遗传咨询手册/胃裂

胃裂

介绍

• 你怎么样？怀孕情况如何？
• 你怀孕多少周了？

沟通

• 我们想解释一下这个发现对你宝宝和你的怀孕意味着什么
• 问一些关于你的怀孕和家族史的问题

告诉我一些关于怀孕情况的信息

• 有感染吗？
• 吸烟吗？

胃裂

• 你被告知了什么？我知道最近才诊断出来
• 基础知识
  • 一个洞，宝宝的肠子从洞里出来
  • 你想看一张它看起来的样子吗？ -
• 原因
  • 通常胃裂是孤立的，没有其他异常
  • 据信与参与脐带的动脉/静脉的不适当退化有关。
  • 基本上，在发育过程中，宝宝在生长过程中需要经历很多变化。通过卵黄连接到妈妈，卵黄会变成脐带。卵黄囊是最大的东西，直到宝宝开始生长 = 宝宝折叠起来，脐带变小。随着这些变化的发生，宝宝的身体会在脐带周围绕着肚子折叠起来。
• 其他可能与胃裂有关的事情 - 大多数可以通过管理计划解决这些问题
  • 死产风险为 12.5%（通常在第三孕期的后期）
  • 其他胃肠道疾病的发生率为 20-40%（包括旋转不良、闭锁、肠扭转（肠道扭曲导致阻塞）、梗塞（缺乏血流））
  • 77% 患有宫内生长迟缓
  • 1/3 早产 - 通常是由于羊水过多
  • 0-8% 患有心血管畸形（非常罕见）
  • 与染色体异常无关（之前的研究表明，1/128 例胃裂患者患有染色体异常（18 三体综合征）0/57 例患有染色体异常。因此：引用母亲年龄风险以了解非整倍体风险。引用 1% 风险
• 怀孕期间的管理
  • 超声检查以监测肠道的状态
  • 从 30 周开始的生物物理检查以监测宝宝的状态
    • 无应力测试 - 绕着妈妈肚子上的带子，以确保宝宝“开心”。
    • 测量羊水量和宝宝的生长
  • 回声监测心脏？
  • 诱导/剖宫产计划（在 Good Sam 医院总是剖宫产）
  • 提供羊膜穿刺术（插入大纲）
    • 解释基因和染色体
    • 常见的染色体异常
• 治疗
  • 手术（两种类型）
    • 一次性闭合（70%） - 需要一次手术。住院时间缩短，更快恢复到口服喂食。能力取决于受影响的区域有多大。住院时间通常为 7-14 天。
    • 创建筒仓 - 放置一个机制，使肠子能够逐渐回到适当的位置。需要 3-5 天才能完成。需要第二次手术才能移除筒仓。可能需要住院数周。
• 出生后可能发生的事情
  • 死于并发症的风险（91% 的存活率）早产、败血症（微生物或毒素感染）、肠缺血
  • 术后感染（肠道功能障碍、肠缺血（血流受限导致的贫血）、肠梗塞、坏死性小肠结肠炎（肠道远端部分膜细胞死亡））
  • 喂食延迟问题（不能口服食物 - 通常是短期的，有时是无限期的）
  • 可能反复出现肠梗阻 - 密切观察喂食/排便
  • 可能出现食管反流
  • 肾积水（肾脏因阻塞而肿胀）和泌尿道异常（最近一项研究中 4/12）

复发问题

• 胃裂通常是散发性的，复发机会非常低
• 一项研究表明，基于一般人群研究，兄弟姐妹在家族中复发风险为 4.5%
• 已识别出 6 个家庭在 AD 模式中患有该病
• 接下来的怀孕我们将通过超声检查进行监测。

贯穿始终的心理社会问题

• 这个宝宝的计划 - 不是你所期待的
• 喂食困难
• 出生后立即进行手术和住院
• 保险问题？
• 家庭支持？
• 应对方式？

笔记

本大纲中的信息最后更新于 2001 年。