遗传咨询手册/母血三联筛查
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母血三联筛查
- 确认任何先前的联系
- 询问他们对他们来这里的原因以及他们希望从这次咨询中获得什么的了解
- 解决任何直接的担忧，或者表明这些问题将在后续讨论中得到解决
- 向他们保证这只是一项筛查检查，不能告诉我们胎儿是否有问题。三联筛查是为了找出少数妊娠，这些妊娠存在特定出生缺陷的风险增加，并提供诊断性检测。
- 大多数三联筛查结果阳性的女性的宝宝不会有出生缺陷
- 这并不意味着检查结果是错误的，因为它的作用只是找出风险较高的胎儿，并让我们提供诊断性检测。
- 了解您的医疗史和家族史对我很有帮助，这将有助于我们确定您的家族中是否有任何健康问题。 （在会诊前或在采集病史时，请确保以下所有信息在检查报告中都是正确的，因为这些信息会极大地改变结果。）
- 孕周 - 标记物水平在整个妊娠期都会发生变化，而妊娠日期不准确是造成假阳性的常见原因
- 母亲体重 - 随着血容量的增加，标记物在血清中的浓度会降低，从而降低其浓度
- 母亲种族 - 非洲裔美国妇女的[AFP]通常高出10-15%，但NTD的发生率较低
- 母亲年龄 - 35岁以上妇女的唐氏综合征检测率和假阳性率都会更高
- 糖尿病状况 - 胰岛素依赖型糖尿病患者患NTD的风险增加，但[AFP]降低
- 胎儿数 - 会增加标记物水平
- 三联筛查是一种血液检查，通常提供给35岁以下的女性，不建议进行羊膜穿刺术。
- 它在妊娠14-22周之间进行（在妊娠16-18周之间进行最为准确）
- 阴性或正常的筛查结果并不能保证孩子不会有出生缺陷
- 如前所述，阳性结果并非异常诊断。它只是表明一个人患有上述三种特定异常的风险很高，需要进一步检查。
- 讨论三联筛查时很容易感到困惑，因为信息量很大，所以请随时打断我并提出问题，或者告诉我是否有任何不清楚的地方。
- 阳性检查可以告诉你是否患有三种疾病中的任何一种的风险增加，但它不能告诉你胎儿是否真的受到影响
- 开放性神经管缺陷
- 以脊柱裂为例（脊髓未完全闭合，神经组织暴露在外）
- 可导致运动障碍以及其他健康问题
- 无法检测到所有类型的NTD
- 如果风险较高，请提及无脑畸形，以便他们做好准备（大脑未完全闭合，暴露在外）他们可能会存活到足月，但出生后不久就会死亡。
- 说明他们的检查结果是否显示他们存在风险增加，或者向他们保证他们的风险没有超过一般人群的风险
- 18三体综合征和21三体综合征
- 解释染色体
- 当存在一条额外的染色体时，被称为三体综合征
- 额外的遗传物质会导致生长发育问题
- 有一些相对常见的三体综合征，但三联筛查只能检测出其中的两种
- 解释18三体综合征和唐氏综合征的特征和预后
- 解释他们的检查结果是否显示他们患有这些疾病的风险增加
- 开放性神经管缺陷
- 胎儿和胎盘产生的产物可以在妊娠期间在母亲的血液中检测到。
- 这些产物的水平，被称为标记物，在整个妊娠期都会发生变化
- 这些标记物水平的升高或降低可能与之前讨论过的三种类型的问题的风险增加相关。
- 三联筛查测量三个标记物
- AFP（甲胎蛋白 - 由胎儿的肝脏和胃肠道产生）它排泄到胎儿尿液中，从而进入羊水，然后穿过胎盘进入母体血液，在第二孕期会增加
- hCG（人绒毛膜促性腺激素 - 由胎盘产生，在妊娠10周达到峰值，之后下降）妊娠试验中检测到的妊娠激素。唐氏综合征的重要标记物（增加）
- uE3（游离雌三醇） - 由胎儿、胎盘和母亲产生，在整个妊娠期都会增加 - 在孕妇和非孕妇中都有发现，但水平不同）
- 当确定三种标记物的水平时，将它们与妊娠妇女的总体人群进行比较
- 计算机将所有因素（如母亲的年龄和孕周）考虑在内，计算出一个数字（MoM - 中位数的倍数），让我们可以很容易地看到这些水平是否高于或低于预期
- 值为1意味着该特定标记物的水平处于预期水平
- 然而，大多数女性的三个标记物都不等于1，微小的差异很常见
- 胎儿产生不同量的这些蛋白质并不是什么坏事，但如果这三种标记物的水平存在特定的模式，则令人担忧。
- 值为2表示水平是预期平均量的两倍
- 值为½表示水平是预期平均量的一半
- 在确定风险时，会将所有三个数字一起查看，寻找可能表明已经提到的三种特定异常风险增加的模式
| 条件 | AFP | hCG | UE3 |
|---|---|---|---|
| 开放性神经管缺陷 | 增加 | _____________ | _____________ |
| 18三体综合征 | 减少 | 减少 | 减少 |
| 唐氏综合征（21三体综合征） | 减少 | 增加 | 减少 |
- 单胎非糖尿病母亲的筛查结果阳性
- 只使用一个标记物来筛查ONTD。
- 如果MSAFP大于或等于2.5 MoM，则筛查结果为阳性
- 这表明患有ONTD的孩子的风险不明确地增加
- （总体发病率为每1000个胎儿1或2个）
- 三个指标均低于预期值，但uE3是检测18三体综合征最灵敏的指标。
- 电脑程序会根据您的年龄，计算出您生下患有18三体综合征孩子的风险，并结合其他信息计算出一个新的风险值。
- 您根据年龄计算出的风险为 _______________________
- 您计算出的新风险为 _____________________，这意味着您的胎儿没有患18三体综合征的概率为 ____________
- 如果您的新风险大于或等于1/100，则该检测结果被认为是阳性。
- 指标倾向于显示上面图表中的模式，但最重要的预测指标是hCG，它在胎儿患有唐氏综合征时往往水平更高（原因不明）。
- 电脑程序会根据您的年龄，计算出您生下患有唐氏综合征孩子的风险，并结合其他信息计算出一个新的风险值。
- 您根据年龄计算出的风险为 ______30_________________
- 您计算出的新风险为 _____________________，这意味着您的胎儿没有患唐氏综合征的概率为 ____________
- 如果您的新风险大于或等于1/270（约等于35岁妇女在羊膜穿刺时生下患有唐氏综合征胎儿的风险），则该检测结果被认为是阳性。
- ONTD -- 其他情况也可能与MSAFP升高相关
- 正常变异
- 孕周估计不足
- 多胎妊娠
- 腹部壁缺损（胃裂或脐膨出）
- 胎儿-母体出血
- 胎儿死亡
- 其他出生缺陷
- 第三 trimester并发症风险增加
- 18三体综合征
- 正常变异
- 孕周估计不准确（uE3水平最具预测性）
- 其他染色体异常
- 胎儿死亡
- 硫酸酯酶缺乏症（X连锁性鱼鳞病）是雌三醇无法检测到的常见原因
- 唐氏综合征
- 正常变异
- 孕周（如果孕周偏差超过10天，则应重新计算）
- 多胎妊娠
- 其他染色体异常
- 三倍体
- 第三 trimester并发症风险增加（如果hCG>2.5，应加强监测）
- 建议进行超声检查 -
- 确认孕周（MSAFP在妊娠期间不断升高，孕周可能被低估）
- 排除无脑畸形、ONTD、胎儿死亡、多胎妊娠
- 如果超声检查没有发现异常，且孕周准确
- 2.0-2.9 MoM，孕周<18周，重复血清AFP检查
- >3 MoM，或孕周>18周，建议羊膜穿刺（AFP检测准确率为90%-96%，还可以测量乙酰胆碱酯酶水平，该水平可以检测到99%的ONTD），也可以检测染色体异常。
- 如果仍未确定升高的原因，且AFP大于3.0 MoM，应考虑进行连续超声检查和产前检查（注意子痫前期）
- 建议进行超声检查
- 确认孕周 - 如果孕周偏差>10天，请致电并重新计算（uE3是最重要的指标，随着孕周增长而增加）
- 解释他们会寻找什么，这些可能提供胎儿是否受影响的线索（但不是诊断性的，因此无法确定胎儿是否患有18三体综合征）
- 建议进行羊膜穿刺
- 诊断性检测，可以准确地确定胎儿是否患有18三体综合征，准确率高于99%
- 流产风险比基线高0.5%
- 还可以检测各种其他染色体异常。
- 如果hCG<2.5 MoM，且未确定原因，应考虑进行第三 trimester超声检查以评估生长情况，并监测患者是否患有子痫前期。
- 建议进行超声检查
- 确认孕周
- 如果偏差超过10天，且在15周前抽血，则在15-18周重复抽血
- 如果偏差超过10天，且在15周或之后抽血，则使用修正后的年龄重新计算DS风险
- 解释超声检查中会寻找的其他可能表明唐氏综合征的迹象
- 约三分之二的唐氏综合征胎儿在超声检查中会出现迹象
- 超声检查中是否发现迹象不能确定胎儿是否受影响。
- 建议进行羊膜穿刺（诊断性检测，可以准确地确定胎儿是否患有唐氏综合征，准确率>99%，还可以检测其他染色体异常）
- 如果hCG<2.5 MoM，且未确定原因，应考虑进行第三 trimester超声检查以评估生长情况，并监测患者是否患有子痫前期。
- 关注他们的结果
- 这些统计数据适用于人群，不会真正影响他们的结果。
- 他们可能对此感到困惑，所以如果他们有疑问，请解决他们的疑问。
- 检出率
- 在胎儿受影响的情况下，检出率是指筛查结果呈阳性的概率。
- 并非所有受影响的胎儿都能通过三联筛查检测出来。
- 假阳性
- 在所有未受影响的妊娠中，发生无受影响的胎儿筛查结果呈阳性的概率。
- 由于未受影响的妊娠比受影响的妊娠多，因此假阳性病例的绝对数量可能看起来很多。
- 如果他们的胎儿未受影响，并不意味着三联筛查结果错误，因为三联筛查的目的只是筛查出发生NTDs、唐氏综合征和18三体综合征风险增加的妇女。
- 检出率为85% - 意味着在100例胎儿患有ONTD的妊娠中，有85例通过该筛查检测出来（它不能检测到闭合的脊柱裂）。
- 80%的开放性脊柱裂病例
- 90%的无脑畸形病例
- 检出率为60%-80% - 意味着在100例胎儿患有18三体综合征的妊娠中，有60或80例会被筛查结果呈阳性。
- .5%的假阳性率 - 意味着在200位没有怀有患有18三体综合征胎儿的女性中，有1位会收到阳性筛查结果。
- 检出率为60%-65% - 意味着在100例胎儿患有唐氏综合征的妊娠中，约有65例会被该筛查检测出来。
- 5% 假阳性率 - 意味着在 100 个没有唐氏综合症孩子的女性中，有 5 个会收到阳性筛查结果。
- 85-90% 检测率
- 25% 假阳性率
- 评估是否有任何问题，或是否有她想让我再次解释的地方。
- 评估她对进一步检测选项的感受。
- 通过让她解释她对风险的感受来检查她的理解程度。
- Sharon K. Trumpy，M.S. 讲座：母体血清三联指标筛查。2002 年 2 月 6 日。
- Bianchi, D.W.，Crombleholme T.M.，D'alton, M.E. 胎儿学：胎儿患者的诊断与管理。McGraw Hill，纽约，2000 年。
- Mulinsky, A (编). 1998. 遗传疾病与胎儿：诊断、预防和治疗。
- http://www.questdiagnostics.com/patient/womenshealth/maternal_serum_screen.html
- http://epregnancy.com/info/prenataltests/test-afp.htm
- http://www.smartmoms.org/prenatal-tests/test6.html#who%20tested
此大纲中的信息最后更新于 2002 年。