遗传咨询手册/基因和染色体

基因和染色体

评估客户对 DNA、基因和染色体的了解

• 请放心，我们将从基础知识开始（将回到高中生物学）
  • 解释我有几张图片可以看看
  • 随时打断我问问题

染色体

• 我们的身体由数十万个细胞组成
  • 我们有皮肤细胞、肌肉细胞、胃细胞
  • 取其中一个细胞，打开它
    • 细胞核内是我们的染色体
    • 染色体是包含我们从父母那里遗传的所有遗传信息的包裹
    • 我们可以使用显微镜观察它们（显示中期扩散）
    • 解释这些染色体在我们每个细胞中都是一样的

核型

• 这看起来很乱，很难看清到底发生了什么，所以我们将染色体配对并按从大到小的顺序排列，形成一个核型（显示图片）
• 23 对染色体（共 46 条）
  • 我们每条染色体都有 2 份，一份来自妈妈，一份来自爸爸
    • 前 22 对称为常染色体（体染色体），在男性和女性中都是一样的
    • 最后一对是性染色体（女性 XX，男性 XY）
• 应该始终有 46 条染色体，并且应该始终成对出现
  • 卵子和精子只有 23 条染色体，所以当它们在受精过程中结合时，它们会形成一个具有 46 条染色体的合子（一半来自母亲，一半来自父亲）
  • 有时在卵子或精子形成时可能会出现错误（非整倍体），婴儿可能会出生时染色体过多或过少
    • 显示 21 三体综合征和特纳综合征的核型

基因与突变

• 染色体由许多基因组成，这些基因排列在染色体上，所以我们的染色体是包含我们所有基因的包裹
• 我们的基因由 DNA 组成，DNA 包含我们身体如何形成和生长的所有指令
  • 基因包含告诉我们身体如何制造蛋白质的配方，蛋白质在我们细胞中执行所有工作，也是我们拥有眼睛颜色的原因
  • 我们基因的任何改变都会改变我们身体的形成和生长方式
  • 因此，染色体的数量或排列方式可能会发生改变（通过改变构成染色体的基因）
    • 任何一种改变都可能导致出生缺陷

类比 - 百科全书

• 将染色体想象成一套排列在架子上的百科全书。
  • 你有 2 本第 1 卷（一本是你妈妈给你的，一本是你爸爸给你的），2 本第 2 卷，2 本第 3 卷，等等。
  • 基因就像每一页上的每个单词。
  • 每个单词都由字母组成，就像每个基因都由 DNA 组成一样。
• 有时可能有一本书的额外副本（三体综合征）或丢失了一本书（单体综合征）
  • 这是一个数量变化
• 有时，书中某个单词内可能会出现打字错误
  • 这是基因内部的结构变化
    • 一个词可以重复（重复）、缺少（缺失）或顺序颠倒（倒位）或拼写错误（点突变）

备注

本大纲中的信息最后更新于 2001 年。