遗传咨询手册/肌张力低下 - 发展迟缓
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肌张力低下 - 发展迟缓
- 介绍，确认之前的联系
- 评估患者的主要担忧
- 他们今天为什么去看遗传学医生？
- 他们希望从这次咨询中获得什么？
- 探究他们是否希望得到诊断
- 母亲之前提到过，他们已经接受了没有诊断的事实
- 探究他们是否希望得到诊断
- 他们希望从这次咨询中获得什么？
- 今天咨询的概述
- 重述患者的担忧
- 病史、家族史、体检、遗传学、复发风险、检测选择和限制
- 家族史
- 有亲属患有肌张力低下吗？发展迟缓或学习障碍？智力障碍？——都没有
- 有婴儿死亡或流产史吗？出生缺陷？——都没有
- 糖尿病？癌症？甲状腺问题？心脏问题？呼吸道问题？遗传性疾病？——都没有
- 近亲婚配？——没有
- 卡纳万病
- 常染色体隐性遗传
- 特点是 3-5 个月龄时出现发育迟缓，严重的肌张力低下，包括“头后仰”，以及无法坐、走或说话
- 肌张力低下最终会转变为痉挛，需要帮助喂食
- 巨头畸形
- 测试
- 尿液分析以检测 N-乙酰天冬氨酸 (NAA) 的浓度
- 受影响患者的浓度升高
- 血液分析以检测天冬氨酸酰胺酶的酶活性水平
- 受影响患者的酶活性水平通常无法检测
- 尿液分析以检测 N-乙酰天冬氨酸 (NAA) 的浓度
- 常染色体显性遗传
- 发病率为 1/20,000
- 怀疑患有肌张力低下、面部肌肉无力、全身无力、马蹄足、呼吸功能不全或衰竭的婴儿
- 轻度——以白内障和轻度肌强直为特征
- 典型——以肌肉无力和萎缩、白内障、肌强直、心脏传导异常为特征
- 先天性——出生时肌张力低下，严重的全身无力，常伴有呼吸问题和早逝，智力障碍常见
- 测试
- DNA 分析 100% 灵敏
- 检测 DMPK 基因 (19q13) 中 CTG 三核苷酸重复序列的扩展
- > 37 次重复是异常的
- > 50 次重复是有症状的
- > 1000 次重复常出现在先天性类型中
- DNA 分析 100% 灵敏
- 小脑共济失调
- 大多数类型在成年后发病
- 脊髓小脑共济失调 7——生长发育迟缓和运动里程碑丧失，视力丧失
- 脊髓小脑共济失调 8——常见的初始症状是扫描式构音障碍，以特征性的缓慢语音和步态不稳为特征，腱反射亢进
- 发病时间可以早到一岁
- 测试——SCA8 基因 (13q21) 中的 CTA/CTG 扩展可以通过 DNA 分析检测
- 艾卡迪综合征
- X 连锁显性遗传
- 以部分或完全缺失胼胝体（连接大脑两个半球的结构）、婴儿痉挛、智力障碍以及称为视网膜空洞（病变）的眼睛视网膜异常为特征
- 可能与其他脑缺陷有关，如小头畸形或脑穿通囊肿（充满脑脊液的脑腔或间隙）
- 发病时间一般从 3 到 5 个月之间开始
- 重症肌无力（家族性婴儿型）
- 常染色体隐性遗传
- 以婴儿的呼吸和喂食困难为特征
- 眼肌缺失或无力也是特征
- 家族性自主神经功能障碍
- 特点包括无泪症、情绪不稳定、阵发性高血压、出汗增多、手脚冰冷、角膜麻醉、皮肤潮红斑块、流口水
- 舌头上的蕈状乳头的缺失也是特征
- 脊柱侧弯通常很严重，并且可能会发展为夏科型神经性关节
- 阿什肯纳兹犹太人血统很常见
- 之前做过染色体检测——结果正常
- 诊断对你来说有多重要？
- 如果去看遗传学医生没有得到诊断，对你来说意味着什么？
- 你担心你的孩子会被“贴标签”吗？
- 经济问题
- 支持网络
- 每个月都参加“特殊儿童母亲”会议
- 有家人、朋友或教会的支持吗？
- 教育问题
- 特殊儿童母亲
- www.mothersofspecialchildren.com
- 每个月的第二个星期一晚上 7:30 见面
- 海德公园伯利恒联合教堂
- 海德公园和麦迪逊路
- 俄亥俄州残疾儿童教育联盟
- www.ocecd.org
- 主任：玛格丽特·伯利
- 联席主任：李安·德鲁根
- 行政办公室
- 西中心街 165 号，302 室
- 俄亥俄州马里恩 43302-3741
- 电话 (740) 382-5452 或 (800) 374-2806（在俄亥俄州）
- 传真 (740) 383-6421
- 电子邮件：[email protected]
- 美国防止出生缺陷基金会
- 马马罗内克大道 1275 号
- 纽约州怀特普莱恩斯 10605
- 电子邮件：[email protected]
- 互联网：http://www.modimes.org
- 电话：914-428-7100 888-MODIMES (663-4637)
- 传真：914-428-8203
- www.geneclinics.org（卡纳万综合征、肌强直性营养不良、小脑共济失调）
- 史密斯人类畸形识别模式
- OMIM #304050（艾卡迪综合征）、#254210（重症肌无力）、#223900（家族性自主神经功能障碍）
- 美国国立神经疾病和中风研究所
- 艾卡迪综合征信息页面
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/aicardi.htm
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。