遗传咨询手册/圆锥角膜
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圆锥角膜
- 您对圆锥角膜了解多少？
- 您今天有什么顾虑吗？您想讨论什么问题？
- 讨论准备好的家谱以确认已知的圆锥角膜病例
- 其发展的根本原因仍然不清楚；目前是许多研究的主题
- 通常是一种遗传性角膜疾病，常以常染色体隐性遗传方式发生
- 家庭成员可能患病，但也可能随机发生，没有其他家庭成员患病（散发性）
- 很可能原因是多种因素共同作用的结果
- 导致角膜变薄的途径可能从“触发”开始，然后在眼组织中发生一系列事件
- 主要的触发因素未知。
- 可能的选项包括患者的激素变化、患者角膜中细胞因子及其受体改变的遗传易感性，或眼部摩擦模式，这可能会释放一些因素
- 异常水平的降解蛋白酶活性随后可能导致鲍曼层和上皮基底膜的缓慢、进行性溶解
- 然后，上皮接触基质，细胞因子/生长因子被释放，结果，细胞开始产生瘢痕组织和蛋白酶
- 一种局部微环境改变的疾病，而不是整个角膜都参与的情况
- 在一个圆锥角膜角膜内，存在着蛋白酶活性增加（变薄）的区域和其他正在进行伤口愈合（瘢痕组织积聚）的区域
- 分子技术的最新进展使检查受伤或患病角膜中的分子成分成为可能
- CD45（白细胞共同抗原或 T200），一种跨膜磷酸酪氨酸磷酸酶（通常与血细胞相关），已发现在圆锥角膜角膜内的更多细胞中存在
- 这些细胞可能代表与圆锥角膜相关的某些蛋白水解酶的来源
- 一种称为葡萄糖调节蛋白 (GRP78) 的基因产物，在正常角膜中含量更高
- 一种帮助或“伴侣”细胞中产生的其他蛋白质折叠和分泌的蛋白质
- GRP78 的减少可能会影响角膜主要结构蛋白的分泌和折叠，而这些蛋白在圆锥角膜角膜中减少。
- CD45（白细胞共同抗原或 T200），一种跨膜磷酸酪氨酸磷酸酶（通常与血细胞相关），已发现在圆锥角膜角膜内的更多细胞中存在
- 一些病例具有遗传成分，研究表明约 8% 的患者有受影响的亲属
- 大多数病例似乎是散发的
- 实际发生率不确定，大型研究估计每 100,000 人中 50 到 230 人
- 根据一项研究，一级亲属的估计患病率为 3.34%，比一般人群（0.23-0.05%）高 15 到 67 倍。（Am J Med Genet 2000 年 8 月 28 日；93(5):403-9）
- 发生在所有种族群体中
- 女性略多
- 在隐形眼镜佩戴者和近视眼患者中更常见
- 一些研究人员认为过敏可能起作用
- 一种非炎症性眼部疾病，其中原本圆形的圆顶状角膜逐渐变薄，导致出现锥形隆起
- 导致视力明显下降
- 一种退行性疾病，其中受影响的区域角膜变薄，并出现瘢痕组织
- 会导致散光——最初通常是规则的，但随着疾病的发展变得越来越不规则
- 表面变薄会产生多个光学区域，这些区域单独将相同的图像聚焦到视网膜的不同区域，从而产生多个感知图像
- 与其他医学疾病有关，包括特应性疾病、唐氏综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、马凡综合征、颅面骨骼发育不全和成骨不全
- 不是致盲性疾病，但会导致近视加重（远处物体模糊）和不规则散光（物体看起来倾斜）
- 几乎总是双侧性的（90% 的病例）
- 在最初的阶段，会发生轻微的模糊、视力扭曲以及对眩光和光线的敏感性增加
- 症状通常在青春期后期和 20 多岁时首次出现
- 发病的平均年龄为 16 岁；已记录到 6 岁就发病
- 30 岁后很少发生
- 可能会进展 10-20 年，然后进展速度变慢
- 可能在从轻微到严重的任何阶段停止
- 每只眼睛可能受到不同的影响
- 疾病发展不对称：第二只眼睛的疾病诊断通常比第一只眼睛诊断晚大约五年
- 患者可能会在很长一段时间内忍受不适和视力下降
- 通常可以通过裂隙灯检查角膜来诊断
- 早期病例可能需要角膜地形图，这是一种制作立体图像的测试，可以提供角膜曲率的地形图
- 当病情加重时，角膜在某些区域会变薄，这可以通过角膜厚度测量来测量
- 生物显微镜是唯一允许临床医生观察圆锥角膜许多经典体征的工具：Fleischer 环、Vogt 应力线、角膜变薄和瘢痕形成、戴镜和不戴镜的各种类型染色、角膜神经可见度增加以及角膜水肿。
- 眼镜或软性隐形眼镜可用于矫正早期阶段的轻度近视和散光
- 随着疾病的发展，角膜继续变薄和改变形状，可以开具硬性透气性隐形眼镜来矫正视力
- 隐形眼镜必须仔细验配，可能需要经常检查和更换镜片以达到并维持良好的视力
- 硬性隐形眼镜有助于压平角膜表面，并提供最佳的视力矫正
- 在严重的情况下，由于瘢痕形成、极度变薄或隐形眼镜不耐受，可能需要进行角膜移植
- 用健康的供体组织替换圆锥角膜角膜的手术
- 20-25% 的圆锥角膜患者最终需要进行角膜移植手术
- 成功率超过 90%
- 当角膜变得危险地薄或当由于角膜陡峭、瘢痕形成或镜片不耐受，无法通过隐形眼镜达到满足个人需求的足够视力时，应进行角膜移植
- 圆锥角膜越严重，手术后越有可能立即看到明显改善
- 大多数圆锥角膜患者在手术后 6-12 个月内（取决于愈合速度）取出缝线
- 一小部分移植患者确实获得了足够好的裸眼视力，手术后不需要眼镜或隐形眼镜，但在大多数情况下，手术后仍需要某种形式的视力矫正
- 美国圆锥角膜基金会拥有一个网站，其中有患者资源（www.nkcf.org）
- 美国圆锥角膜基金会
- 戴维斯大厦，套房 509
- 8700 比佛利大道
- 洛杉矶，加利福尼亚州 90048
- (310) 855-6455 办公室 (800) 521-2524 热线 (310) 652-8411 传真
- 电子邮件：[email protected]
- 圆锥角膜中心拥有一个网站（www.kcenter.org），其中有指向支持小组、患者信息和研究的链接。
- 协作性角膜圆锥病纵向评估研究（CLEK）是一项多中心观察性研究，其目的是描述角膜圆锥病患者的视力、角膜变化和生活质量发现，并确定角膜圆锥病随时间推移发生的改变的进展。CLEK研究是一项为期八年的研究。全美15家参与诊所已招募了1200多名角膜圆锥病患者。要参加本研究，请通过数字眼科学杂志网站（www.djo.harvard.edu）链接到该网站。
- 对于有兴趣的人士，还提供角膜圆锥病邮件列表。要订阅，请在邮件正文中发送“subscribe keratoconus-link YOUR NAME”到 [email protected]。
本大纲中的信息最后更新于2002年。