遗传咨询手册/戈谢病-3
< 遗传咨询手册
戈谢病
(想知道他们是否与戈谢病有关)
- 血压升高--
- 你是什么时候第一次注意到这一点的（在ERT之前还是之后）？
- 目前，你的平均血压是多少？
- 以前是多少？
- 胆固醇升高--
- 胆固醇升高是什么时候发生的？
- 最近大约是 _____？
- 以前你的胆固醇是多少？
- 你做了任何饮食调整吗？
- 你吃什么类型的食物，以及这是否发生了改变？
- 体重增加-
- 体重增加是什么时候被注意到的？（自从开始服用ERT以来？）
- 服用ERT后多久你才注意到？
- 你增加了多少体重？
- 头发稀疏--
- 什么时候开始的？
- 有什么东西似乎是诱因吗？
- 头发稀疏了多少？
- 眼睛和嘴巴干燥 -
- 什么时候变得明显？
- 频率如何？
- 关节炎 -
- 臀部、膝盖、背部、肩膀
- 描述疼痛
- 疼痛有多严重
- 是持续的还是在某些时候发作
- 正在服用药物治疗吗？
- 它是否阻止你活动？
- 手臂麻木 -
- 你是什么时候第一次注意到这一点的？
- 描述一下
- 它一直都麻木吗？
- 颈部皮疹 -
- 皮疹是什么时候开始的
- 描述一下它的外观和感觉
- 它出现的频率如何
- 有什么东西似乎会引发或加重它吗
- 频繁头痛 -
- 它们通常何时发生（模式）？
- 它们的频率如何？
- 有什么东西似乎在发作之前出现吗？
- 它们与ERT有关吗？
- 其他相关的病史
- 戈谢病的诊断是在 1776 年 58 岁时做出的吗？
- 由于血小板和红细胞减少，在骨骼活检后诊断？
- 通过酶水平诊断？
- 当时是否有其他症状导致了骨骼活检？
- 体重减轻？
- 疲劳增加？
- 抑郁？
- 社会或工作活动减少？
- 出血更频繁或更严重？（鼻子、牙龈）
- 腹痛？
- 腹部压力？
- 即使只吃了少量食物也感到饱胀？
- 关节疼痛
- 骨痛或骨折
- 你做过基因检测来确定你的基因型吗？
- 检测是在什么时候进行的，以及是否确定了突变？
- 你是什么时候开始服用ERT的？
- 为什么医生决定用ERT治疗？
- 你是否有似乎与关节炎无关的疼痛？
- 你是否曾经经历过“骨骼危机”，其中区域发红、发炎、疼痛，通常伴有发烧？
- 家族史
- 从你提供的信息中开始制作家系图
- 确认信息
- 了解更多关于结肠癌病史的信息（诊断年龄和死亡原因）
- 妈妈那边还有其他阿姨或叔叔吗？
- 母亲的死亡原因
- 姐姐有孩子吗？
- 家庭中是否还有其他人被诊断出患有戈谢病或有症状？
- 家庭中是否还有其他人做过戈谢病携带者状态检测？
- 种族
- 她父母的近亲婚配情况？
- 目前正在服用的药物
- 患者已报告的病史
本大纲中的信息最后更新于 2001 年。