遗传咨询手册/嵌合体21三体综合征 - 暂时的骨髓增生性疾病
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嵌合体21三体综合征 - 暂时的骨髓增生性疾病
- 您上次四月来访后一切顺利吗？
- 您现在有任何担忧或问题吗？
- 我们想在遗传学上跟踪T，因为患有嵌合体21三体综合征的儿童在特征、认知能力和健康问题方面存在很大差异，我们希望确保满足任何特殊服务或医疗保健需求。
- 我将首先询问他自四月上次来访以来的医疗和发育史。
- Doktour博士会想要检查他。
- 我们可以回答您可能有的问题，并讨论我们现在对他的印象。
- 是否有新的医疗问题？
- 他吃饭情况怎么样？他吃什么？吃多少？
- 他还在接受肿瘤科的跟踪治疗吗？他们对T有什么期望？
- 是否有任何手术或住院治疗？
- 药物
- 简要回顾系统，检查是否有任何关于心脏、听力、眼睛、排便或大便、膀胱问题、肌肉或骨骼问题（骨折、肌肉无力）、癫痫发作、呼吸困难或夜间打呼噜、任何胎记或不寻常的皮肤发现、过敏的担忧。
- 我注意到您认为他的发育适合他的年龄。
- 我只想记录他达到某些里程碑的时间。
- 询问有关里程碑的问题。
- 询问他现在正在做什么？
- 典型的两岁儿童可以
- 穿上衣服，但不会扣纽扣。
- 使用勺子，少许洒出来。
- 他如何拾取小物件，他能用手指捏东西吗？
- 他大约会说多少个词？
- 他会把词语组合在一起吗？有多少个？
- 按照两步指令行动。
- 他是否有三轮车？他在三轮车上表现如何？
- 他是否还在通过Baby Watch接受服务？
- 您是否考虑生育更多孩子？
- 我知道Counselor1和Doktour博士已经讨论过这个问题，但您是否对复发风险或嵌合体21三体综合征是如何发生的有任何疑问？
- 承认这经历了太多。
- 儿童疾病可能会加重父母对孩子的担忧和/或过度保护行为。
- 评估他们所获得的支持以及他们是否正在获得所有需要的帮助。
- 评估他们是否担心癌症复发风险。
- 发生在活产婴儿中唐氏综合征的1-2%。
- (特征)表型存在很大差异（范围从完全正常到完全DS表型）。
- 智力发育也存在差异（接近正常到严重智力障碍）。
- 个体受影响程度取决于所涉及的组织和三体细胞的比例。
- 患有DS的儿童患白血病的几率是普通人群的10-20倍。
- 最常见的是一种被称为暂时的骨髓增生性疾病（TMD）的暂时性白血病。
- 在研究的8个嵌合体21三体综合征家庭中，有7个家庭似乎是在受精后发生的非整倍体，然后带有额外拷贝的细胞系发展起来，在1个家庭中存在第三种21号染色体，这表明它是三体胚胎，随后在其中一个细胞系中丢失了一个拷贝。
- 临床上与先天性白血病无法区分。
- 由于自发缓解（无需化疗）而独一无二。
- 在许多情况下，临床完全恢复。
- 通常与21三体综合征细胞系相关，但不一定与唐氏综合征的临床症状相关。
- 新生儿男童的病例报告（Bhatt，等，1995）。
- 白细胞计数高，未分化。
- 最初被认为是先天性白血病，一种通常是致命的形式。
- 另外14例没有三体综合征的表型证据。
- 临床病程从相对良性到严重导致死亡。
- 所有幸存者在没有化疗的情况下表现出完全消退。
- 嵌合体程度可变，但至少有21三体综合征细胞百分比降低，一些患者完全消退。
- 一些患者有21三体综合征的体质存在（4/15），另有10个患者对皮肤成纤维细胞进行了分析，结果显示核型正常。
- 父母的风险可能与普通人群没有显著区别，因为非整倍体很可能发生在发育中的胚胎中，而不是卵子或精子中。
- 他们的风险可能高达1%，基于父母生育完全21三体综合征孩子的经验风险（这包括其他染色体异常的风险，如18三体综合征和13三体综合征以及克氏综合征）。
- 对于患有TMD的个体，他们的后代是否会增加风险尚不确定。他们有可能对21三体综合征存在生殖细胞嵌合体，这将增加他们后代的风险。
- 虽然大多数患有DS的患者TMD会完全消退，但有25%的患者会在3年内发展为AMKL。
- 没有文献报道表型正常且存在21三体综合征细胞系的患者会发展为AMKL。
- 那些存在体质嵌合体的患者被认为比那些没有体质嵌合体的患者风险更高。
- Bhatt, S. 等人。21 三体综合征的暂时性白血病：病例描述和文献综述。美国医学遗传学杂志。58:310-314 (1995)。
- Pangalos, C；Avramopoulos, D；Blouin, J L；Raoul, O；deBlois, M C；Prieur, M；Schinzel, A A；Gika, M；Abazis, D；Antonarakis, S E. 利用 DNA 多态性分析理解 21 三体综合征嵌合体的机制。
- 美国人类遗传学杂志。第 54 卷，第 3 期 (1994 年 3 月)：473-81。
本概述中的信息最后更新于 2002 年。