遗传咨询手册/多次妊娠丢失
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多次妊娠丢失
- 确认之前的电话联系
- 您想让我们讨论哪些问题？
- 您希望从这次访问中得到什么？
- 您最担心什么？
- 解释我们将详细记录您的妊娠史和家族史，以帮助我们找到关于您妊娠丢失的一些答案
- 然后，我们将请我们的医学遗传学家之一________博士来，我们会与您交谈，尽力回答您的问题并解释我们所知道的
- 为什么您被转诊到遗传咨询？
- 谁转诊了您？
- 您目前的医生是谁？
- 您有过多少次妊娠？
- 确认丢失的时间和疑似的病因
- 您被告知关于妊娠丢失哪些信息？
- 他们做了哪些检测来寻找流产的原因？
- 您在妊娠期间是否生病？
- 您是否饮酒、吸烟或吸毒？
- 妊娠期间服用过任何药物吗？
- 您是否服用过产前维生素？
- 您是否担心在妊娠期间可能接触过任何东西？
- 您认为您为什么流产了？
- 您是否有不孕不育的问题？
- 您接受过哪种类型的不孕不育检查？
- 您下一步打算做什么？
- 收集家族史，看看您的家族中是否存在可能与您的妊娠丢失史相关的遗传性疾病
- 家谱（具体询问）
- 其他家庭成员的流产
- 不孕不育
- 智力迟钝/学习障碍
- 出生缺陷
- 慢性疾病，如糖尿病或心脏病
- 近亲结婚
- 您祖先来自哪个国家
- 您如何应对妊娠丢失？
- 家人或朋友是否支持您？
- 您对未来的计划是什么？
- 您目前在家里之外工作吗？
- 您的职业是什么？
- 您丈夫的职业是什么？
- 您有宗教信仰吗？
- 您是否与围产期损失支持小组有联系？
- 您想加入支持小组吗？
- 您的保险是否涵盖了已经完成的检测？
- 还有其他问题或担忧吗？
- 最常见的染色体异常之一
- 受影响的胚胎或胎儿在妊娠头三个月内无法存活
- 是许多妊娠头三个月丢失的原因
- 解释染色体
- 解释非整倍体
- 向她保证这与她所做或没有做的事情无关
- 如果一个女性生了一个患有已知三体综合征的孩子，那么她再次生一个患有三体综合征的孩子风险约为1%（这是您在这里引用的内容吗）？这通常引用的是唐氏综合征和18号或13号三体综合征，因为它们是可存活的？
- 随着女性年龄的增长，她们生一个患有三体综合征的胎儿或孩子的风险逐渐增加
- 没有一个特定的年龄，风险会突然变高，但在35岁时，生一个患有染色体异常孩子的风险变得足够高，因此有必要提供诊断检测，如羊膜穿刺术（15周后）和绒毛膜绒毛取样（10-12周）
- 确认妊娠比许多人意识到的要困难
- 临床上确认的妊娠丢失发生在约15%的妊娠中
- 估计40-60%的受孕可能会丢失，但其中大多数（3/4）估计是在临床上确认之前丢失的
- 大多数流产发生在妊娠6-8周之间，排出发生在10-12周之间
- 连续3次临床流产后，下次妊娠流产的风险为20-55%
（只有染色体异常和子宫异常被明确地与妊娠丢失联系起来）
- 染色体异常（妊娠头三个月丢失最常见的原因，占70%）
- 平衡易位携带者（在反复丢失的夫妇中占2.7-4.8%）
- 三体综合征和其他染色体异常
- 激素原因
- 黄体期不足
- 孕酮缺乏
- 子宫内膜因素（子宫内膜蛋白表达）
- 子宫异常
- 子宫隔
- 双角子宫
- 子宫肌瘤或纤维瘤
- 在子宫内暴露于DES
- 环境暴露
- 酒精（每周饮酒2次的女性的SA明显高于其他女性，但饮酒者也往往吸烟 - 可能存在混杂因素？）
- 烟草（如果每天吸烟量≥半包，并且似乎与剂量有关）
- 大量摄入咖啡因（适量摄入与SA无关）
- 任何一方的化学溶剂暴露可能会增加风险
- 免疫原因
- 自身免疫性问题 - 估计高达30%的女性的多次SA是由自身免疫性问题引起的（女性会产生抗体，攻击她自身的蛋白质以及与胎儿共有的蛋白质）
- 抗心磷脂抗体 - 一组可能与流产相关的抗磷脂抗体
- 循环抗心磷脂抗体和/或不适当的凝血参数，加上不良的生殖结局、SLE或自发性血栓形成（抗体可以与凝血所需的磷脂发生反应）
- SLE - 一种自身免疫性疾病，被认为与SA有关（抗染色质IgG有助于诊断SLE，抗核抗体检测可以表明许多人有患SLE或其他自身免疫性疾病的风险）
- 同种免疫原因 - （对来自同一物种的另一个个体的组织的反应）
- 理论认为，必须通过HLA识别胎儿为异物，并产生阻断抗体才能使妊娠继续
- 四项研究中只有一项发现通过父亲白细胞输注进行白细胞免疫有益
- 自身免疫性问题 - 估计高达30%的女性的多次SA是由自身免疫性问题引起的（女性会产生抗体，攻击她自身的蛋白质以及与胎儿共有的蛋白质）
- 糖尿病（控制或未发现的糖尿病不被认为会导致SA）
- 感染
- 沙眼衣原体引起子宫内膜的急性或慢性感染，这可能会干扰植入（反复SA的女性中有更多衣原体抗体，但并非所有研究都证实了这一点）
- 人型支原体和解脲支原体（在丢失中的重要性存在争议）
- CMV，但表明这种情况很少见，因果关系尚未得到证实
- 单纯疱疹病毒（在SA中的重要性存在争议）
- HIV不会增加无症状女性的丢失率
- 心理因素 - 两项研究表明，在妊娠期间每周接受一次咨询的女性中，3次或3次以上SA的女性的SA明显减少
- 母胎医学。Crese 和 Resnik。
- 免疫力可能是导致妊娠丢失的关键。Carolyn Coulam 医学博士和 Nancy P. Hemenway。1999 年。国际不孕信息传播委员会。
- 妊娠期或新生儿期丢失：临床案例和分析的护理原则。由 J.R. Woods Jr. 医学博士和 J.L. Esposito Woods，MBA 编辑。1997 年 Jannetti 出版社，新泽西州皮特曼。
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。