遗传咨询手册/帕利斯特-基利安综合征
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帕利斯特-基利安综合征
- 12p四体性（嵌合体）
- 非常罕见的疾病
- 男性和女性患病率相同
- 文献报道超过30例
- 散发性遗传，极其罕见
- 没有增加复发风险
- 典型发现
- 肌张力低下
- 头发稀疏
- 高额头，额骨隆起
- 面部粗糙
- 眼距异常宽
- 鼻梁宽
- 高腭弓
- 内眦赘皮
- 耳朵大，耳垂厚实，外突。
- 许多额外特征包括
- 先天性心脏病
- 膈疝
- 色素减退
- 多乳头
- 癫痫
- 上眼睑下垂
- 斜视
- 挛缩
- 认知延迟，言语延迟
- 智力障碍
- 外耳道狭窄
- 肛门异常开口
- 肺发育不全
- 泌尿生殖系统异常
- 骨骼畸形。
- 帕利斯特-基利安嵌合体综合征的染色体异常仅限于特定细胞类型
- 12p等臂染色体形成的机制和亲本来源通常无法确定
- 诊断通常是通过对皮肤细胞（成纤维细胞）进行染色体研究得出的
- 血液染色体研究通常显示正常的染色体
- 外周血淋巴细胞不断分裂
- 它们可能会随着频繁的分裂而丢失额外的染色体
- 成纤维细胞通常分裂频率较低，不会丢失额外的染色体
- 对皮肤细胞进行测试的其他原因
- 在胚胎发育的第3周，原肠胚形成决定了3个胚层
- 外胚层：形成表皮（皮肤）和中枢神经系统
- 内胚层：形成消化道的内衬，也形成从消化道萌发出来的组织的内衬，如呼吸系统、肝脏和胰腺
- 中胚层：形成骨骼、肌肉、血液和结缔组织等组织
- 如果染色体错误发生在这些组织分化后，那么皮肤细胞中可能存在其他组织（来自其他胚层）中不存在的错误
- 帕利斯特-基利安综合征患者没有针对性的治疗方法
- 由于预后不佳，一般只提供支持性治疗
- 患儿可能受益于早期干预项目和特殊教育
- 弗林综合征
- 对失去“正常婴儿”的悲伤
- 对意外问题的震惊
- 对预后的担忧
- 对检测和程序的不确定性
- 经济考虑，治疗费用是多少？
- 他们的支持网络是谁？
- 对人际关系的影响（父母/孩子）
- 担心告诉其他家庭成员
- 未来的生育决定
- 可能破坏婚姻关系或家庭动态
- PKS儿童
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- 弗洛里桑特，密苏里州 63032-0094
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- 主页：http://www.pkskids.net
- UNIQUE - 罕见染色体疾病支持小组
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- 800 #:
- 电子邮件：[email protected]
- 主页：http://www.rarechromo.org
- 国家罕见病组织 http://www.rarediseases.org
- Bianchi, D., Crombleholme, T., and D'Alton, M. Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient. New York: McGraw-Hill, 2000.
本大纲中的信息最后更新于 2004 年 5 月。