遗传咨询手册/半面部微小畸形
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半面部微小畸形
(又称 Goldenhar 综合征，眼耳椎骨发育不良，OAV 综合征，面耳椎骨谱系，第一和第二鳃弓综合征)
- 半面部微小畸形是一种影响面部生长的疾病。它主要为单侧性，涉及耳朵、嘴巴和下颌。这种疾病变化很大，有许多过渡形式影响不同的系统（例如，当有眼和椎骨受累时，使用 Goldenhar 综合征），这表明这种疾病是沿连续谱系的一系列变化。
- HFM 病因不明，但通常是散发性的。然而，少数病例有阳性家族史，提示常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或多因素遗传。一级亲属的估计复发率约为 2%，但疾病的次要特征可能在亲属中更常见。再次生育患有半面部微小畸形的孩子的几率小于 1%。受影响者将这种疾病遗传给孩子的可能性约为 3%。
- HFM 被认为是由胚胎发育过程中血管异常变化和血供中断（早期血管破坏）引起的，大约发生在妊娠 30-45 天。这会导致第一和第二鳃弓中分化组织的破坏，从这些组织发育出面部的某些韧带和骨骼、颅骨的一部分以及中耳。
- 尚未发现 DNA 异常。然而，也注意到某些致畸剂（沙利度胺、苯妥英钠和阿维A）会导致类似于 HFM 谱系的出生缺陷模式。此外，一项研究正在进行，以确定海湾战争老兵的子女中是否出现更高的 Goldenhar 综合征发生率。
- 估计发生频率为 1/3000 到 1/5000，男性略占优势（3:2）。
- 主要特征
- 面部 - 不对称（90%）。..右侧占优势（62%）
- 颧骨、上颌骨和/或下颌骨区域发育不全
- 巨口症（嘴巴角落的侧向裂隙状延伸）
- 面部肌肉发育不全
- 额骨隆起
- 耳朵 - 小耳症（外耳畸形，从完全无耳到皱缩、扭曲的
- 耳廓向前下方移位）（65%）
- 耳前附件和/或窝
- 中耳异常，伴有不同程度的耳聋
- 眼睛 - 患侧眼睑裂略微降低
- 口腔 - 腮腺分泌减少或消失
- 舌功能或结构异常
- 软腭功能障碍
- 相关发现
- 产前生长迟缓，喂养困难
- 椎骨 - 半椎骨或椎骨发育不全，通常为颈椎（40-60%）
- 眼睛 - 眼球上皮样瘤和/或脂肪样瘤
- 斜视
- 单侧上睑裂隙
- 小眼球
- 口腔 - 唇裂，腭裂（7%）
- 心脏 - 各种形式的心脏病（45-55%）
- 室间隔缺损
- 动脉导管未闭
- 法洛四联症
- 降主动脉狭窄
- 肺 - 肺发育不全或肺发育不全
- 肾 - 肾脏异位和/或融合
- 肾发育不全
- 双输尿管
- 神经 - 智力低下（10%）
- 枕部脑膨出
- 脑积水
- 胼胝体发育不全
- 半面部微小畸形是先天性的，大多数身体特征在出生时就明显可见。然而，面部不对称可能直到孩子长大才变得明显（通常在四岁时）。
- 如果下颌发育不全严重或耳廓异常严重，产前超声检查可能可以诊断出来。
- 大多数患者智力正常。应尽早进行耳聋测试，并且通常需要言语治疗。可能需要帮助解决早期婴儿期的喂养问题和鼓励体重增加。任何先天性心脏缺陷可能需要手术。整形外科手术可以用来重建耳朵，骨牵引技术可以用来人工延长下颌骨，改善面部生长。儿童也可能需要持续的正畸治疗。
- 特雷彻-科林斯综合征
- CHARGE 综合征
- VACTERL 综合征
- Townes-Brocks 综合征
- 鳃耳肾综合征（BOR）
- 染色体疾病（包括 9 号染色体三体综合征嵌合体、18 号染色体三体综合征、环状 21 号染色体和 22 号染色体三体综合征）
- 致畸剂暴露
- 评估发育。
- 喂养问题？
- 唇裂或其他手术修复？
- 他们如何应对诊断？
- 他们是否已经与家人分享了？家人的反应如何？
- 他们是否带孩子出门了？
- 他们对公众对面部异常的反应感觉如何？
- 他们是否想与经历相同情况的其他家庭交谈？
- 我们如何才能帮助他们？
- 半面部微小畸形/Goldenhar 综合征家庭支持网络
- 联系：Kayci Rush
- 3619 Chicago Avenue
- 明尼阿波利斯，明尼苏达州 55407-2603
- (612) 823-3529
- 出生缺陷儿童协会 (ABDC)
- 1-800-313-2232
- http://www.birthdefects.org
此大纲中的信息最后更新于 2001 年。