遗传咨询手册/心脏缺陷 - 孤立

心脏缺陷 - 孤立

介绍

• 您今天来遗传咨询的原因是什么？
• 您今天想解决哪些问题？
• 您希望从这次咨询中获得什么？

摄入和家族史

• 更新家谱
• 确定是否有其他家族成员患有先天性心脏病

病史

• 更新上次就诊后的病史
• 确定已经做了哪些手术来修复复杂的心脏缺陷
• 确定是否存在其他健康问题
• 评估发育状况

病因和自然史

• 大多数心脏发育发生在妊娠的第 2 周到第 8 周之间
• 20-45% 的先天性心脏病伴随着其他畸形
• 10% 的先天性心脏病是复杂综合征的一部分
  • 患者染色体正常
  • 患者没有 22q 缺失（FISH 证实）

流行病学和遗传

• 心脏缺陷发生在 8/1000 的活产婴儿中
• 90% 的先天性心脏病没有已知原因
• 孤立的心脏缺陷具有多因素遗传，这意味着它们是由基因和环境的组合造成的

复发风险

• 一般人群的风险约为 1%
• 对于有一个患病孩子的父母，复发风险在 2-5% 之间
• 对于有两个患病孩子的父母，复发风险为 10-15%

管理/治疗

• 特定心脏缺陷的描述
  • 动脉干
  • 主动脉缩窄
  • 动脉导管未闭
  • 室间隔缺损
  • 房间隔缺损
  • 主动脉瓣狭窄
    • 缺陷的修复
  • 已经做过的手术
  • 还需要进行的程序
    • 心脏功能的长期监测
    • 监测发育
  • 根据需要提供服务

产前诊断

• 未来的妊娠可以通过二级超声检查来评估是否存在心脏缺陷
• 胎儿心脏超声检查也可用于产前检测心脏缺陷

心理社会问题

• 您对诊断有什么感受？
• 您是如何处理多次手术的？
• 这是否影响您与孩子互动的方式以及看待孩子的角度？
• 其他家庭成员是否了解这种情况？
• 您是否觉得这对您和孩子的生活有影响？
• 您是否担心未来孩子的风险？
• 向患者保证，没有办法可以预防这种情况
• 向患者保证，这种情况非常常见
• 您是否有兴趣与其他有先天性心脏病孩子的家庭交流？

随访/资源

• 出生缺陷群体
• 随访信

参考文献

• Berini, R. (编): 临床遗传学手册，医学经济书籍，1987。
• Pierpont, M. 和 Moller, J. (编): 心血管病的遗传学。马丁努斯·奈霍夫，1987。

笔记

本大纲中的信息最后更新于 2002 年。