀学语？有任何辅音吗？单词？
- 您对 OT/PT 服务满意吗？您是否注意到改善？
- 谁和您住在一起？
- 您在外面工作吗？您不在家的时候谁照顾他？
- 您在照顾他方面有任何帮助吗？您觉得您需要帮助吗？
- 您有来自家人和朋友的支持吗？
- 您最担心什么？
- 您有宠物吗？空调（担心气管插管）？
- 可能的心理社会问题
- 照顾患有复杂病史的孩子的负担
- 家庭、生活方式的破坏
- 对诊断的内疚、震惊、否认、愤怒、恐惧
- 患有毁容病症的儿童的社会污名、自卑
- 中脸发育不正常的罕见病症
- 影响头部和面部
- 可能导致眼距过宽、鼻子扁平宽阔、面部中央有垂直凹槽
- 病因不明，但可能是散发性或家族性
- 由单一畸形引起的异常
- 鼻囊发育不良，导致眼睛位置发生混乱，鼻尖无法形成
- 被认为是非特异性发育场缺陷
- 大多数病例为散发性
- 一些关于家族聚集的报道，但可能是误诊
- 在 dup(2q) 综合征中报道
- 可能作为多种畸形综合征中的一个特征出现，复发风险是综合征的复发风险
- 表达严重程度的变化
- 眼睛
- 眼距过宽
- 内眦外移
- 前额
- 美人尖
- 中线额骨缺陷（隐性颅骨裂）
- 鼻子
- 从鼻尖宽阔有缺口，鼻孔分开伴有发育不全，唇裂伴有前唇和前颌缺失不等
- 鼻根宽阔
- 鼻尖无法形成
- 偶发异常
- 副鼻赘
- 视盘、视神经、视网膜或眼睛异常（视网膜裂孔、白内障）
- 耳前赘、耳朵位置低
- 传导性耳聋
- 智力障碍（8-20%）
- 当出现颅外异常或眼距过宽非常严重时，似乎更严重
- 如果上述特征不那么严重，可能性很低
- 额部皮下脂肪瘤或胼胝体脂肪瘤
- 胼胝体发育不全
- 前基底脑膨出
- 法洛四联症
- 唇裂和/或腭裂
- 通常需要进行彻底的整形手术来修复
- 自然病程和寿命取决于严重程度和并发症，但通常与预期没有明显区别
- 眼耳椎综合征谱
- 额面颅骨发育不全 - 常染色体隐性遗传
- 颅额鼻发育不良
- 儿童颅面协会 (CCA)
- 电话： (800) 535-3643
- 电子邮件： [email protected]
- 网站： http://www.ccakids.com
- FACES：全国颅面协会
- 电话： (800) 332-2373
- 电子邮件： [email protected]
- 网站： http://www.faces-cranio.org
- AboutFace U.S.A.
- 电话： (888) 486-1209
- 电子邮件： [email protected]
- 网站： http://www.aboutface2000.org
- "额鼻发育不良"。罕见病症国家组织。 http://www.rarediseases.org
- Gorlin RJ，Cohen MM 和 Levin SL。“面容异常的综合征”。头部和颈部综合征。牛津大学出版社 (1990)：785-788。
- Jones，KL。“额鼻发育不良序列”。史密斯人类畸形识别模式。W.B. Saunders 公司 (1980)：240-242。
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。