遗传咨询手册/血友病和冯·维勒布兰德病
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血友病和冯·维勒布兰德病
血友病（- 术语包括血友病 A（因子 8）、血友病 B（因子 9）和冯·维勒布兰德病）
- 由缺乏冯·维勒布兰德因子引起
- 通常在凝血过程中通过与血管壁表面结合，然后使血小板与血管壁表面结合。一旦它们结合，就会带来其他血小板在表面上聚集 = 血液停止流动并形成血凝块。
- 它是将血小板定位到正确位置的东西 = 影响血小板粘附过程。
- 人们可能产生更少的蛋白质，或者他们的功能发生了改变。
- 冯·维勒布兰德蛋白也是因子 8 的载体蛋白 = 如果它不能正常工作，你的因子 8 也会减少。
- 患病率 = 高达 1/100 (1%) 的人口
- 特征 - 即使在家庭中也存在差异
- 容易瘀伤是主要问题
- 反复鼻出血
- 月经量过多
- 手术后出血
- 分娩时出血（怀孕期间你的 vWf 会增加）
- 诊断
- 最好通过临床诊断和家族史进行
- 也可以通过止血筛选试验进行（但它们在轻度病例中可能是正常的）
- 出血时间 - 受阿司匹林影响的检查
- vWf 抗原水平 - 免疫测定
- 轻度 = 正常量的 25-35%
- 严重 = <5%
- 受血型影响 = A、B、AB 的水平更高，为 48-240 u/dl，O 的水平为 36-160 u/dl。
- 血小板聚集研究 - 只有利司亭聚集才有参考意义
- 冯·维勒布兰德因子活性 = 观察利司亭辅因子。如果上述指标较低，通常也较低。
- 冯·维勒布兰德多聚体 = 观察它不能正常工作的原因是否是因为较大的多聚体不存在。
- IIA 型或 IIB 型直接 DNA 检测
- 怀孕、新生儿期、压力或激动时期存在问题
- 遗传
- AR（严重或 III 型）
- AD（轻度，IIA 型和 IIB 型）
- 根据其他因素，你可能是无症状或有症状的携带者。
- 12 号染色体
- 治疗
- 药物或血液制品 - 静脉注射
- I 型 = DDAVP（Stimate） - 合成剂，可从储存部位释放 vWf。只有在存在 vWf 的情况下才有效。
- IIA 型 = DDAVP
- IIB 型 = Humate-P 或冷沉淀
- 严重 = Humate-P 或冷沉淀
- 血小板类型 = 血小板浓缩物
- 因子 8 浓缩物不起作用，因为它们没有足够的 vWf。
- 生活方式
- 轻度 = 仅在手术前治疗
- 严重 = 避免服用阿司匹林，避免高风险受伤的活动。改为服用泰诺。
- 由因子 8 或 9 减少或缺乏引起
- 凝血是多种因子按顺序激活的过程（I-XIII）
- 因子缺乏可分为 I 型（浓度降低）或 II 型（功能缺陷）
- 因子 8 被称为抗血友病球蛋白
- 因子 9 是圣诞节因子
- 特征
- 肌肉或关节出血
- <5% 的正常值出现自发性出血（尤其 <2%）
- >5% 在手术后出现出血
- 遗传
- X 连锁隐性遗传
- 诊断
- 两者在临床上无法区分 = 必须通过特定的因子测定来确定。
- 凝血因子测定
- 发病率 1/10,000
- 遗传学/遗传
- X 连锁隐性遗传
- 在 1/3 的病例中是新的突变
- 该基因位于 Xq 末端附近。
- 异质性
- 数值
- 因子 8 血浆水平：正常 = 0.5-1.5 iu/ml
- 携带者 = 通常为正常值的 50%（可能受狮化影响）
- <.02 iu/ml = 严重
- 0.02-0.05 iu/ml = 中度
- >0.05 iu/ml = 轻度
- 特征
- 膝盖、肘部、脚踝、肩膀（大关节和肌肉！！！）的自发性反复出血
- 每月出血 2-4 次
- 从 6 个月左右开始（活动性）
- 会导致严重的疼痛和软骨损失以及骨关节炎
- 可能发生颅内出血 = 成人死亡
- 诊断
- 因子 8 降低
- vWf、Rcofactor 和出血时间正常
- 治疗
- 立即提供因子 8 浓缩物以止血
- 产前检测
- 传统上是一个两步过程：性别鉴定（通过羊膜穿刺术，16 周）然后抽血（19-20 周）
- 在检测之前，可以用母亲和家人之前确定的基因探针进行 CVS。
- 患病率
- 是血友病 A 的 1/5
- 原因
- 维生素 K 依赖性因子 9 缺乏
- 遗传学/遗传
- X 连锁隐性遗传
- 特征
- 与上述相同
- 治疗
- 给予冷冻血浆
- 给予因子 9 浓缩物
- 数值
- 变化很大，但通常使用 A 的上述数值
本大纲中的信息最后更新于 2000 年。