遗传咨询手册/嵌合体21三体综合征 - 暂态髓系增殖性综合征
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- 自您上次于四月来访以来，一切进展如何？
- 您目前是否有任何疑虑或问题？
- 我们想在遗传学方面继续关注T，因为嵌合体21三体综合征儿童的特征、认知能力和健康问题存在很大差异，我们希望确保满足任何特殊服务或医疗保健需求。
- 我将首先询问他自四月份上次来访以来的医疗和发育史。
- Doktour博士想看看他。
- 我们可以回答您可能遇到的问题，并讨论我们目前对此的印象。
- 是否有新的医疗问题？
- 他吃饭怎么样？他吃什么？吃多少？
- 他还在肿瘤科接受随访吗？他们对T有什么期望？
- 是否有任何手术或住院治疗？
- 药物
- 简要回顾系统，检查是否有心脏、听力、眼睛、排便或大便、膀胱问题、肌肉或骨骼问题（骨折、肌肉无力）、癫痫发作、呼吸困难或夜间打鼾、任何胎记或不寻常的皮肤发现、过敏。
- 我注意到您认为他的发展适合他的年龄。
- 我只想记录一下他何时达到某些里程碑。
- 询问里程碑。
- 询问他现在在做什么？
- 典型的两岁孩子可以
- 穿上衣服，但不会扣纽扣。
- 用勺子，几乎不洒。
- 他是如何捡起小东西的？他能用手指捏住吗？
- 大约说了多少个词？
- 他会组合单词吗？多少个？
- 遵循两步指令。
- 他有三轮车吗？他骑三轮车怎么样？
- 他还在通过“婴儿观察”项目接受服务吗？
- 您是否考虑生更多孩子？
- 我知道Counselor1和Doktour博士已经讨论过这个问题，但您是否有关于复发风险或嵌合体21三体综合征是如何发生的任何问题。
- 承认这是一件很困难的事情。
- 儿童疾病可能会增加父母对孩子的担心和/或过度保护的行为。
- 评估他们的支持情况，以及他们是否获得了所需的所有帮助。
- 评估他们是否担心癌症复发风险。
- 发生在患有唐氏综合征的活产婴儿中1-2%。
- 表型（特征）差异很大（从完全正常到完全唐氏综合征表型）。
- 智力发育也存在差异（接近正常到严重智力障碍）。
- 受影响的程度取决于所涉及的组织和三体细胞的比例。
- 患有唐氏综合征的儿童患白血病的发生率高出10-20倍。
- 最常见的是一种称为暂态髓系增殖性疾病（TMD）的暂态性白血病。
- 在8个嵌合体21三体综合征家庭中研究了7个，结果表明非整倍体发生在受精后，然后出现了带有额外拷贝的细胞系，而在1个家庭中存在第三种21号染色体，这表明它是三体胚胎，随后在其一个细胞系中丢失了一个拷贝。
- 临床上与先天性白血病无法区分。
- 由于自发缓解（不需要化疗）而独一无二。
- 在许多情况下，患者完全临床恢复。
- 通常与21三体细胞系有关，但并非总是与唐氏综合征的临床体征有关。
- 新生儿男孩病例报告（Bhatt，等人，1995）。
- 高白细胞计数，未分化。
- 最初被认为是先天性白血病，这是一种通常致命的形式。
- 14个其他病例没有唐氏综合征的表型证据。
- 临床病程从相对良性到严重，最终导致死亡。
- 所有幸存者均显示完全消退，无需化疗。
- 嵌合体程度可变，但至少21三体细胞的百分比有所下降，有些病例完全消退。
- 有些病例存在21三体综合征的体质（4/15），而其他10例只对皮肤成纤维细胞进行了分析，结果显示核型正常。
- 父母的风险可能不会高于普通人群，因为非整倍体可能发生在发育中的胚胎中，而不是卵子或精子中。
- 他们的风险可能高达1%，基于患有完全21三体综合征儿童父母的经验风险（这包括其他染色体异常的风险，例如18和13三体综合征以及克氏综合征）。
- 目前尚不清楚患有TMD的个体后代是否会增加风险。他们可能存在21三体综合征的生殖细胞嵌合体，这将增加其后代的风险。
- 尽管大多数患有唐氏综合征的患者的TMD完全消退，但有25%的患者在3年内最终发展为AMKL。
- 尚未描述任何表型正常且存在21三体细胞系的患者发展为AMKL。
- 推测具有体质性嵌合体的患者的风险高于没有体质性嵌合体的患者。
- Bhatt，S. 等。带有21三体综合征的暂态白血病：病例描述和文献回顾。美国医学遗传学杂志。58:310-314 (1995)。
- Pangalos，C；Avramopoulos，D；Blouin，J L；Raoul，O；deBlois，M C；Prieur，M；Schinzel，A A；Gika，M；Abazis，D；Antonarakis，S E。利用 DNA 多态性分析理解嵌合体 21 三体综合征的机制。
- 美国人类遗传学杂志。第 54 卷，第 3 期（1994 年 3 月）：473-81。
此大纲中的信息最后更新于 2002 年。