遗传咨询手册/卵巢癌

卵巢癌

签约

• 在我们开始之前，我想给你一个机会来问任何问题或表达你可能有的任何疑虑。
• 你想确保我们讨论什么问题？你希望从我们今天的会议中获得什么？
• 我们的计划
  • 谈论你的病史和诊断
  • 更详细地讨论你的家族史
  • 谈论遗传性癌症的遗传学
  • 我们将解释我们所看到的并讨论你的风险
  • 谈论基因检测 - 检测什么，局限性
  • 讨论你保持健康的方法

病史

• 告诉我你是如何走到这一步的。你的卵巢癌是如何诊断出来的？
• 填写摄入信息，包括详细信息。
• 还有其他疾病，手术或住院吗？

家族史

• 用详细信息更新家谱。家谱是我们的“体检”。给我们线索，说明癌症是否具有遗传性。重要的是要知道谁患有癌症，谁没有患有癌症。
  • 关于不同家庭成员癌症的非常具体的问题
  • 诊断时的年龄
  • 目前的年龄和筛查做法
  • 死亡年龄和具体的死亡原因
  • 癌症的主要部位（类型，位置，分期，侧向性）
  • 转移或任何新的原发癌
  • 治疗/手术方法
  • 任何类型的癌前病变
  • 种族背景
  • 环境暴露
  • 生活方式问题（饮食，锻炼，压力）
  • “未患病”亲属的筛查习惯
  • 任何可能与癌症相关的其他疾病
  • 任何家族史，如早发性心脏病，失明，失聪，出生缺陷或多次流产

癌症流行病学

• 癌症是细胞不受控制的生长。所有癌症都是遗传性的，但并非所有癌症都是遗传的。它是一种多因素疾病，由遗传和非遗传因素共同引起。
• 癌症是一种非常常见的疾病。每2个男性中就有1个，每3个女性中就有1个会在他们的一生中患上某种形式的癌症。最常见的癌症部位是肺，乳腺，前列腺和结肠。
• 在美国，每55个女性中就有1个会患上卵巢癌（终生风险为1.8%）
  • 所有卵巢癌的5-10%是遗传性的（这意味着它在家族中遗传）
  • 其中90%是由BRCA1或BRCA2突变引起的
• 在美国，每8个女性中就有1个会在她们的一生中患上乳腺癌。
  • 患癌的平均年龄为62岁（3/2的女性将在55岁以上）
  • 所有乳腺癌的5-10%是遗传性的。其中，2/3（66%）是由BRCA1或BRCA2突变引起的
  • 这个基因是乳腺癌和卵巢癌之间的联系。

危险信号

• 我们如何知道癌症是否是遗传性的？我们寻找线索（危险信号）。
• 让我们感到怀疑的是什么
  • 不止一代人受到影响
  • 家族中同一侧的多个近亲受到影响
  • 发病年龄较早（50岁之前）
  • 双侧癌症或同一个人患有多种癌症
  • 罕见或不常见的癌症

基因和染色体

• 遗传性癌症是由特定基因的改变引起的，这种改变是通过

家族

• • 基因由DNA构成。它们包含关于我们身体如何生长和发育的所有指令。
  • 当基因发生改变时，它会导致细胞无法正常工作，因此它会不受控制地生长并变成癌细胞。
• 基因包装在染色体上。染色体成对存在，我们从母亲那里继承一个，从父亲那里继承一个。
• 该基因是常染色体显性遗传的，因此只需要一个拷贝就能遗传到更高的患癌风险。我们从父母那里获得它的概率为50%。如果我们携带了该基因，那么我们把它传给下一代的概率为50%。

备注

本大纲中的信息最后更新于2002年。