遗传咨询手册/小头畸形

小头畸形

签约

• 确认之前的电话联系
• 回顾家庭的主要关切
• 他们希望从这次会议中获得什么？
• 今天会议的概述，解释我们将做些什么来尝试找出____头围小的原因。

家族史和病史

• 获取有关产妇和新生儿感染、怀孕期间药物接触、出生并发症、出生时头围、其他家庭成员的头围、癫痫发作、智力障碍、学习障碍、出生缺陷、不寻常的身体特征、慢性健康问题、是否有遗传疾病、已经做过哪些检查的信息

概述

• 定义略有不同
  • 中枢神经系统（CNS）的先天性畸形，头围比年龄和性别的平均值低 2 或 3 个标准差以上
• 最常见的原因是大脑生长发育异常，但也可能是头骨生长不良（即颅缝早闭）
• 出生时可能存在或在生命的前 2 年内出现
• 如果对大脑的损害发生在 2 岁以后，不太可能导致严重的小头畸形
• 临床和遗传上异质的疾病
• 遗传和环境原因
• 通常与智力障碍相关，但并非所有病例都如此
• 认知效应差异很大（从正常发育或轻微发育迟缓到严重智力障碍）
• 可能与癫痫发作相关
• 也可能与其他症状一起出现，例如遗传综合征的情况

遗传原因

• 常染色体隐性遗传 (家族性) RR 25%
• 常染色体显性遗传 RR 50%
• 综合征（有其他特征，通常具有一定程度的智力障碍或学习困难）
  • 染色体异常
    • 18 三体综合征
    • 13 三体综合征
    • 狼-希尔施霍恩综合征
    • 猫叫综合征
    • 13 号染色体长臂部分缺失
  • 相邻基因综合征
    • 米勒-迪克尔综合征
    • 朗格-吉迪昂综合征
    • 普拉德-威利综合征
    • 无虹膜-威尔姆斯瘤综合征
  • 常染色体隐性遗传病
    • 约翰逊-布利扎德综合征
    • 塞克尔综合征
    • 史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征
    • 科芬-西里斯综合征 (?)

非遗传原因

• 先天性 CNS 畸形
  • 小脑蚓部发育不全
  • 胼胝体发育不全
  • 颅缝早闭
  • 脑膨出
  • 无脑畸形
  • 无脑回畸形
  • 巨脑回畸形
  • 脑穿通畸形
  • 裂脑畸形
• 先天性感染
  • 巨细胞病毒
  • 风疹
  • 弓形虫病
  • 水痘
• 药物
  • 酒精
  • 氨甲蝶呤
  • 苯妥英钠
  • 甲基汞
• 感染
  • 脑炎
  • 脑膜炎
• 代谢
  • 妊娠期糖尿病
  • 妊娠期苯丙酮尿症
  • 先天性代谢错误
    • 神经元蜡样脂褐质沉积症

测试

• 影像学检查

CT/MRI - 用于结构异常：脑/小脑萎缩、脑积水、钙化、颅缝早闭

• 血清
  • 核型
  • 血浆氨基酸
  • 血清氨
  • TORCH 筛查（弓形虫病、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
  • 产妇血清苯丙酮尿症筛查
• 尿液
  • 氨基酸和有机酸
  • 巨细胞病毒

参考文献和资源

• OMIM
• Mochida GH, Walsh CA. 人类小头畸形的分子遗传学。Curr Opin Neurol 2001 Apr;14(2):151-6
• PedBase.org: http://pedbase.org
• PedBase: http://pedbase.org/m/microcephaly
• 有一个小头畸形在线支持小组，但我不确定它有多好 http://groups.yahoo.com/group/microcephaly/
• 小头畸形的定义和类型： http://www.ayles.demon.co.uk/microcep.htm
• 教学文件：小头畸形
• 加利福尼亚州洛杉矶西奈山医疗中心新生儿科

注释

本大纲中的信息最后更新于 2003 年。