遗传咨询手册/胰腺癌
< 遗传咨询手册
胰腺癌
- 美国每年新增病例超过29,000例
- 癌症死亡的第五大原因
- 5年生存率为4.1%，是所有癌症中最低的
- 大约9-10%的胰腺癌是家族性的
- 胰腺是一个位于腹部、胃和脊椎之间的腺体
- 负责产生胰岛素、胰高血糖素和其他激素
- 通过一系列导管释放消化液到胆总管
- 胰腺癌的风险因素
- 吸烟 - 使风险增加2-3倍
- 年龄 - 大多数癌症诊断在60至80岁之间
- 糖尿病
- 慢性胰腺炎
- 胰腺的长期炎症
- 尤其是遗传性疾病
- 家族史
- 如果一级亲属被诊断出患病，风险会增加4.7%
- 如果诊断是在60岁之前做出的，风险会增加7.3%
- 如果家族中有多个原发性癌症，风险会增加12.3%
- 男性和非洲裔美国人可能患病风险增加
- 高脂肪饮食可能会增加风险
- 可能的症状
- 上腹部或上背部疼痛
- 皮肤和眼睛发黄，深色尿液，由于黄疸
- 虚弱
- 食欲不振
- 恶心和呕吐
- 体重减轻
- 体检
- 寻找黄疸迹象或胰腺附近区域的变化
- 检查腹水（腹腔积液）
- 实验室检查
- 血液、尿液和粪便样本
- 检查胆红素，如果肿瘤阻塞胆总管，阻止胆红素通过，胆红素水平可能会升高
- CT扫描
- 生成腹部详细图像
- 可以提供有关肿瘤性质和位置、可切除性的信息
- 超声检查
- 经腹超声
- 内镜超声（EUS）
- 将一根细小的、有照明的光学仪器从嘴巴插入胃中
- 内镜尖端的超声设备对胰腺和周围区域进行成像
- 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）
- 将内镜从嘴巴穿过胃进入小肠的第一部分
- 通过导管将染料注入导管
- 拍摄X光片以确定导管是否被肿瘤狭窄或阻塞
- 经皮经肝胆管造影（PTC）
- 通过插入皮肤的针头将染料注入肝脏
- 染料可以自由地穿过胆管，除非被阻塞
- X光片可以显示染料是否通过了导管
- 活检
- 细针穿刺抽吸
- 在EUS或ERCP期间
- 手术时打开腹部
- 腹腔镜检查
- 使用多个小切口和电视摄像机来观察腹腔内的器官
- 通常仅在CT扫描显示有转移证据时使用
- 胰腺癌目前难以治疗，因此建议参与临床试验
- 手术
- 可单独使用或与放疗或化疗联合使用
- Whipple手术
- 如果肿瘤位于胰腺头部
- 切除胰腺头部、部分小肠、胆管和胃
- 远端胰腺切除术
- 外科医生切除胰腺体尾部
- 也可能切除脾脏
- 全胰腺切除术
- 切除整个胰腺
- 还切除部分小肠和胃，以及整个胆总管、胆囊、脾脏和附近的淋巴结
- 如果肿瘤阻塞了胆总管或十二指肠，则创建旁路或插入支架
- 缓解阻塞引起的黄疸和疼痛
- 如果癌症无法通过手术完全切除，则进行此操作
- 切除部分或全部胰腺的副作用
- 饮食控制和药物可以帮助食物消化
- 腹泻、疼痛、痉挛和饱胀感很常见
- 放疗和化疗常用于破坏癌细胞
- 家族性非典型多发性痣黑色素瘤 (FAMMM)
- 由于p16肿瘤抑制基因突变
- TP16 (CKDN2)位于9p21
- 受影响的个体会出现多发性痣、非典型痣、黑色素瘤和胰腺癌
- 佩吉特-杰哈德综合征
- 由于LKB1 (STK11)基因位于19p13.3的突变
- 引起胃肠道多发性错构瘤性息肉和嘴唇、颊粘膜和手指上的色素斑点
- 增加患癌风险
- 女性：乳腺癌、胰腺癌、子宫癌和卵巢癌
- 男性：结肠癌、胰腺癌、肺癌或睾丸癌
- 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
- 由于BRCA2肿瘤抑制基因位于13q12的突变
- 迄今为止，已知的胰腺癌最常见的遗传性易感基因
- 在没有乳腺癌或卵巢癌家族史的个体中也发现了BRCA2突变
- 估计6174delT携带者患胰腺癌的风险增加10倍
- 也增加了患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和结肠癌的风险
- HNPCC
- 由于错配修复基因的突变，包括MSH2和MLH1
- 在约4%的胰腺癌中发现了微卫星不稳定性
- 在有结肠癌家族史的患者中应考虑此病
- 也增加了患结肠/直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、泌尿道癌、胃癌和小肠癌的风险
- MEN1
- 由于menin肿瘤抑制基因位于11q13的突变
- 与胰岛素瘤 (10%) 或胃泌素瘤 (40%) 特别相关
- 还会引起甲状旁腺和垂体肿瘤
- 遗传性胰腺炎
- 由于阳离子胰蛋白酶原基因位于7q35的突变
- 阻断胰蛋白酶的失活，导致胰腺的自消化
- 胰腺癌的增加可能是由于慢性损伤和修复
- 匹兹堡大学提供临床检测
- 突变的穿透率只有80%
- 担心未来 - 照顾自己、家人等
- 经济问题
- 对治疗和副作用的担忧
- 担心需要频繁的医院就诊、家庭护理等
- 对可能诊断出遗传性综合征的内疚、焦虑、恐惧感
- 国家家族性胰腺肿瘤登记处
- Ralph H. Hruban 博士，主任
- 巴尔的摩，马里兰州 21231-2410
- 电话：(410) 955-9132
- 遗传性胰腺炎登记处
- Whitcomb 博士或 Lowenfels 博士
- 中西部多中心胰腺研究组
- 电话：888-PITT-DNA
- 美国国立癌症研究所
- 电话：1-800-4-CANCER
- http://cancer.gov
- Hruban RH 等人，“家族性胰腺癌”。《肿瘤学年鉴》（1999）10:S69-S73。
- “胰腺癌”。英国癌症研究中心。www.cancerresearchuk.org/aboutcancer
- Schenk M 等人，“胰腺癌的家族性风险”。《美国国立癌症研究所杂志》（2001）93:640-644。
- “关于胰腺癌你需要了解的内容”。美国国立癌症研究所。www.nci.nih.gov/cancer
本大纲中的信息最后更新于 2002 年 6 月。