遗传咨询手册/Opitz BBB - G综合征

Opitz BBB - G综合征

(Opitz眼-生殖器-喉综合征，眼距增宽-尿道下裂综合征，Opitz-Frias综合征)

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遗传病因学

• 遗传异质性
  • X连锁基因座定位于Xp22.3，可能还有Xq22
    • 只有男性受影响
    • 受影响男性的儿子不会受影响，女儿必须是携带者
    • 女性每次怀孕有50%的几率遗传突变
    • 携带者女性的儿子有25%的几率受影响
  • 22q11.2的常染色体显性遗传
• 分子遗传学
  • Xp22.3形式是由MID1基因突变引起的
    • 基因产物是midin
    • Midin与整个细胞周期中的微管相关联
  • Xq22形式是由MID2基因突变引起的（最近鉴定）
    • 基因结构和蛋白质产物与MID1几乎相同
    • 在心脏中表达，但MID1却没有
    • 目前尚不清楚临床意义
  • 22号染色体上的基因尚未确定
• 自发突变很少见
• 几乎100%的穿透率

发病率

• 自1965年以来，文献中报道了50多个家族
• 许多家庭没有被报道

临床特征

• 尿道下裂（93%）
• 眼距增宽（91%）
• 吞咽困难（81%） - 在X连锁形式中可能更常见
• 发育迟缓（43%）
• 肾脏异常（42%）
• 喉气管食道裂（LTE）（38%）
• 唇裂和腭裂（32%）
• 斜视（28%）
• 心脏缺陷（27%）
  • 动脉导管未闭
  • 房间隔缺损
  • 漏斗状畸形
• 肛门闭锁（21%） - 在X连锁形式中可能更常见
• 隐睾（20%）
• 肌张力低下 - 通常会随着时间的推移而改善
• 其他特征性面部发现
  • 美人尖
  • 耳朵异常（72%）
    • 低位耳
    • 突出的或旋转的耳朵
  • 宽的或扁平的鼻子
  • 下巴小
• 相关发现
  • 泌尿道问题
  • 前囟大
  • 胼胝体发育不全
  • 肺部异常
  • 脂肪瘤
  • 腹直肌分离
• 无论病因如何，通常在临床上难以区分

自然史

• • 严重程度范围差异很大
    • 男性的影响往往比女性严重
    • 女性通常只有轻微的影响
  • 很少有症状严重到导致婴儿期死亡
  • 通常生长正常，寿命正常

检测

• • 通常临床诊断最可靠
  • 对X染色体和22号染色体上的基因进行研究检测
    • 在一些患有X连锁Opitz的家庭中发现了突变
    • 如果发现了突变，可以对其他有风险的亲属进行检测
    • Maximilian Muenke博士的实验室提供针对MID1变化的血液检测
      • 在所研究的40个家庭中发现了10个变化
      • 正在努力寻找Xq22上的基因
  • 一旦确定了MID1的变化，就可以提供产前诊断
    • 羊水过多可能是受影响胎儿的征兆
    • 在22周后进行的二级超声检查中可以观察到一些特征

监测、管理和治疗方案

• • 没有可用的“治疗”
  • 必要时对心脏缺陷、尿道下裂、肛门闭锁、LTE裂和其他一些发现进行手术修复
  • 必要时进行职业治疗、物理治疗和言语治疗
  • 有学习困难或智力障碍的儿童可以获得特殊服务

鉴别诊断

• FG综合征
• 臂骨骼生殖器综合征
• 尿道下裂和眼距增宽可能是孤立的，或者是在许多其他综合征中发现的症状

心理社会问题

• 内疚
• 难以处理有许多医疗问题的儿童
• 害怕未来怀孕再次出现
• 经济负担
• 生活方式的改变，因照顾患有医疗问题或智力障碍的儿童而错过工作时间

支持/资源

• 关于Opitz综合征的小册子

范德比尔特大学医学中心

DD-2205，MCN，医学遗传学部门

田纳西州纳什维尔37232-2578

在线提供：www.opitznet.org/modopitz.html

• Opitz家庭网络

邮政信箱515

科罗拉多州大湖80447

电话：970-627-8935

电子邮件：[email protected]

http://gle.egsd.k12.co.us/opitz/index.html

• 国家罕见病组织

电话：800-999-6673

http://www.nord-rdb.com/~orphan

参考文献

• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. "Opitz oculo-genito-laryngeal syndrome." Syndromes of the Head and Neck. (2001): 988-990.
• Jones KL. "Opitz Syndrome." Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. (1997): 133-135.
• Opitz家庭网络。 (2002) http://gle.egsd.k12.co.us/opitz/index.html

注释

本大纲中的信息最后更新于2001年。