遗传咨询手册/IgA肾病

IgA肾病

什么是IgA肾病？

• 最常见的非糖尿病肾病
• IgA，血液中的一种正常成分，在肾脏中积聚为有害的沉积物
• 由于免疫蛋白IgA及其相关抗原复合物的产生增加或清除减少
• 沉积物积聚在肾小球（肾脏过滤结构）中的小血管中
• 20%- 30%的患者在10-20年内最终会患上肾衰竭
• 如果他们在诊断时血肌酐水平高，则更容易发生
• 将需要进行生命维持的透析和/或肾脏移植
• 很大一部分出现症状的患者患有轻微的疾病
• 大多数人可能永远不会知道他们患有这种疾病，或者在晚期阶段才发现

肾病的警告信号

• 茶色尿（血尿 - 尿中带血）
• 非常泡沫的尿液（蛋白尿 - 尿中含蛋白）
• 眼睛、手或脚周围浮肿（水肿 - 水潴留）
• 高血压
• 肋骨下方腰部疼痛，运动不会加重。
• 频繁的排尿冲动，尤其是在夜间，以及/或者尿量减少

治疗

• 除了疾病的最后阶段外，没有药物治疗
• 移植成功率很高（症状轻微，尽管沉积物将在一年后出现在移植的肾脏中）
• 一些疗法可以延迟肾功能恶化多年
• ACE抑制剂、鱼油、类固醇治疗、扁桃体切除术
• 控制相关的血压很重要

诊断

• 尿中存在血液和/或蛋白质
• 一些肾脏病专家可能会在显微镜下检查尿液和红细胞管型
• 为了确认诊断，有必要进行肾活检并在显微镜下检查肾脏组织，以确定肾小球中是否存在特征性的IgA沉积物
• 没有可用的基因检测

原因

• 未知（复发风险也未知）
• 遗传因素可能在疾病发展中起作用
• 似乎在某些家庭和世界上的某些地区聚集
• 与主要组织相容性抗原HLA和某些其他遗传标记相关
• 在约50%的患者中可检测到HLA-DR4

备注

本大纲中的信息最后更新于2001年。