遗传咨询手册/听力损失 - 未知原因

听力损失 - 未知原因

简介

• 今天来做遗传咨询，您被告知了什么？
• 您已经获得了哪些信息？
• 您自己做过任何研究吗？您发现了什么？
• 您今天想解决哪些疑问或问题？
• 概述会议

病史

• 完成初步评估
• 他的听力损失是如何发现的？
• 眼部问题？
• 发育
  • 第一次走路的年龄？坐起来的年龄？
• 心电图？
• CT扫描
• 肾脏问题？
• 感染？
• 神经系统问题？癫痫发作？
• 胎记？皮疹？

家族史

• 完成家谱
• 有人患有耳聋吗？听力损失？
• 眼部问题？
• 白发绺？
• 智力障碍？
• 肾脏问题？

听力损失的遗传学

• 1/2000 到 1/1000 的新生儿患有重度听力损失
• 50% 的听力损失有遗传原因
  • 1/3 与综合征有关
  • 2/3 非综合征性
  • 76% 隐性基因
  • 20% 显性基因
  • 4% X 连锁基因
• 听力损失随着年龄增长而增加
  • 遗传和环境的影响
• 经验风险（如果无法确定诊断）
  • 听力正常的父母有一个耳聋的孩子
    • 未来孩子患耳聋的风险为 18%
  • 耳聋者和听力正常者的后代
    • 患耳聋的风险为 10%
  • 耳聋夫妇没有 AD 听力损失
    • 孩子患耳聋的风险为 15%
  • 耳聋患者的听力正常的兄弟姐妹与耳聋者生育的孩子
    • 患耳聋的风险为 1/200

管理

• 频繁进行听力学评估，以记录听力损失的稳定性或进展
• 确定合适的康复方案
  • 助听器
  • 人工耳蜗
• 教育干预

综合征性听力损失

（占出生前语言聋哑的 30%）

• 常染色体隐性遗传
  • 乌舍氏综合征
    • 先天性感觉神经性听力损失
    • 1 型
• 重度到极重度听力损失
• 前庭功能异常
• 行走和坐立延迟
  • • 2 型
• 轻度到重度听力损失
• 前庭功能正常
  • • 3 型
• 进行性听力损失
• 前庭功能进行性恶化
• 视网膜色素变性
• 在生命的第一个十年之后出现
• 电生理检查可以在 2-4 岁的儿童中识别出光感受器功能异常
  • 彭德雷德氏综合征
    • 最常见的 AR 综合征性听力损失类型
    • 先天性重度到极重度 SNHL
• 可以通过 CT 扫描诊断的骨迷路异常
  • • 甲状腺功能正常性甲状腺肿
• 在青春期到成年期发展
  • • 位于 7q22-q13
    • 该基因的突变也可能导致非综合征性耳聋
  • Jervell 和 Lange-Nielsen 综合征
    • 先天性耳聋
    • 超声检查中 QT 波延长
• 可以通过心电图检测
• 晕厥发作会导致猝死
  • • 由两种不同基因的突变引起
• 不建议对耳聋儿童进行基因检测
• 建议用于高风险人群
  • Refsum 病
    • 重度进行性 SNHL
    • 视网膜色素变性
    • 由植烷酸代谢缺陷引起
    • 可以通过饮食干预控制
    • 通过血清植烷酸浓度诊断
• 常染色体显性遗传
  • 瓦登堡综合征
    • 不同程度的 SNHL
    • 皮肤、头发和眼睛的色素异常
    • 1 型 - 内眦外移 (PAX3 基因 - 临床检测)
    • 2 型 - 内眦没有外移 (MITF 基因 - 研究检测)
    • 3 型 - 上肢异常 (PAX3 基因 - 临床检测)
    • 4 型 - 赫施普龙病 (EDNRB、EDN3、SOX10 基因 - 研究检测)
  • 鳃耳肾综合征
    • 传导性、感觉神经性和混合性听力损失
    • 鳃裂囊肿或瘘管
    • 耳廓畸形（耳前凹陷）
    • 肾脏异常
    • 20-30% 的患者在 EYA1 (位点 8q13) 中有突变 - 可进行检测
  • 史蒂克勒综合征
    • 进行性 SNHL
    • 腭裂
    • 脊椎骨骺发育不良导致骨关节炎
    • 遗传原因
• STL1(COL2A1)
• STL2 (COL11A2)
• STL3 (COL11A1)
  • • STL1 和 STL3 与高度近视有关
    • 临床检测可用
  • 神经纤维瘤病 2 型
    • 双侧前庭神经鞘瘤导致听力损失
• 一般始于第三个十年
• 听力损失通常是单侧的，逐渐加重
• MRI 诊断
  • • 还有其他肿瘤相关
    • 分子检测可用
• X 连锁
  • 阿尔波特综合征
    • 进行性感觉神经性听力损失（严重程度不同）
• 一般始于 10 岁后
  • • 进行性肾脏疾病
    • 眼科发现
    • 85% 为 X 连锁，也发现 AR 和 AD 形式
  • DFN1 (Xq22)
    • 进行性，后天性听力损失
    • 视力障碍
    • 肌张力障碍
    • 骨折
    • 智力障碍
• 线粒体综合征

非综合征性听力损失

（70% 遗传性听力损失）

• 常染色体隐性遗传
  • 50% 的家庭为 DFNB1
  • 50% 其他多个位点
    • 许多不同的基因 - 许多基因只在一个家族中出现
• 常染色体显性遗传
  • 许多不同的基因
  • 没有一个基因导致大多数病例
• X 连锁
  • DFN3 (Xq21.1)
    • 混合性听力损失
    • 镫骨固定
    • 称为 POU3F4 的基因
  • 多个其他基因
• 线粒体
  • 多个基因
  • 低外显率
  • 可能的环境因素

心理社会问题

• 听力正常的父母生了一个耳聋的孩子
• 您第一次知道的时候是什么感觉？
• 您的感受发生了怎样的变化？
• 其他家庭成员有什么反应？
• 您与其他家庭有联系吗？
• 您与任何支持团体有联系吗？
• 您目前最担心什么？

资源

• 美国聋儿协会

  邮政信箱 3355

  宾夕法尼亚州盖茨堡 17325

  电话：800-942-ASDC（家长热线）

  电子邮件：[email protected]

  网站：www.deafchildren.org

• 美国聋人协会

  814 Thayer

  马里兰州银泉 20910

  电话：301-587-1788

  电子邮件：[email protected]

  网站：www.nad.org

备注

本大纲中的信息最后更新于 2002 年。