遗传咨询手册/眼耳鼻椎综合征
< 遗传咨询手册
眼耳鼻椎综合征
(又称戈尔登哈综合征、眼耳鼻椎发育不良、OAV综合征、面耳鼻椎综合征、第一和第二鳃弓综合征)
- 影响面部发育的一种疾病
- 主要为单侧，涉及耳朵、嘴巴和下颌（下巴）
- 尽管大约15%的患者有双侧受累
- 变异性极大，许多过渡形式影响不同的系统
- 当脊柱和眼睛（眼球结膜表皮样瘤，是位于眼睛开口或眼球内侧的良性肿瘤，可能导致视力问题）受累时，使用术语戈尔登哈综合征
- 病因不明，但通常是散发性的
- 然而，一些病例有阳性家族史，提示常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或多基因遗传
- 认为是由胚胎发育期间（妊娠约30-45天）血管异常变化和血供中断（早期血管破坏）引起的
- 导致第一和第二鳃弓中分化组织的破坏，某些面部韧带和骨骼、部分颅骨和中耳由此发育而来
- 损伤程度取决于血管破坏的时间和组织破坏程度
- 尚未发现DNA异常
- 然而，也有人注意到某些致畸剂（沙利度胺、普利米酮和阿库坦）产生了类似于HFM谱的出生缺陷模式。
- 海湾战争老兵子女中戈尔登哈综合征的发生率是普通人群的4倍（ABDC收集数据）15例，而预期为4例（http://www.widesmiles.org/syndrom/hmsgold/gulfwar.html)
（除非发现常染色体显性遗传模式，这可能发生在戈尔登哈综合征中）
- 再次生育患有半面畸形或戈尔登哈综合征孩子的几率小于1%
- 受影响者将其遗传给孩子的几率约为3%
- 估计发病频率为3000分之1至5000分之1，男性略多于女性（3:2）。
- 主要特征
- 面部 - 不对称（90%）。...右侧占优势（62%）
- 颧骨、上颌骨和/或下颌骨发育不良
- 口裂（嘴巴角部类似裂隙的侧向延伸）
- 面部肌肉发育不良
- 额骨突出
- 耳朵 - 小耳畸形（外耳畸形，从完全发育不全到皱巴巴、扭曲的
- 耳廓向前下方移位）（65%）
- 耳前附件和/或凹陷
- 中耳异常，伴有不同程度的耳聋
- 眼睛 - 患侧眼裂略微降低
- 口腔 - 腮腺分泌减少或缺失
- 舌功能或结构异常
- 软腭功能障碍
- 相关发现
- 产前生长迟缓，喂养困难
- 脊柱 - 半椎骨或椎骨发育不良，通常为颈椎（40-60%）
- 眼睛 - 眼球结膜表皮样瘤和/或脂肪瘤
- 斜视
- 上睑单侧裂
- 小眼球
- 口腔 - 唇裂，腭裂（7%）
- 心脏 - 各种形式的心脏病（45-55%）
- 室间隔缺损
- 动脉导管未闭
- 法洛四联症
- 降主动脉狭窄
- 肺 - 肺发育不全或肺发育不良
- 肾脏 - 异位和/或融合肾
- 肾发育不全
- 双输尿管
- 神经 - 智力障碍（10%）
- 枕骨脑膨出
- 脑积水
- 胼胝体发育不全
- 半面畸形是先天性的，大多数身体特征在出生时就已显现。
- 然而，面部不对称可能要到孩子长大后才会变得明显（通常在4岁左右）。
- 上颌骨和下颌骨发育不良会导致呼吸问题以及牙齿错合，这需要通过手术和正畸进行处理
- 由于缺乏对确切病因的了解，并且可能通常更多地是由环境因素引起的，因此诊断是临床的
- 如果下颌发育严重不良或耳朵异常严重，则可以通过超声进行产前诊断
- 大多数患者智力正常
- 应在幼儿时期检查听力，言语治疗通常是必要的
- 在婴儿早期可能需要帮助解决喂养问题并促进体重增加
- 任何先天性心脏缺陷可能需要手术
- 整形外科手术可用于重建耳朵，并且有骨牵引技术可用于人工延长下颌骨以改善面部生长。
- 儿童也可能需要持续的正畸治疗。
- 崔查-科林斯综合征 - 常染色体显性遗传，其特征为面裂、双侧颊部和下颌骨发育不良、眼睑裂（或先天性疤痕）、下斜眼裂、眶上缘和颊部发育不良、下巴后缩、耳朵畸形
- CHARGE联合征
- VACTERL联合征
- 汤恩斯-布罗克斯综合征
- 鳃耳肾综合征（BOR）
- 染色体异常（包括9号染色体三体嵌合体、18号染色体三体、21号环状染色体和22号染色体三体）
- 致畸剂暴露
- 评估发育。
- 喂养问题？
- 他们是否正在寻求诊断？
- 诊断对他们有什么帮助？
- 其他人如何反应？是否有其他人取笑他们？
- 他们对公众对他们面部异常的反应有何感受？
- 他们是否希望与经历同样问题的其他家庭交谈？
- 我们如何才能帮助他们？
- 半面微小畸形/戈尔登哈综合征家庭支持网络
- 联系人：Kayci Rush
- 3619 Chicago Avenue
- 明尼阿波利斯，明尼苏达州 55407-2603
- (612) 823-3529
- http://www.widesmiles.org/syndrom/hmsgold/ 包含患者信息
- 出生缺陷儿童协会 (ABDC)
- 1-800-313-2232
- http://www.birthdefects.org
本概述中的信息最后更新于 2002 年。