遗传咨询手册/血红蛋白病筛查和D-旁遮普血红蛋白
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血红蛋白病筛查和D-旁遮普血红蛋白
- 我在您的家族史中寻找的一些内容包括
- 出生缺陷
- 妊娠损失史
- 学习困难或智力障碍
- 慢性健康问题
- 贫血或血液问题
- 呼吸困难或容易疲劳的人
- 发生过妊娠损失的人
- 在年轻时或意外去世的人
- 您认为可能遗传给您的任何其他情况
- 询问亲属来自的国家的信息，因为D-血红蛋白性状在某些种族中更常见
- 在印度和巴基斯坦的旁遮普地区，它更为常见（高达 3% 的人口具有 D-血红蛋白性状）
- 在英格兰、爱尔兰或苏格兰血统的人群中也比其他种族群体更为常见
- 美国黑人中的估计患病率为 0.1-0.4%（Zago MA 和 Costa FF（1988））
- 询问近亲结婚情况
- 血红蛋白是血液中的一种蛋白质，它携带氧气，并使血液呈现红色。
- 有数百种不同的血红蛋白变异体。
- 血红蛋白 A 是儿童和成人体内通常产生的血红蛋白类型。
- D-血红蛋白是众多血红蛋白变异体中的一种。
- 我们身体制造的血红蛋白类型取决于我们遗传的基因。
- 基因是遗传单位，它们告诉我们的身体如何生长和发育。
- 一些基因告诉我们的身体如何制造蛋白质链，这些蛋白质链是血红蛋白的重要组成部分。
- 一对基因告诉身体如何制造血红蛋白的一个组成部分，被称为β珠蛋白基因。
- 这些β珠蛋白基因的变化会改变细胞的指令，并可能导致不同的血红蛋白病。
- 我们通常从母亲那里继承一个β珠蛋白基因副本，从父亲那里继承一个副本。
- 我们知道，____ 继承了一个被改变的基因，导致产生了变异的 D-血红蛋白，以及一个未改变的基因，导致产生了通常的血红蛋白，即血红蛋白 A。
- 正常基因的存在足以防止一个人出现任何症状，我们称这些人为携带者。
- 如果一个人有两个变异的基因，那么他们可能会有某些健康问题，但他们是否会发生问题以及问题的程度取决于他们所具有的变异体。
- β珠蛋白基因中最常见的变异体之一会导致镰状细胞性状和镰状细胞性贫血，这是由于特定的变化造成的。
- 您熟悉镰状细胞病吗？
- 镰状细胞病只会在一个人有两个具有特定变化的β珠蛋白基因的情况下发生。
- 如果一个人有一个正常基因和一个变异基因（称为 S），则他具有镰状细胞性状（就像那些具有 D-血红蛋白性状的人一样，他们没有症状）。
- 镰状细胞性状比 D-血红蛋白性状更为常见。
- 镰状细胞性状大约发生在 8% 的非裔美国人中。
- 在家庭起源于加勒比海、中美洲或南美洲的西班牙裔人中，患病率大约为 4%。
- 在加州，对 200 万人进行为期 4 年的筛查，结果表明，6921 名非黑人婴儿具有镰状细胞性状（0.35%）。
- 来自加州新生儿筛查的 200 万名非黑人儿童中有 58 人患有镰状细胞病。
- 当一方具有 D-血红蛋白性状，而另一方具有镰状细胞性状时，每次妊娠的 1/4 或 25% 的几率是，孩子会患上称为镰状细胞/D 病或（SD 病）的疾病。（绘制潘尼特方格）
- SD 病类似于镰状细胞病。
- 他们可能会出现严重溶血性贫血（当他们无症状时，D-血红蛋白通常是不同的变异体）。
- 脾脏可能会增大，会出现称为危机的严重疼痛期，并且经常需要输血。
- 他们可能会出现一些在镰状细胞性贫血患者中见到的严重危及生命的并发症，例如感染风险增加，需要及时进行医疗处理。
- （Perea FJ 等人，1999）报告了 4 名 SD 患者患有慢性溶血性贫血，其病程与严重镰状细胞性贫血患者相似。
- 1984 年报道的一名儿童出现了严重的危及生命的并发症。
- 早期诊断和教育，以识别问题并及时治疗，可以降低死亡率。
- D-血红蛋白（纯合子）
- 大多数报告表明，D-血红蛋白纯合子个体没有症状（Adekile，AD 等人（1996）和 Zago，MA 和 Costa FF（1988））。
- 这些人的血液学基本正常（Adekile AD 等人（1996））。
- 据报道，D-血红蛋白和β地中海贫血性状比 D-血红蛋白纯合子更为罕见。
- 截至 1999 年，在全球范围内报道的至少 13 人中没有出现问题。
- （Perea FJ 等人，1999）报告了 3 名β地中海贫血/D-血红蛋白患者，其指标与β地中海贫血/βA 杂合子相似，并表现出小细胞低色素性贫血，但没有造成不良后果。
- 讨论为父母进行简单血液检测的能力，以确定他们是否携带变异体，以便我们能够阐明未来孩子的风险（血红蛋白电泳，并进行 A2 定量分析，以识别可能的β地中海贫血）。
- 大多数保险公司承保。
- 有些保险公司可能需要事先授权，因此您可能需要在订购检测之前了解是否有必要。
- 还可以对 ____ 的未来伴侣进行此检测，以确定她的孩子是否面临任何血红蛋白病的风险，并且她可能希望在考虑生育家庭时接受遗传咨询。
- 通过 PCR 进行直接突变分析是可能的（见下文）。
- 基因：β珠蛋白
- 检测：通过 PCR 进行直接突变分析，检测 C-血红蛋白、E-血红蛋白、O-阿拉伯血红蛋白、D-旁遮普血红蛋白或其他已知变异体，具体由转诊者指定。
- CPT 代码
- （仅供描述目的）83891 x1
- 83894 x2
- 83898 x1
- 83904 x2
- 83912 x1
- 敏感性：应很高
- 周转时间：最长 3 周
- 费用：每人 200 美元
- 每胎 600 美元
- 特殊注意事项：我们要求每个样本都需要进行血红蛋白电泳和其他相关临床确认。
- 此检测用于对已知的β珠蛋白变异体进行分子确认。如果β珠蛋白变异体未知，请订购β珠蛋白全基因测序检测。
- http://www.hopkinsmedicine.org/dnadiagnostic/betavariants.htm
- 犹他州自 2001 年 9 月起进行的新生儿筛查测试使用血红蛋白电泳来测量不同类型血红蛋白的百分比。
- 可能会感到紧张，并认为有什么严重问题
- 可能有很多信息需要一次性理解，所以要谈谈信件
- 对传递基因的负罪感
- 可能担心未来怀孕的风险
- Hb D 最常见形式被称为 Hb D-Punjab，以印度和巴基斯坦最常见的区域命名
- Hb D-Punjab 也被称为 Hb D-Los Angeles，以及其他名称
- 血红蛋白 D 在碱性 pH 值下与血红蛋白 S 共迁移
- Hb D 不发生镰状化
- Hb D 是第四常见的 Hb 变体
- Hb D 是由密码子 121 处的 GAA -> CAA 突变引起的，谷氨酸变为谷氨酰胺
- 杂合子的含量约为 40%，已发现与 Hb S、Hb C、Hb E、β-地中海贫血、α-地中海贫血和纯合状态相结合
- Zago MA, Costa FF. Hb D-Los Angeles in Brazil: Simple Heterozygotes and Associations with B-Thalassemia dn with HB S. Hemoglobin. 12(4): 399-403. (1988)
- Perea FJ 等人。Hv D-Los Angeles Associated with Hb S or B-Thalassemia in Four Mexican Mestizo Families. Hemoglobin. 23(3): 231-237. (1999)。
- Kelleher JF, Park JK. Life-Threatening Complications In a Child with Hemoglobin SD-Los Angeles disease. Hemoglobin. 8(3): 203-213. (1984)。
- Adekile AD 等人。Hb D-Punjab (密码子 121: GAAàCAA) 和 B0-地中海贫血 (IVS-II-1: GàA) 的共遗传。小儿血液学/肿瘤学杂志。18(2): 151-153. (1996)。
- 新生儿镰状细胞病筛查：加州新生儿筛查计划 4 年的经验。小儿血液学肿瘤学杂志。18(1): 36-41. (1996)。
- www.urmc.rochester.edu/genetics -- 优秀的患者文献
- www.sicklecelldisease.org -- 美国镰状细胞病协会
- http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_sickle.html -- 关于血红蛋白等的详细信息
本概要中的信息最后更新于 2002 年。