遗传咨询手册/奈格综合征
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奈格综合征
- 颅面骨发育不全，奈格类型
- AFD
- 奈格颅面骨发育不全综合征
- 并指畸形-下颌面部骨发育不全
- 未知，但...
- 轻度类型家族史表明AD遗传
- 严重类型家族史表明AR遗传
SF4基因
- 眼睑下斜
- 颧骨缺失或发育不全
- 下颌严重发育不全
- 外耳和中耳畸形
- 腭裂
- 下眼睫毛缺失
- 头皮头发延伸到脸颊
- 拇指发育不全或缺失
- 偶尔桡骨肢体缺失
- 近轴肢体异常
- 胃反流
- 肾反流
- 听力损失
- 手臂活动可能受限
- 心脏问题
- 根据临床特征做出
- 手术
- 气管切开术以帮助呼吸
- 胃造口管以确保适当的营养
- 颅面部手术，用于颌骨和耳朵
- 识别和管理听力损失
- 彻底检查以识别任何心脏和肾脏问题
- FACES：国家颅面协会
- P. O. Box 11082
- Chattanooga, TN 37401
- (800) 332-2373
- 电子邮件：[email protected]
- 为前往颅面中心接受治疗的患者提供非医疗费用的财务支持。资格基于财务和医疗需求。资源包括新闻通讯、关于颅面疾病的信息以及网络机会。
- 奈格和米勒综合征基金会
- Margaret Ieronimo
- 1827 #2 Grove Street
- Glenview, IL 60025
- (800) 507-FNMS
- 电子邮件：[email protected]
- 网站：http://www.nagerormillersynd.com/new
- 这是一个国际支持小组，作为信息中心，将家庭联系在一起。他们拥有丰富的资源和医疗报告库，并参与一个基因研究项目，致力于寻找导致奈格综合征的基因。他们每年出版两次内容丰富的新闻通讯。
- 国家健康法律项目
- 1101 14th Street, NW, Suite 405
- Washington, DC 20005
- (202) 289-7661
- 网站：http://www.healthlaw.org
- 提供有关影响有特殊医疗需求儿童家庭的医疗保健法律的广泛信息。
- 有面部差异的儿童：父母指南。
- 由Hope Charkins，MSW撰写。由Woodbine House出版，1996年。
- 1-800-843-7323.
- 对于父母来说，这是一项极好的资源，可以帮助他们应对孩子面部差异带来的医疗、情感、社会、教育、法律和财务挑战。
- 会议概述
- 提供资源清单
- 提供联系方式
本大纲中的信息最后更新于2003年6月。