遗传咨询手册/血红蛋白C
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血红蛋白C
- 血红蛋白是血液中携带氧气的蛋白质，使血液呈现红色。
- 有数百种不同类型或变异体血红蛋白。
- 血红蛋白A是儿童和成人体内最常见的一种血红蛋白类型。
- 血红蛋白C是众多血红蛋白变异体之一。
- 我们身体制造的血红蛋白类型取决于我们遗传的基因。
- 基因是遗传的单位，它们告诉我们的身体如何生长和发育。
- 有些基因告诉我们的身体如何制造蛋白质链，这些蛋白质链是血红蛋白的重要组成部分。
- 一对称为β珠蛋白的基因告诉身体如何制造血红蛋白的其中一种成分。
- 这些β珠蛋白基因的改变会改变指令，并可能导致血红蛋白结构的不同类型变化。
- 我们通常从母亲那里遗传一个β珠蛋白基因，从父亲那里遗传一个。
- 我们知道你遗传了一个发生改变的基因，导致了变异体血红蛋白C的制造。
- 另一个基因产生通常类型血红蛋白Hb A。
- 仅仅一个改变的β珠蛋白基因拷贝的存在几乎不会对个体造成症状或健康问题（在极少数情况下，Hb C携带者会出现一些眼部问题）。
- 当一个个体同时拥有一个改变的基因拷贝和一个未改变的基因拷贝时，我们称其为携带者。
- 血红蛋白C携带者有更高的风险生下患有类似于镰状细胞性贫血但严重程度较轻的遗传疾病（Hb SC病）的孩子。
- 你了解镰状细胞性贫血吗？
- 镰状细胞性贫血仅在一个人从父母双方分别遗传了两个血红蛋白S基因时才会发生（Hb S是β珠蛋白基因的另一种变异体，比血红蛋白C更常见）。
- 镰状细胞性贫血的症状包括：
- 更容易频繁感染。
- 贫血（无法通过补充铁进行纠正）。
- 由血细胞阻塞血液流向身体组织引起的疼痛发作。
- 对孩子的风险取决于另一方是否携带血红蛋白变异体。
- 你是Hb C携带者的事实意味着你的孩子可能存在潜在风险，但这只有在你的伴侣也携带镰状细胞性状或Hb C性状的情况下才会发生。
- 如果胎儿的父亲检测出携带镰状细胞性状或血红蛋白C性状，那么胎儿患上血红蛋白SC病或轻度贫血的可能性为25%，胎儿成为像父母一样携带者的可能性为1 in 50%，胎儿只产生通常类型血红蛋白（A型）的可能性为25%。
（也称为血红蛋白C病）
- 血红蛋白SC病比镰状细胞病轻微。
- 有时直到中年或晚年才会出现症状。
- 唯一的身体征兆是在65%的Hb SC病患者中脾脏肿大。
- 可能会出现轻度（溶血性）贫血，并伴有红细胞寿命轻度至中度减少。
- 患者可能会出现间歇性的关节疼痛发作。
- 持续溶血可能会产生色素性胆结石，这是一种不常见的胆结石类型，由红细胞的深色内容物组成。（色素性胆结石的病因尚不清楚）。
- 通常直到出现严重的并发症才会被发现，这些并发症可能包括：
- 尿血（血尿）。
- 髋关节疼痛，导致部分腿骨组织死亡（股骨头无菌性坏死）。
- 眼部问题（增殖性镰状细胞视网膜病变（PSR）），可能导致眼部出血和视网膜脱落。
- 在牙买加进行的一项大型研究中，1/3的Hb SC病患者出现了不同阶段的PSR。
- 轻度溶血性贫血伴脾肿大。
- 红细胞含水量较低。
- 可变形性较差，在循环中的时间较短。
- 氧亲和力也降低。
- 可能会出现胆结石。
- 无需特殊治疗。
- 镰状细胞性状在约8%（或1/12）的非洲裔美国人中出现。
- 在家庭起源于加勒比海、中美洲或南美洲的西班牙裔人群中的患病率约为4%（或1/24）。
- 在加州对200万人进行的为期4年的筛查中，6,921名非黑人婴儿携带镰状细胞性状（0.35%或大约1/300）。
- 在加州新生儿筛查中，200万名非黑人儿童中有58人患有镰状细胞病。
- 白种人中的携带率据报道为1/600。
- 在美国：血红蛋白SC病的发病率为0.017%，不到非洲裔美国人中5000分之一。
- 在国际上：在北非，Hb C病的发病率约为0.03%。
- Hb SC病在非洲裔人群中更为常见，但也曾在西班牙裔和西西里裔人群中报道过。
- 非洲裔美国人中的基因频率约为100分之一到50分之一（1-2%）。
- 加纳和上沃尔特地区的基因频率最高，接近7分之一（15%）。
- 如果β地中海贫血突变为无效（导致没有功能性β链产生），则为Hb C和β地中海贫血。
- 会导致与Hb SC病类似的症状和问题。
- 讨论对伴侣进行简单的血液检测以确定他们是否携带β珠蛋白变异体或β地中海贫血，以便我们可以明确未来孩子的风险（血红蛋白电泳与A2定量分析以识别可能的β地中海贫血）。
- 大多数保险公司都承保，可以由初级保健医生开具。
- 有些人可能需要预先授权，因此您可能希望在订购测试前了解这是否必要。
- PCR直接突变分析是可能的，但我不会讨论它，因为血红蛋白电泳应该足够了。
http://www.hopkinsmedicine.org/dnadiagnostic/betavariants.htm（实验室在进行电泳后执行完整的基因测序和已知突变的测试）。
- 最初可能会感到紧张，认为这更严重。
- 一次可能会有很多信息需要理解，所以谈谈如何在信中解释这些信息。
- 可能传递可能会导致健康问题的病症的内疚感。
- 少数民族群体中患病率较高的种族问题，这些群体在过去受到过压迫。
- 血红蛋白C由2条正常的α链和2条变异的β链组成，其中赖氨酸取代了第6位的谷氨酸。
- 这种不稳定的血红蛋白溶解度较低，并且容易结晶。
- 细胞内晶体导致红细胞可变形性降低，血液粘稠度增加。
- 脾脏有效地清除这些含有晶体的细胞。
- 血红蛋白C性状无法通过溶解度测试或镰状细胞制剂检测到。
- 杂合子可拥有高达 35% 的血红蛋白 C。
- 遗传性疾病的代谢与分子基础（第 8 版）。2001 年。麦格劳希尔。第 181 章 血红蛋白病。Weatherall，D.J.，Clegg，J.B.，Higgs，D.R.，Wood，W.G。
- 加州新生儿筛查计划 4 年的镰状细胞病新生儿筛查经验。儿科血液肿瘤学杂志。第 18 卷（第 1 期）：36-41。（1996 年）。
- De Caluwe，J P；Alexander，M；Bondue，H. 19 例 AC 杂合子携带者和 5 例双重血红蛋白病 SC 的研究。比利时临床学报。第 48 卷，第 5 期（1993 年）：297-306。
- Rana，S R；Sekhsaria，S；Castro，O L. 血红蛋白 S 和 C 性状：导致非洲裔美国儿童平均红细胞压积降低的因素。儿科学。第 91 卷，第 4 期（1993 年 4 月）：800-802。
- www.sicklecelldisease.org -- 美国镰状细胞病协会
- http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_sickle.html -- 关于血红蛋白等的简要信息
本纲要中的信息最后更新于 2002 年。